Dwa tygodnie w szpitalu. Rezonans, tomografia, punkcje. Leczenie wykrytej infekcji. Po kilkunastu dniach ponowny napad drgawek. Tym razem oddział reanimacyjny. Nowe leki, nowe badania. Po tygodniu wypis, ale nie na długo, bo ataki padaczki wciąż wracają. Wtedy za każdym razem telefon po karetkę. Trzeba zwiotczyć mięśnie, które podczas napadu niemiłosiernie kurczą się aż do bólu.
Ignacy urodził się zdrowy. Był dzieckiem długo wyczekiwanym. Ciąża udana, poród bez komplikacji. Siłami natury, a jakże, bo to ponoć zdrowsze. Kiedy położna poinformowała, że wszystko w porządku, poczuli ulgę.
– Byliśmy tacy szczęśliwi – opisuje swój stan ducha sprzed niemal dwóch lat mama Ignasia, pani Mirka. W jej oczach nie widać już euforii. Jest za to zmęczenie i upór. – Inne matki wychowują dzieci, ciesząc się, gdy podnoszą główkę, raczkują, zaczynają gaworzyć. A my walczymy. Z losem i z przepisami.
Trzy wiadomości
Do dr Iwony Terczyńskiej z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, pediatry neurologa, ściągają rodziny z dziećmi chorymi na padaczkę z całej Polski. Nie dlatego, że potrafi je w cudowny sposób uzdrowić. Raczej po to, by potwierdzić diagnozę i wskazać możliwie jak najdokładniej, co jest źródłem zaburzeń. – Szpitale bronią się przed tak szczegółową diagnostyką, bo wymaga wnikliwych badań molekularnych i jest droga. A ja uważam, że niezbędna – podkreśla lekarka.
Ignacego poznała, gdy miał niespełna rok. Państwo Malczewscy dostali właśnie wynik badania genetycznego, w którym poinformowano, że syn cierpi na ciężką miokloniczną padaczkę niemowląt, zwaną inaczej zespołem Dravet. Wywołaną mutacją w jednym z genów, który zaburza pracę neuronów w mózgu i je dewastuje.
Ktoś im musiał wszystko przełożyć na zrozumiały język, poukładać w głowie, jak to jest, gdy dziecko nie będzie nadążało w rozwoju za rówieśnikami. Mioklonie są to szybkie skurcze mięśni rąk, nóg, nawet powiek. Prowokuje je w tym zespole – odkrytym przez francuską neurolog Charlotte Dravet – gorączka, ale również emocje, wysiłek, błyski światła albo przegrzanie. Zrobisz maleństwu kąpiel w ciut cieplejszej wodzie albo zgrzeje się na spacerze – i natychmiast pojawiają się drgawki, które mogą trwać nawet godzinę.
Malczewscy dowiedzieli się również, że choć choroba ma tło dziedziczne, to w 80 proc. przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu. I jeszcze jedna zła wiadomość. Zespół Dravet należy do chorób rzadkich, a to oznaczało dla pani Mirki – prawniczki specjalizującej się w prawie europejskim, medycznym i bioetyce – że czeka ją ciężki bój o zdrowie synka, którego być może i tak nie uda się nigdy wyleczyć. – To nie tylko walka z chorobą, ale też z niewydolnym systemem. Czy to nie wstyd, że problemy niepełnosprawnych dzieci trzeba w Polsce rozwiązywać w sądach?
Trzy szanse
Po pierwszym leku, który Ignasiowi podano w ósmym miesiącu życia, stracił zainteresowanie światem. Specyfik okazał się skuteczny na krótko, więc trzeba było podać inny. Efekty też mizerne. Od roku nie przespał spokojnie nawet jednej nocy, ale jest postęp: po wybudzeniu sam zajmuje się już swoimi zabawkami, a kiedy się zmęczy – ponownie zasypia. Je z apetytem, choć choroba uniemożliwia swobodne przełykanie. Niedługo skończy dwa lata, nie mówi, ale rozumie polecenia.
– Lekarze są optymistami, że będzie chodził, choć na razie jest bardzo słaby i wiotki. To skutek działania potężnych dawek leków – tłumaczy mama.
Bez świadomości, że dziecko cierpi na zespół Dravet, rodzice i doglądający go pediatrzy poruszaliby się po omacku. Dlatego dr Iwona Terczyńska uważa, że choć większość ciężkich padaczek opanować trudno, ustalenie przyczyny w każdym przypadku pomaga rodzinom. W Polsce dzięki staraniom Instytutu Matki i Dziecka udało się do tej pory potwierdzić genetycznie rozpoznanie zespołu Dravet u 150 osób. Ale ok. 2 tys. dzieci pozostaje wciąż niezdiagnozowanych! Być może wiele z nich otrzymuje leki przeciwpadaczkowe, które akurat w zespole Dravet są przeciwwskazane, gdyż prowokują drgawki. Projekt badawczy w IMiD się skończył, więc teraz za żmudne, trwające nieraz trzy miesiące, poszukiwanie mutacji w felernym genie trzeba płacić prywatnie ok. 3 tys. zł i chętnych jest dużo mniej.
