Tekst ukazał się w POLITYCE w październiku 2015 roku.
Nikt nam o niczym nie mówił, nikt nas przed niczym nie przestrzegał – tak początek choroby nowotworowej swojej żony, znanej piosenkarki Kory, wspomina Kamil Sipowicz. Wtóruje mu córka Małgorzaty Braunek, aktorki zmarłej w ubiegłym roku na raka jajnika: – Nie miała wykonanych badań genetycznych, bo nas o nich nie poinformowano. Ja zresztą też o nich nie słyszałam. Lekarze nie zatroszczyli się, by włączyć mnie w proces leczenia mamy, nie mówiąc o profilaktyce, którą powinnam być objęta.
Nie ma skutecznych metod wczesnego rozpoznawania raka jajnika, ale dzięki poznaniu dziedzicznych uwarunkowań tego nowotworu należy proponować kobietom, u których w rodzinie choroba się już pojawiła, testy w kierunku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Upowszechnione wiele lat temu badania genetyczne, mające wykluczyć bądź potwierdzić zwiększone prawdopodobieństwo choroby nowotworowej, większość kojarzy z problemem raka piersi. Jednak mutacje w BRCA1 i BRCA2 odpowiadają również za występowanie raka jajnika. – Postać rodzinna tego nowotworu stanowi w Polsce 15–24 proc. przypadków, w tym blisko 18 proc. związanych jest właśnie z nieprawidłowościami w wymienionych genach – mówi dr hab. Radosław Mądry, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Klinicznej. Tymczasem – jak zauważa prof. Maria M. Sąsiadek, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki – raptem co dziesiąta pacjentka z rozpoznanym rakiem jajnika ma wykonany taki test, na podstawie którego można wnioskować, czy z ryzykiem tej samej choroby żyją inne kobiety w jej rodzinie.
Niedociągnięć jest więcej. W Polsce rutynowo badanych jest 3–5 mutacji genu BRCA1 i 2–4 mutacje genu BRCA2, zidentyfikowanych jako niosące zagrożenie. – Ich liczba powinna się jednak zwiększyć do 10 mutacji w genie BRCA1 i 6–7 w BRCA2 – uważa prof. Sąsiadek. Nie wszystkie pacjentki otrzymują też wraz z wynikiem kompetentną poradę genetyczną, ponieważ przy braku współpracy z lekarzami – na którą skarżą się rodziny – część kobiet na własną rękę szuka poradni genetycznych i wykonuje badania komercyjnie. W prywatnych firmach na kontakt z wykwalifikowanym genetykiem często nie można liczyć (wynik przychodzi do domu korespondencyjnie lub internetowo).
O wyjętym spod prawa rynku badań genetycznych i próbach jego naprawy pisaliśmy wielokrotnie (ostatnio w artykule „Specjaliści od łamigłówek”, POLITYKA 30). Przy raku jajnika widać problem szczególnie ostro. W marcowym wydaniu dodatku zdrowotnego „Gazety Wyborczej” można było przeczytać, jak w dwóch ośrodkach genetycznych zbadano 250 kobiet i w jednym mutacje w genach BRCA stwierdzono u 16 proc. pacjentek, a w drugim u żadnej. Dane dotarły do Ministerstwa Zdrowia, ale nikt się nie zainteresował, z czego wyniknęły tak olbrzymie różnice.
– Rak jajnika to podstępny nowotwór, w którym przy późnym rozpoznaniu wyleczalność spada o połowę – ostrzega prof. Jacek Fijuth, szef Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Problem w tym, że ginekolodzy, zapytani o wczesne metody rozpoznawania tego raka, rozkładają bezradnie ręce. – Przez dłuższy czas nie daje żadnych dolegliwości – przyznaje prof. Paweł Blecharz z Kliniki Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii w Krakowie. Zarówno badanie USG, jak określanie we krwi specyficznych markerów (np. CA-125) może niczego nie podpowiedzieć. Stężenie CA-125 (carcinoma antygen) jest podwyższone u 80 proc. kobiet z zaawansowanym rakiem jajnika i jedynie w połowie przypadków na wczesnym etapie rozwoju, w związku z czym badanie to wykonuje się głównie wtedy, gdy rak jajnika został już wykryty, i służy ono tylko monitorowaniu przebiegu leczenia (czy chora zareagowała na terapię, czy też wystąpił nawrót choroby).
Na co zwracać uwagę? Profilaktyka nowotworów
Pierwszym symptomem bywa nieraz powiększenie brzucha, co trudno uznać za objaw charakterystyczny. „Nazywano to kiedyś syndromem krawcowej” – powiadają ginekolodzy, bo wiele ich pacjentek zaczynało podejrzewać jakąś chorobę po uwagach usłyszanych w trakcie przymierzania spódnic.
