szukaj
Jak żyją ludzie z rzadkimi chorobami
Wybrani
Są choroby tak rzadkie, jakby dotknięci nimi ludzie trafili główną wygraną w złowrogiej loterii losu. Zespół Ehlersa Danlosa, cystynoza, choroba Fabry’ego – za tymi nieznanymi nazwami kryje się straszliwe cierpienie.
Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać.
Paweł Ulatowski/Polityka

Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać.

Matka Tomka Radomskiego zaczęła rozsyłać opis choroby syna po całym świecie, do klinik i instytutów, bo lekarze, którzy go badali w Polsce, stawiali różne diagnozy.

Tomek może odgiąć kciuk, tak że powinno się to skończyć połamaniem stawu. Może schylić się do ziemi i bez żadnych ćwiczeń położyć na niej płasko dłonie. A także odciągnąć skórę od ciała na kilkanaście centymetrów. Puszczona – wraca na miejsce.

Tomek urodził się z zespołem Ehlersa Danlosa – ultrarzadką chorobą genetyczną. Wadliwy odziedziczony gen powoduje, że w organizmie za mało jest kolagenu, składnika, który skleja nasze ciało. U chorych na ZED części ciała, zwłaszcza gdzie kolagen jest najbardziej potrzebny, np. w stawach, są chybotliwe i luźniej związane, jakby do siebie nie pasowały. Na ZED choruje w Polsce około 60 osób. Dokładnie nie wiadomo, bo krewni w rodzinie, którą ZED dotykał, myśleli zwykle, że objawy są cechami rodzinnymi i trzeba po prostu z nimi żyć.

Ktoś z ZED próbował grać na fortepianie. Ale po jakimś czasie stawy w palcach wypadają i grać dalej nie można. Dziewczyna próbowała być skrzypaczką. Kładzie palec na strunach skrzypiec, a on wyginał się w drugą stronę. Nie można jeździć na rowerze ani biegać. Wystarczy upaść i stawy wylatują w kostkach.

W innym typie ZED pękają naczynia krwionośne, które widać pod jasną cienką skórą jak mapę.

Wykorzystałeś swoją miesięczną pulę 10 tekstów z POLITYKI dostępnych nieodpłatnie w naszym serwisie.
Pełną treść tego i wszystkich innych artykułów otrzymasz wykupując dostęp do Polityki Cyfrowej.

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną