Warto badać geny pod kątem ryzyka nowotworów
Jak złowić raka
Rozmowa z prof. Krystianem Jażdżewskim, genetykiem i endokrynologiem, o planach, by zbadać geny wszystkich Polaków pod kątem ryzyka nowotworu, i o tym, po co nam ta wiedza.
„Musimy pamiętać, że mutacje wrodzone, dziedziczne powodują ok. 20 proc. nowotworów. To oznacza, że co piąty chory ma szansę uniknąć lub wykryć wcześnie chorobę, tak by można ją było skutecznie leczyć”.
vitanovski/PantherMedia

„Musimy pamiętać, że mutacje wrodzone, dziedziczne powodują ok. 20 proc. nowotworów. To oznacza, że co piąty chory ma szansę uniknąć lub wykryć wcześnie chorobę, tak by można ją było skutecznie leczyć”.

Prof. Krystian Jażdżewski
Leszek Zych/Polityka

Prof. Krystian Jażdżewski

„Jeżeli dziewczyna ma zagrożenie genetyczne rakiem piersi, powinna mieć rezonans magnetyczny już w 25 roku życia”.
OtnaYdur/PantherMedia

„Jeżeli dziewczyna ma zagrożenie genetyczne rakiem piersi, powinna mieć rezonans magnetyczny już w 25 roku życia”.

Agnieszka Sowa: – Zaczął pan badać geny Polaków, by ocenić ryzyko dziedzicznych nowotworów, i chce pan przebadać każdego.
Krystian Jażdżewski: – Od kwietnia zgłosiło się 7,5 tys. osób i uważam, że to bardzo dużo. Wierzę więc, że ludzie podchwycą naszą ideę. Chcemy zrobić takie badania, bo można. Dotychczas były one bardzo drogie. Badanie jednego fragmentu tylko jednego genu – z kilkudziesięciu ważnych, wartych oznaczenia w genomie jednej osoby – oznaczało kilka godzin pracy genetyka, jeden gen kosztował więc 300 zł. Dziś w Polsce jesteśmy w stanie zbadać 70 genów w pełnej sekwencji za 399 zł. W Europie to kosztowałoby około 8 tys. zł, ale nasza spółka diagnostyczno-lecznicza, założona przez Uniwersytet Warszawski do realizacji tych badań, nie ma na celu przynoszenia zysku. Jednym słowem znaleźliśmy tanią, a skuteczną metodę, możemy badać, więc to robimy.

Do niedawna lekarze i zarządzający służbą zdrowia w ministerstwie i NFZ twierdzili, że takie badania nie mają sensu. Że trzeba badać tylko ludzi z grupy wysokiego ryzyka, u których w najbliższej rodzinie były co najmniej trzy przypadki nowotworów. Co się zmieniło?
Być może przede wszystkim właśnie cena. Badanie wszystkich wydawało się za drogie. Jednak oznaczając geny tylko w grupie podwyższonego ryzyka, jesteśmy w stanie wykryć ok. 40 proc. obciążonych genetycznie osób, a 60 proc. zagrożonych dziedzicznym nowotworem pacjentów nam umyka. Nierzadko przecież rodzice nie zachorowali, ale jedno z nich miało mutację genu, dziedziczyło ją dziecko, które tylko pozornie nie było w grupie podwyższonego ryzyka, i u niego choroba się aktywowała. Wiemy o tym m.in. z danych epidemiologicznych amerykańskiej firmy Myriad, która przez ostatnie 20 lat miała patent na sekwencjonowanie genów BRCA1 i BRCA2, odpowiadających za raka piersi, jajników i prostaty. Wszystkie amerykańskie testy genetyczne były tam wykonywane. W Polsce mamy od 200 tys. do 1 mln ludzi z mutacją BRCA1 i BRCA2, a przez lata intensywnych poszukiwań tradycyjnymi metodami, badając tylko pacjentów z grupy ryzyka, udało się nam znaleźć zaledwie 5 tys. ludzi.

Wiele poradni genetycznych proponuje pacjentom pakiet 14 genów ważnych z punktu widzenia ryzyka nowotworów. Wy badacie 70. Dlaczego aż tyle?
Wytyczne amerykańskiego towarzystwa National Comprehensive Cancer Network (NCCN) wymieniają właśnie 14 genów, które warto zbadać w kontekście nowotworów piersi i prostaty. I tę czternastkę traktujemy jako, nazwijmy to, zestaw obowiązkowy. Przyjęliśmy jednak, że warto zbadać wszystkie 70 genów, o których wiemy, że – w przypadku mutacji – zwiększają nasze ryzyko zachorowania na raka. Nie dla każdego z tych dodatkowych 56, które wybraliśmy do oznaczenia, istnieją jednoznaczne rekomendacje towarzystw lekarskich odnośnie do postępowania profilaktycznego, wiemy jednak, jakie mogą mieć mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory. Potrafimy nawet oszacować, o ile wzrasta to ryzyko – np. przy raku tarczycy czterokrotnie, przy raku prostaty ośmiokrotnie itd. Nie ma jedynie zakończonych badań klinicznych, które precyzyjnie określą, jakie są zalecenia profilaktyki dla osoby z taką mutacją. Np. czy taki pacjent ma się zacząć badać w 35. roku życia czy może wystarczy w 40. Zatem kiedy i jaka będzie profilaktyka, w przypadku tych 56 dodatkowych genów, pozostanie do decyzji lekarza i pacjenta. Na razie. Za jakiś czas rekomendacje zapewne się pojawią.

Czytaj także

Ważne tematy społeczne

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj