Jedna z pięciorga
„Geny, które dziedziczymy po rodzicach, znajdują się w strukturach zwanych chromosomami. Wszyscy mamy 23 pary chromosomów. Każda para składa się z chromosomu pochodzącego od matki i ojca. Geny są umieszczone w chromosomach jak korale na sznurku”. – Eric Clarkson, konsultant genetyczny, z największą starannością objaśniał 21-letniej Katie O’Brien zawiłości dziedziczenia. Uciekał się do symboli, rysował na tablicy wszystko, co mogło przybliżyć jej wyobraźnię do niewidocznego szyfru, jaki znajdował się w jej materiale genetycznym: „Litery i słowa, które tworzą ten przepis, to DNA. A zmiana będąca podłożem pani problemu dotyczy tych liter. Gen choroby znajduje się na chromosomie czwartym” – Clarkson powoli przechodził do najważniejszej informacji, po którą dziewczyna przyszła do poradni neuropsychiatrycznej w Bostonie.
Była jedną z czwórki rodzeństwa, której ojciec zapadł na pląsawicę Huntingtona – nieuleczalną chorobę dotykającą umysłu i ciała, odziedziczoną po matce. Teraz Katie, tak jak jej dwaj bracia i siostra, mieli 50-procentowe ryzyko zachorowania. Dowiedzieć się prawdy czy nie? Jeśli okaże się, że otrzymała w spadku zmutowaną wersję genu, to jak żyć ze świadomością, że straci władzę nad ciałem, które zacznie się wić w pląsach? Zmieni się jej zachowanie. Nastąpi otępienie. Ale nie dostanie żadnej pewności, kiedy ten koszmar się zacznie. Może lepiej nie wiedzieć, że kiedyś cegła spadnie nam na głowę?
Psychiatria: najwięcej znaków zapytania
Rozterki rodziny dotkniętej genetyczną chorobą Huntingtona opisuje wydana niedawno w Polsce książka „Sekret O’Brienów” autorstwa amerykańskiej neurobiolożki Lisy Genovy (która zdobyła sławę książką „Motyl” o chorobie Alzheimera, spopularyzowaną oscarową rolą Julianne Moore).