– Na świecie wykonanie takiego testu zaleca się już po drugim epizodzie złożonych drgawek gorączkowych – mówi dr Terczyńska. I nieraz już doradzała urzędnikom NFZ, by rozważyli finansowanie badań molekularnych w padaczkach. – To się opłaca, bo dokładne ustalenie typu padaczki dostarcza rodzicom wiedzy, jak się dzieckiem zajmować, przed czym je chronić i jak leczyć.
A z tym jest największy kłopot. Bo standardowo zalecane leki, refundowane przez NFZ, często nie wystarczą, aby opanować napady (a może być ich nawet kilkadziesiąt dziennie!). Potrzebny jest preparat, który przed kilkoma laty został zarejestrowany w tzw. procedurze centralnej w Unii Europejskiej. Skoro otrzymał unijne dopuszczenie do obrotu, powinien być dostępny także u nas. Ale nie jest, gdyż producent z Francji nie wprowadził go na polski rynek ani nigdy nie ubiegał się o jego refundację. Państwo Malczewscy sprowadzają go więc z zagranicy, tak jak 86 innych rodzin, w ramach tzw. importu docelowego.
Na tym równość i sprawiedliwość się jednak kończy. Ministerstwo Zdrowia finansuje bowiem zakup leku 53 rodzinom, które zdążyły otrzymać na to zgodę przed końcem 2013 r. Od tej pory zaczęła nagle obowiązywać wykładnia, że Polska nie może refundować leków sprowadzanych w ramach importu docelowego, które posiadają unijne dopuszczenie do obrotu i teoretycznie powinny być w naszym kraju dostępne. W przypadku Ignacego i innych dzieci, u których konieczność leczenia pojawiła się w ostatnich 15 miesiącach, decyzje o przyznaniu refundacji są więc odmowne, w związku z czym Malczewscy co miesiąc muszą wysupłać z kieszeni co najmniej tysiąc złotych. – Wkrótce ta suma wzrośnie – przewidują. Koszt leku zależy bowiem od dawki, a ta zwiększa się wraz z wagą dziecka. Trudno go odstawić, skoro przez ostatnie pół roku chłopczyk nie miał napadów zagrażających życiu. Odkarmili go, wzmocnili, mogła przyspieszyć rehabilitacja.
Trzy pytania
Nie tylko dzieci z zespołem Dravet są dziś w takiej sytuacji. Lista leków stosowanych w rzadkich chorobach, których producenci nie zdecydowali się sprzedawać w Polsce mimo unijnej rejestracji, liczy kilkanaście pozycji. Jest na niej m.in. potrzebny Ignacemu preparat Diacomit, ale również Zonegran stosowany w zespole Lennoxa-Gastaut (to inny typ padaczki o ciężkim przebiegu, opornej na klasyczne leczenie). Część dzieci, którym przyznano refundację przed 2014 r., nadal z niej korzysta na zasadzie prawa nabytego. Reszta musi płacić, a w zależności od specyfiku, wieku i dawkowania koszty miesięcznej kuracji wahają się od kilkuset złotych do kilku tysięcy.
Problem nie dotyczy zresztą samych padaczek. Rodzice dzieci naznaczonych rzadkimi wadami w genach, odpowiedzialnymi za wytwarzanie pojedynczych białek lub przekształcanie aminokwasów, pytają urzędników resortu zdrowia, dlaczego nie są traktowani równo. Dlaczego o refundację było kiedyś łatwiej niż teraz? Pół biedy, gdy przebieg choroby jest typowy i spowalnia pod wpływem klasycznych leków – ale gdy trzeba sięgnąć po preparat bardziej wyszukany, zaczyna się ten sam problem: za co ściągnąć go z zagranicy, skoro ministerstwo umywa ręce?
Orfadin pomaga na przykład rozkładać tyrozynę u dzieci, u których bez tego leku dochodzi do nagromadzenia szkodliwych substancji, a skutkiem jest rak wątroby. Kuvan zapobiega odkładaniu fenyloalaniny we krwi, co chroni przed uszkodzeniem układu nerwowego. Ferriprox zabezpiecza przed nadmiarem żelaza. Rodzice otrzymują odmowne decyzje i na własną rękę muszą szukać ratunku, wiedząc, że walka o lek to walka o życie ich dziecka.
Najbardziej zdeterminowani zaczęli szukać sprawiedliwości w sądach, które często stają po ich stronie. – To system dla osób dysponujących czasem, pieniędzmi i samozaparciem – kwituje Mirosława Malczewska, która również złożyła niedawno skargę w Wojewódzkim Sądzie Administracyjnym.
