Starsi pacjenci patrzą jednak z zazdrością na młodsze pokolenie. Tym młodym z wrodzonym brakiem czynników krzepnięcia krwi choroba nie sprawia już tak wiele kłopotów jak im, gdy po ratunek musieli pędzić do najbliższego szpitala, aby przetoczyć osocze. Dziś zapas fiolek z czynnikami krzepnięcia wszyscy mają w domowej lodówce – mogą po nie sięgnąć sami, gdy czują, że krew zaczyna sączyć się do stawu. To łagodzi ból i pozwala na w miarę normalne życie, choć nie ogranicza powikłań – na zwyrodnienia stawów cierpi w Polsce blisko 90 proc. pacjentów z ciężką postacią hemofilii.
Kombinacje z rekombinacją
– W Europie dziecko z hemofilią na wózku lub o kulach to wyjątek – mówi Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię. – Podczas obozu integracyjnego polskiej i belgijskiej młodzieży pacjenci z zagranicy patrzyli na naszych z niedowierzaniem: dlaczego jesteście inwalidami? Kilku jego znajomych, którzy wyjechali do Irlandii, tamtejsi lekarze powitali z nieskrywanym zdumieniem, bo nigdy nie widzieli ofiar hemofilii z tak zniszczonymi stawami. – Odkąd pamiętam, zawsze musieliśmy gonić świat – opowiada Gajewski. – Gdy nas ratowano kroplówkami z osoczem, na Zachodzie były już koncentraty czynników krzepnięcia. Gdy one dotarły do Polski w latach 90., za granicą stosowano je już w profilaktyce, by chronić chorych przed powikłaniami.
Można tę wyliczankę ciągnąć dalej: gdy polscy pacjenci – pamiętający uciążliwe podawanie kroplówek – nie mogą nachwalić się wspomnianych koncentratów czynników krzepnięcia wytwarzanych z ludzkiego osocza, inne kraje korzystają już z preparatów produkowanych metodami rekombinacji genetycznej, bezpieczniejszych z uwagi na wyeliminowanie ryzyka zanieczyszczenia jakimikolwiek wirusami.
Prof. Jan Blatny, który swoją lekarską i naukową karierę rozpoczynał w Brnie, a dziś kontynuuje ją w Dublinie, na konferencjach porównujących leczenie hemofilii w różnych krajach Unii Europejskiej stawia pytanie: czy pacjenci z Europy Wschodniej są inni niż z Zachodniej? – I tak, i nie – odpowiada trochę prowokująco. – Podstawowa różnica polega na tym, że hemofilików z Czech lub Polski ominął w latach 80. koszmar zakażenia wirusem HIV. Żelazna kurtyna uchroniła ich przed importem zanieczyszczonych produktów wytwarzanych z ludzkiej krwi, w której były zarazki niemożliwe do wykrycia na początku epidemii.
Dopiero w 1985 r. pojawiły się metody zabijające wirusy HIV w czynnikach krzepnięcia wytwarzanych z ludzkiego osocza, a w 1989 r. – zabijające wirusy zapalenia wątroby typu C. Po zaledwie 4 latach od pierwszych informacji na temat AIDS w samych tylko Stanach Zjednoczonych – z powodu braku testu wykrywającego zakażenie u dawców krwi – zainfekowano 10 tys. chorych na hemofilię (ok. 80 proc). W Europie Zachodniej zakaziła się w ten sposób większość pacjentów.
– Rekombinowane czynniki krzepnięcia, które zaczęto wytwarzać w latach 80., dają szansę, że nigdy nie powtórzy się tragedia podobna do tej z wirusem HIV – mówi dr Jerzy Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. – Nowoczesna technologia ich wytwarzania obywa się bez ludzkiej krwi. To dobrze, bo nie możemy zaręczyć, że w przyszłości nie pojawi się w niej nowy zarazek, którego wykrycie zabierze medycynie trochę czasu. Dlaczego więc polscy chorzy na hemofilię nie mają dostępu do rekombinowanych czynników? Bo są trzykrotnie droższe niż te wytwarzane z ludzkiego osocza. – Na Zachodzie wolą dmuchać na zimne i mimo wyższej ceny nie chcą ryzykować – wyjaśnia prof. Jan Blatny. – Na Wschodzie, gdzie epidemia AIDS szczęśliwie ominęła hemofilików, nikt nie przeżył traumy, która rozpalałaby wyobraźnię. Decydenci wierzą, że żaden wirus już nigdy chorym nie zagrozi.
Cena kalectwa
Czy jest nadzieja, że polscy pacjenci będą mieli dostęp do rekombinowanych czynników krzepnięcia i profilaktyki polegającej na zapobiegawczym wstrzykiwaniu leków bez związku z krwawieniami? Tak postępują chorzy w innych krajach, gdzie nie rozlicza się ich z każdej zużytej ampułki preparatu. – Profilaktyczne podawanie dzieciom z ciężką postacią hemofilii czynników krzepnięcia rozpoczęto w Szwecji już 50 lat temu – mówi dr hab. Anna Klukowska z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Warszawie. Czynnik VIII w hemofilii A podaje się dożylnie trzy razy w tygodniu, czynnik IX w hemofilii B – dwa razy. Dzięki temu jego poziom nie spada we krwi poniżej 2 proc. normy – co sprawia, że krwawienia nie zdarzają się wcale lub jest ich w roku kilka zamiast pięćdziesięciu (jak zazwyczaj w ciężkiej postaci choroby). Efekty: mniej uszkodzeń stawów, mniej opuszczonych dni w szkole, możliwość prowadzenia normalnego życia.