Brzuch jest jednak dość obszerną jamą i guz przez wiele miesięcy rośnie w nim niewyczuwalny. Również ból, nudności, wymioty, uczucie ciężaru w miednicy narastają powoli i najczęściej wtedy, gdy nowotwór jest już w drugim czy nawet trzecim stopniu zaawansowania. Przyczynę długotrwałych wzdęć, zgagi lub kwaśnego odbijania też lepiej wyjaśnić u lekarza na wszelki wypadek, zamiast uśmierzać je samemu pastylkami reklamowanymi w telewizji. Niestety, przyjmowanie bez umiaru dostępnych bez recept specyfików, do czego masowo zachęcają nas występujący w reklamach aktorzy, usypia czujność. Stąd tak fatalna statystyka: co roku 3,5 tys. kobiet w Polsce dowiaduje się, że ma raka jajnika, i 2,5 tys. umiera z tego powodu. To czwarty nowotwór pod względem częstości występowania, a jednocześnie jeden z najokrutniejszych: 70 proc. pacjentek może mieć nawrót choroby nawet po całkowitej remisji.
Geny a rak jajnika
Trudno obarczać chore winą za lekceważenie profilaktyki tam, gdzie jej po prostu nie ma. Były przecież próby prowadzenia przesiewowych badań ultrasonograficznych. Wydawało się, że w wyselekcjonowaniu pacjentek zagrożonych nowotworem pomoże powtarzane co roku oznaczanie we krwi wspomnianego markera CA-125. Ale wszystkie te metody okazały się nieskuteczne. Raka piersi lub szyjki macicy można wcześnie wyłapać podczas sumiennych badań (choć nieraz i to bywa niemożliwe), ale w przypadku raka jajnika takich metod po prostu brak.
Może część odpowiedzialności spada na lekarzy – przynajmniej tych, którzy bagatelizują objawy zgłaszane przez pacjentki, nazywając je hipochondryczkami. 52-letnia matka Baracka Obamy też zmarła na ten nowotwór. Czy dlatego, że lekarze przez siedem miesięcy zgłaszane przez nią bóle brzucha łączyli z niestrawnością? – Z tego powodu bardzo zależy nam na upowszechnieniu wiedzy o tej chorobie – mówi prof. Blecharz. Wspomniana niechęć do zlecania badań genetycznych, szczególnie wśród rodzin obciążonych wyższym ryzykiem, na pewno nie przyczyni się do poprawy wskaźników wyleczalności, a mamy jedne z najgorszych w Europie: jedynie 30–40 proc. kobiet przeżyje pięć lat po wykryciu choroby; w innych krajach odsetek ten wynosi 50–55 proc.
– Oznaczenie mutacji w BRCA1 i BRCA2 pozwala monitorować sytuację – mówi dr hab. Radosław Mądry. – Brak nieprawidłowości uspokaja, natomiast przy obecności wadliwego genu pacjentce można zaproponować usunięcie jajników i wyeliminowanie ryzyka.
Nie spada ono wprawdzie do zera, ale śladami Angeliny Jolie, która zdecydowała się na taki zabieg, idzie ok. 500 Polek rocznie. Poziom akceptacji społecznej dla usunięcia przydatków (jajników i jajowodów) jest większy niż w przypadku piersi, ponieważ 80 proc. zachorowań dotyczy kobiet po 50 roku życia. Ale najpierw trzeba mieć w ręku wynik badania genetycznego, by w ogóle móc zacząć z pacjentką na temat hipotetycznego zagrożenia i radykalnego zabiegu rozmawiać. Wykryte mutacje jedynie zwiększają ryzyko choroby. Nie dają wcale pewności, że faktycznie dojdzie do jej rozwoju. Kobiety, które decydują się na profilaktyczną mastektomię i usunięcie jajników, dokonują tego wyboru często ze względów symbolicznych: chcą przepędzić raka z miejsc, które są jego potencjalnym siedliskiem.
Zapewnienie poradnictwa genetycznego oraz szerszego dostępu do prewencyjnych zabiegów chirurgicznych to dwa z czterech priorytetów ostatnio wydanej Białej Księgi, czyli strategii zwalczania nowotworów złośliwych jajnika w Polsce. Jest i Księga Zielona – raport Polskiego Towarzystwa Onkologicznego opisujący rzeczywistość: głównie zbyt późne wykrywanie choroby, niedające już szans na skuteczne leczenie. – Wykrycie raka w I lub II stadium zwiększa szansę wieloletniego przeżycia nawet do 90 proc. – twierdzi dr hab. Radosław Mądry. Autorzy Białej i Zielonej Księgi stawiają na edukację. Także lekarzy, którzy powinni być wyczuleni na przypadki rodzinnego występowania nowotworu. „100 proc. chorych na raka jajnika należy objąć badaniami genetycznymi w celu wykrycia mutacji i poszukiwania kobiet spośród ich krewnych” – brzmi jedno z głównych zaleceń w Białej Księdze.
Oba dokumenty są wyczerpujące, choć trudno wyrokować, czy nie będzie to kolejny w polskiej medycynie wysiłek ekspertów, który pójdzie na marne, bo niczego nie zmieni. Autorzy strategii dają dwa lata na poprawę wskaźników i liczą, że uda się wydzielić na ten cel pieniądze z najświeższej wersji Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych na lata 2016–24. Do podziału jest 250 mln zł. A kolejka chętnych długa.