– Sprawa jest patowa – rozkłada ręce posłanka Janina Okrągły, wiceszefowa Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Na jej interpelację minister odpowiedział, że leki zarejestrowane przez Komisję Europejską (a więc automatycznie dopuszczone na polski rynek) właściwie nie powinny do nas trafiać w ramach importu docelowego (zarezerwowanego dla interwencyjnego ściągania leków spoza Unii), tylko być objęte refundacją systemową, jak pozostały asortyment w aptekach. Ale że w takim wypadku wytwórca musiałby najpierw ponieść wysokie opłaty formalne – lekko licząc ok. 400 tys. zł za rozmaite wnioski i analizy wymagane przez resort zdrowia – z punktu widzenia firmy oferującej niezbyt drogi lek dla niewielkiej grupy pacjentów jest to nieopłacalne. – Nie mam pomysłu, jak zmusić producenta, by ubiegał się o refundację w kraju, w którym jego lek jest teoretycznie dopuszczony do sprzedaży – ubolewa posłanka Okrągły.
Może zmienić odpowiednią ustawę w punkcie dotyczącym tych rzadkich przypadków? – Taki wyłom spowodowałby, że zagraniczne koncerny omijałyby procedury i sprzedawały leki bez negocjacji cenowych – uważa posłanka. – Nie mam pomysłu, co z tym fantem zrobić.
Trzy komplikacje
Wiceminister zdrowia Igor Radziewicz-Winnicki za obecną sytuację obwinia wyłącznie producentów: – To nie fair z ich strony, że posiadając zezwolenie na dopuszczenie do sprzedaży we wszystkich krajach Unii, nie dają nam szansy na refundację, gdyż się o nią nie ubiegają. My wysyłamy do wytwórcy błagalne listy, by uprzejmie złożył wniosek i przystąpił do negocjacji, a z tamtej strony cisza.
Nam również nie udało się uzyskać odpowiedzi u producenta leku Diacomit, leczącego napady w zespole Dravet, dlaczego nie chce ubiegać się w Polsce o refundację swojego preparatu. Ale 30 kwietnia 2015 r. przedstawiciele firmy spotkali się z ministrem, który przedstawił im wymogi polskiej refundacji. I – jak poinformował POLITYKĘ rzecznik resortu – „zadeklarowali, że po konsultacji z zarządem rozważą możliwość złożenia odpowiednich wniosków”. To jeszcze nic nie znaczy, bo dr Iwona Terczyńska już dwa lata temu była świadkiem, gdy przedstawiciele firmy Biocodex obiecywali, że są gotowi dostarczać specyfik na nasz rynek, ale od tamtej pory nic się nie zmieniło.
Tymczasem wiceminister Radziewicz-Winnicki zasugerował Komisji Europejskiej, by wymusiła na wytwórcach leków z centralną rejestracją obowiązek ubiegania się o refundację w każdym kraju Unii: – Albo ktoś korzysta z tej centralnej procedury i musi sprzedawać swój lek w całej Unii, albo niech nie tworzy pozorów.
Malczewscy patrzą na te kwestie nie tylko oczami rodziców, ale jako zawodowi prawnicy: – To próba odwleczenia tego, co dla ministerstwa nieuchronne. A więc kolejnych przegranych spraw sądowych przyznających prawo do refundacji leków.
Mają w ręku wyrok z 31 marca 2015 r. wzywający ministra do uchylenia odmowy jednemu z pacjentów. W uzasadnieniu można przeczytać, że resort źle interpretuje ustawę refundacyjną i nic nie stoi na przeszkodzie, by leki takie jak Diacomit refundować polskim pacjentom. Kto tu ma rację: sędziowie sądu administracyjnego czy prawnicy resortu zdrowia? Ministerstwo unika odpowiedzi, co takiego wydarzyło się na przełomie 2013 i 2014 r., że wstrzymano wydawanie decyzji o refundacji. Nie ukazał się przecież żaden nowy przepis! Czyżby uznano, że przed 2014 r. naruszano prawo? Czym motywowane są obecne decyzje na niekorzyść pacjentów? Najbardziej bolesne dla rodziców jest to, że podzielono ich na uprzywilejowanych (którzy płacą za leki kilkuzłotowy ryczałt) i tych, którzy na wspaniałomyślność ministra nie zdążyli się załapać.
– Czy dlatego, że postanowiono na nas oszczędzać? – pyta Łukasz Malczewski. Jeśli tak, to nieracjonalnie. Stan zdrowia nieleczonych dzieci stale się pogarsza, a kosztami ich ratowania jesteśmy obciążani wszyscy płacący podatki i składki. To cena wyższa od tej, którą przyniosłaby szybka zmiana przepisów lub pogodzenie się z faktem, że jednak refundacja przysługuje wszystkim.