Mukowiscydoza
Gdy w 1989 r. odkryto gen mukowiscydozy, wydawało się, że medycyna szybko poradzi sobie z tym schorzeniem. Nadzieje te okazały się płonne. Nazwa choroby wiele wyjaśnia: mucus to po łacinie śluz, viscid – lepki. Lepki śluz zatyka oskrzela, przewody trzustkowe, prowadzi do niedrożności nasieniowodów i jajowodów. To dlatego chorzy często kaszlą, odpluwając z oskrzeli gęstą wydzielinę, która utrudnia oddychanie i jest pożywką dla bakterii, a dzieci nie przybierają na wadze, bo zbyt gęsty sok trzustkowy blokuje przejście enzymów trawiennych z trzustki do jelita i uniemożliwia trawienie.
To wszystko dzieje się z winy nieprawidłowego genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), który posiada co dwudziesta piąta osoba. Jeśli los sprawi, że kobieta i mężczyzna z wadliwym genem CFTR zdecydują się na potomstwo – ryzyko wystąpienia u dziecka pełnoobjawowej mukowiscydozy wyniesie 25 proc. Zgodnie z prawami dziedziczenia 1/4 potomstwa będzie chora, a 3/4 zdrowe, przy czym 2/3 ze zdrowych – tak jak rodzice – pójdzie w świat każde z jednym felernym genem, nie ujawniając żadnych objawów choroby (patrz rysunek). Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną autosomalnie recesywnie, przy każdej kolejnej ciąży w tym małżeństwie ryzyko genetyczne jest wysokie (25 proc.), stałe i nie zależy od liczby posiadanych już dzieci zdrowych ani chorych. Częstość mukowiscydozy w naszym regionie Europy wynosi 1:2500, ale nosicielstwo genu CFTR spotyka się znacznie częściej (1:25). W genie CFTR występuje aż 1600 różnych mutacji!
Dziedziczenie mukowiscydozy w małżeństwie nosicieli mutacji genowej jest jak losowanie na ślepo z czterech kul: trzech białych i jednej czarnej, oznaczającej chorobę – wyjaśniają genetycy.