– To dlatego dzieci z Belgii są sprawne – Bogdan Gajewski wraca do wspomnień z obozu integracyjnego. – Nasi chłopcy czynniki krzepnięcia podają sobie dopiero wtedy, gdy zaczyna ich boleć staw, bo zdarzył się wylew.
W Narodowym Programie Leczenia Hemofilii (obowiązującym do 2011 r.) zapisano co prawda możliwość pierwotnej profilaktyki krwawień śródstawowych u dzieci urodzonych między 2000 a 2005 r., ale po pierwsze nie we wszystkich ośrodkach przestrzega się tej reguły, a po drugie – starsze dzieci, urodzone choćby w 1999 r., mają nieraz tak wiele samoistnych wylewów, że nieludzkie jest skazywanie ich na inwalidztwo. – Ileż to razy zlecam ośmiolatkowi profilaktykę, a centrum krwiodawstwa odmawia mu wydania większej ilości czynników krzepnięcia – wyznaje doc. Klukowska. Nieprzestrzeganie programu w zakresie dostępu do profilaktyki nie wynika jednak ze złej woli ośrodków krwiodawstwa, lecz z niedostatecznego zaopatrzenia kraju w te koncentraty. – Jeśli wszystkie najmłodsze dzieci objęlibyśmy profilaktyką, to nie starczyłoby koncentratu dla pozostałych chorych na leczenie krwawień czy zabiegi operacyjne – ostrzegają lekarze.
Dr Windyga z Instytutu Hematologii, do którego ci małoletni pacjenci trafią za kilkanaście lat z mocno zniszczonymi kolanami lub biodrami, stawia istotne pytanie: – Czy nie warto zainwestować w zakup większej ilości preparatów, by móc podawać je profilaktycznie? Wszak w przyszłości zaoszczędzimy na rentach inwalidzkich, niezwykle kosztownych operacjach ortopedycznych i późniejszej rehabilitacji.
Niestety w Polsce kto inny kupuje czynniki krzepnięcia (przetarg organizuje i płaci za nie ze swojego budżetu Ministerstwo Zdrowia), kto inny finansuje leczenie powikłań hemofilii (NFZ), a jeszcze kto inny wypłaca renty inwalidzkie (ZUS). Brak koordynacji mści się na wszystkich.
Szkolna selekcja
Domowe leczenie hemofilii nie przypomina dziś gehenny, którą pacjenci przeżywali jeszcze 20 lat temu. – Pamiętam, jak rodzice przywozili swoje dzieci w środku nocy, jak trzeba było w nagłym trybie podawać im przez kilka godzin mrożone osocze, jak cierpiały z powodu gorączki i dreszczy – wspomina doc. Anna Klukowska. Dzisiaj czynniki krzepnięcia wstrzykują sobie sami pacjenci, już nawet 10-letni chłopcy.
Lecz mimo rewolucji w leczeniu nie nastąpiła rewolucja w ludzkiej mentalności. Na samą nazwę hemofilia (pochodzi ona z greki i jest szydercza, bo oznacza „miłość do krwi”) ludziom nieobeznanym z nią cierpnie skóra. – Wydaje im się, że stoimy w kałużach krwi i czekamy na śmierć – mówi Bogdan Gajewski. Tymczasem żaden chory nie wykrwawi się z powodu drobnego skaleczenia. – Sprytna natura zaangażowała do naturalnych mechanizmów krzepnięcia znacznie więcej czynników niż tylko te, których brakuje chorym na hemofilię – wyjaśnia dr Jerzy Windyga. – Z przeciętego palca krew przestanie się sączyć, choć po dłuższym czasie. Problemem są wylewy do narządów wewnętrznych, których nie widać.
A jednak niejedno dziecko – jak ostatnio w Szczecinie – miało problemy z dostaniem się do szkoły, bo dyrekcja uchyla się od odpowiedzialności za ewentualne konsekwencje krwotoków i kieruje na indywidualne nauczanie lub do klas integracyjnych. – Chorzy na hemofilię powinni chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami – przekonuje doc. Anna Klukowska. – Nauczyciele i uczniowie powinni być poinformowani o istocie choroby i skutkach urazów, ale ma to służyć wytworzeniu życzliwej atmosfery, a nie izolacji.
A co z lekcjami wuefu? Przeciwwskazana jest gra w piłkę nożną, siatkówkę, koszykówkę – ale zwalnianie ze wszystkich zajęć sportowych to zły pomysł, bo gimnastyka rozwijająca mięśnie (m.in. pływanie) bardzo się przyda stawom narażonym na urazy. – Szatańskim wymysłem jest wymuszanie na rodzicach zaświadczeń, że ponoszą pełną odpowiedzialność za to, że ich dziecko z hemofilią chodzi do szkoły – uważa doc. Anna Klukowska. – Nauczyciele nie mogą unikać współodpowiedzialności za los chorych uczniów.