W szeroko rozumianym obszarze genetyki medycznej test genetyczny jest podstawowym narzędziem diagnostycznym, wykorzystywanym skutecznie od wielu już lat. Nie jest to jedyny sposób badania genetycznego – do takich należy również badanie pacjenta, zbierany od niego wywiad czy analiza rodowodu (genetyczna odmiana drzewa genealogicznego) – ale test pozostaje podstawowym narzędziem laboratoryjnym. Jednym z najczęściej wykonywanych testów jest analiza kariotypu, czyli układanie obrazu całości kompletu chromosomów człowieka, które doczekało się już bardzo wielu wariantów technicznych, pozwalających na wyciąganie wniosków stosownych do konkretnego zapotrzebowania klinicznego. Jako test genetyczny traktowana może być również analiza produktów białkowych powstających na matrycy genów, których patologiczne zmiany mogą zostać w ten sposób pośrednio wykryte.
Najszersze publicity obecnie zyskują jednak testy genetyczne polegające na bezpośredniej analizie DNA, czyli informacji genetycznej izolowanej z materiału pobranego od osoby badanej. Ich zaletą (a może właśnie wadą?) jest duża łatwość pobrania materiału – zwykle jest nim krew obwodowa pobrana wprost z żyły. Równie użyteczny może okazać się wymaz komórek nabłonkowych pobranych wacikiem na patyczku z wewnętrznej części policzka czy jakakolwiek w gruncie rzeczy organiczna pozostałość po osobie, którą chcemy zbadać: włosy, złuszczony naskórek, odciski palców, nawet ślina ze smoczka niemowlęcia.
Działalność gospodarcza: test na ojcostwo
I właśnie ta łatwość, przy praktycznie stuprocentowej pewności w identyfikacji osobniczej, sprawia, że wyniki testów genetycznych pojawiają się na czołówkach gazet, wplatając się w bujne życie kolejnych par celebrytów.