Dlaczego są to ważne odkrycia i dlaczego Nobel z dziedziny chemii przyznano de facto biologom molekularnym?
Cała informacja genetyczna organizmów żywych, włącznie z człowiekiem, jest zapisana w strukturze kwasu dezoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Literami w tym zapisie są cząsteczki zwane nukleotydami. W DNA znajdują się tylko cztery typy nukleotydów oznaczone literami A, C, G i T. Kombinacje tych liter tworzą kod genetyczny, który jest w stanie zapisać dowolną informację. Tak właśnie napisane są nasze geny.
Znajdują się one w każdej komórce naszego organizmu i decydują o naszym życiu, rozwoju, funkcjonowaniu naszych organizmów. Jeśli w zapis tej informacji wkradną się jakieś błędy (zwane mutacjami), mogą wystąpić zaburzenia, które widoczne są dla nas jako choroby, np. rak, cukrzyca, niedorozwój umysłowy czy ruchowy i wiele, wiele innych. Mechanizmy molekularne naprawy DNA, opisane przez tegorocznych noblistów, zabezpieczają nas w dużym stopniu przed takimi katastrofami.
Tomas Lindahl opisał zjawisko zastępowania nukleotydu C nukleotydem U, który normalnie w DNA nie występuje. Co więcej, wykazał, jak komórka radzi sobie z taką pomyłką i jak naprawia DNA, w którym nastąpiła taka zamiana. Wyliczył też, że mutacje takie zachodzą w każdym DNA bardzo często – setki lub tysiące razy dziennie. Maszyneria molekularna odkryta przez Lindahla musi więc być niezwykle sprawna i musi usuwać takie problemy bardzo szybko i wydajnie, aby nie dopuścić do wystąpienia mutacji i w jej następstwie choroby.
Kolejny noblista, Paul Modrich, wykrył inny mechanizm naprawy DNA, zwany z ang. „mismatch repair”. W wielkim skrócie: są to błędy występujące w trakcie powielania DNA. Proces ten jest niezbędny do tego, aby kolejne pokolenia komórek posiadały dokładnie tę samą informację genetyczną. Np. zapłodniona komórka jajowa powiela swoje DNA i przekazuje je dwóm komórkom potomnym, które powstają po jej podziale. Proces ten powtarzany jest wielokrotnie i dzięki niemu zbudowani jesteśmy z milionów komórek zawierających dokładnie ten sam zapis genów w naszym DNA, który był obecny na samym początku naszego zarodkowego istnienia. Za każdym razem, gdy komórka dzieli się i powiela swoje DNA, maszyneria opisana przez Modricha usuwa błędy wywołane złym kopiowaniem. Tych błędów również pojawia się bardzo wiele w trakcie każdego przepisywania DNA z jednej nici na drugą: bez ich naprawy niemożliwy byłby rozwój zarodkowy i prawidłowe funkcjonowanie dorosłego organizmu.
Trzeci tegoroczny noblista, Aziz Sancar, badał, w jaki sposób promienie ultrafioletowe (UV) wywołują podobne zmiany w DNA. Okazało się, że światło ultrafioletowe powoduje, że dwa sąsiadujące ze sobą nukleotydy T – co zdarza się bardzo często – łączą się ze sobą w sposób trwały. To zaś jest niezwykle groźne, gdyż może zupełnie uniemożliwić powielanie DNA przy następnym podziale komórkowym lub wywoływać błędy przy odczytywaniu informacji genetycznej przez komórkę. Sancar wykrył sposób naprawy takich błędów i nazwał go „nucleotide excision”, czyli „wycinanie nukloetydów”. Takie błędy wywoływane są też przez liczne substancje zawarte w papierosach.
Trzy różne mechanizmy naprawy DNA zidentyfikowane przez noblistów dzieją się na poziomie molekularnym. Biorą w nich udział enzymy, które łączą się z DNA, tną go w odpowiednich miejscach, sklejają ze sobą naprawione fragmenty, zamieniają jedne nukleotydy na inne. Są to więc niezwykle skomplikowane i doskonale kontrolowane reakcje chemiczne dziejące się cały czas w naszym DNA i DNA wszystkich innych organizmów żywych. Biologia molekularna, którą parają się trzej uczeni, nie jest reprezentowana jako oddzielna nauka w spisie dyscyplin Alberta Nobla. Po prostu nie istniała za jego czasów. Jest ona jednak najbliższa właśnie chemii.
Badania tegorocznych noblistów mają kolosalne znaczenie dla poznania niezwykle ważnych zagadek życia. Dotyczą bezpośrednio problemów zdrowia i życia ludzi, zwierząt i roślin. Poznanie ich właśnie na poziomie molekularnym umożliwia poszukiwania lekarstw przeciwko chorobom wywoływanym przez niesprawną maszynerię naprawczą naszego DNA. Do chorób tych należą np. zespół Blooma, czyli nadwrażliwość na światło słoneczne, zespół Wernera, czyli przedwczesne starzenie, xeroderma pigmentosum czyli nadwrażliwość na światło słoneczne, która objawia się zwiększoną częstością występowania nowotworów skóry i przedwczesnym starzeniem się, czy ataksja-teleangiektazja, czyli nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące i pewne związki chemiczne, jak również wiele, wiele innych.
Dlatego nie sposób przecenić wagi osiągnięć wszystkich trzech noblistów i setek czy tysięcy biologów molekularnych i chemików pracujących nad mechanizmami naprawy DNA.