Nauka

Osierocone choroby

Nietypowe schorzenia - nietypowe terapie

Mirosław Gryń / Polityka
Czy w Polsce osoby dotknięte rzadkimi schorzeniami mogą liczyć na pomoc, którą deklaruje resort zdrowia? Zbyt często brakuje tu wyobraźni i dobrej woli.

wideo

Reportaż wideo o nietypowych chorobach

Wojciech Oświeciński przyzwyczaił się do tego, że jego życie zależy od chińskich chomików. Dzięki nim można wyprodukować lek, który po wstrzyknięciu do żył uzupełnia brak naturalnego enzymu. Bez niego w komórkach szpiku kostnego, śledziony i wątroby gromadzą się związki tłuszczowe, co skutkuje nadmiernym powiększeniem tych narządów, zmniejszeniem liczby płytek krwi, deformacjami kośćca. Od 1994 r. pacjenci z wrodzonym niedoborem enzymu otrzymują go w kroplówce, która ratuje ich przed bolesnymi operacjami i wózkiem inwalidzkim (Oświeciński był w Polsce pierwszym pacjentem poddanym tej kuracji w 1995 r.). Ale enzym ten trzeba najpierw wyprodukować za pomocą inżynierii genetycznej: gen warunkujący jego wytwarzanie wstawiany jest do genomu komórki jajnika chomika chińskiego i na specjalnych pożywkach zwielokrotnia się jego ilość.

O kilkudziesięciu polskich pacjentach z chorobą Gauchera, takich jak Wojciech Oświeciński, dla których nowa kuracja stała się przepustką do normalnego życia, pisaliśmy na początku 2001 r. („Życie z limitem”, POLITYKA 3/01). Wojtek miał wtedy 20 lat, studiował, podróżował, a to, że co dwa tygodnie musiał w szpitalu przyjmować stałą dawkę enzymu, nie przeszkadzało mu snuć planów na przyszłość. Znalazł dobrą pracę, został ojcem, ale w tym roku pod koniec lata pojawił się nieoczekiwany problem: – Z dnia na dzień wstrzymano mi podawanie leku. Wizja kalectwa wróciła jak zły sen.

Kłopot z chińskimi chomikami

Hiobowa wieść nadeszła z amerykańskiej firmy biotechnologicznej Genzyme, która musiała wstrzymać wytwarzanie leku na chorobę Wojtka, bo do linii produkcyjnej przedostały się wirusy zagrażające komórkom chińskich chomików. Na całym świecie sięgnięto po zapasy, enzym zaczęto podawać w zmniejszonych o połowę dawkach. Różne kraje różnie zareagowały na ten problem. Zdaniem Oświecińskiego w Polsce odbyło się to w skandaliczny sposób. – Początkowo również znalazłem się w grupie, której podawano mniej enzymu. Po dwóch miesiącach odebrano mi go całkowicie. Nie zrobiono nic, by z zagranicy ściągnąć lek zastępczy albo dostępną ilość podzielić na wszystkich potrzebujących. Odpowiedzialny za te decyzje prof. Mieczysław Walczak, szef Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, tłumaczy: – Nie mieliśmy wyjścia. Wobec braku dostaw musieliśmy zawęzić podawanie enzymu tylko do pacjentów z najcięższym typem choroby oraz dzieci. Zmniejszona o połowę dawka okazała się u niektórych niewystarczająca, więc by ratować najbardziej potrzebujących, 30 osób trzeba było wykluczyć. Właśnie o to sformułowanie ma pretensje Mirosław Zieliński ze skupiającego organizacje pacjentów Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. – Krajowy program leczenia na który lubią powoływać się urzędnicy i lekarze, kiedy jest im to na rękę uwzględnia tylko trzy przyczyny odstąpienia od terapii: śmierć pacjenta, uczulenie na lek lub dobrowolną rezygnację. W tym wypadku decyzję o wykluczeniu podjęto wbrew zaleceniom europejskim, które sugerowały obniżenie dawek, a nie redukowanie ich do zera.

Kryzys w dostawach leku na szczęście mija – firma Genzyme uruchomiła już produkcję i obiecała wysłać do Polski jeszcze w tym kwartale wystarczającą dla wszystkich ilość enzymu – ale sytuacja wykluczonych pacjentów nie jest łatwa, bo okazuje się, że Komitet Koordynacyjny żąda od nich ponownego ubiegania się o włączenie do programu. Pacjentów czekają dodatkowe wizyty u lekarzy, by wypisali wniosek na leczenie, a w przypadku chorób rzadkich jest to kłopotliwe, bo zajmują się tym nieliczne ośrodki w kraju. – W Warszawie można uporać się z tym w tydzień, ale chorym z dalekich zakątków Polski cała ta buchalteria zajmie z pewnością wiele dni – podsumowuje Mirosław Zieliński.

Prof. Walczak argumentuje swoje decyzje wymogami prawa (powołując się właśnie na zapisy krajowego programu terapeutycznego). Szkoda, że kiedy Zespół Koordynacyjny wykluczał z niego chorych, nie wzięto pod uwagę, iż wkrótce trzeba im będzie leczenie przywracać i wypadałoby uczynić to w najmniej dotkliwy sposób. Jeszcze bardziej kuriozalna jest decyzja Narodowego Funduszu Zdrowia, który po skontrolowaniu szpitali podających enzym w zmniejszonych dawkach (zgodnie z pierwotnym zaleceniem Zespołu Koordynacyjnego), postanowił nałożyć na nie finansową karę za nieprzestrzeganie zapisów programu. Tak, jakby urzędnicy NFZ nie rozumieli, że doszło do sytuacji wyjątkowej i lekarze zmuszeni byli podawać mniejsze dawki leku z przyczyn obiektywnych, a nie dlatego, że pozostawioną resztę mieliby wylewać do zlewu lub pokątnie sprzedawać.

Nie zdziwię się, kiedy po tym zamieszaniu szpitale regionalne nie będą chciały zajmować się w przyszłym roku leczeniem ciężkich schorzeń i pacjenci będą musieli przyjeżdżać do Warszawy – ubolewa Mirosław Zieliński.

8 tys. rzadkich schorzeń

Gdy Ewa Kopacz w 2007 r. została ministrem zdrowia, obiecała pomóc rodzinom dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi. Zgodnie z tą nazwą i ze względu na niewielką liczbę pacjentów nie mieszczą się one w głównym nurcie zainteresowania medycyny. Bo choć na liście chorób rzadkich można znaleźć aż 8 tys. pozycji, z każdym z tych schorzeń – dotyczących najczęściej jakiegoś genetycznego defektu – żyje po kilkadziesiąt chorych, a nieraz zaledwie kilkoro. Mimo poważnych kłopotów zdrowotnych nie są skazani na śmierć, bo z roku na rok rozszerzają się możliwości ich kuracji.

Trzeba przyznać, że Ewa Kopacz wywiązała się z obietnicy – większość drogich terapii otrzymała wreszcie finansowanie z budżetu NFZ. Za 127 mln zł leczonych jest 50 pacjentów z mukopolisacharydozami typu I, II i VI, 54 z chorobą Gauchera (w związku z ostatnimi perturbacjami – teoretycznie tylu) i 17 z chorobą Pompego. – Też teoretycznie – dodaje cierpko Mirosław Zieliński, poruszony niedawnymi zmianami w treści programu terapeutycznego tego schorzenia. – Pani minister podpisała się pod decyzją o leczeniu wszystkich chorych, ale ktoś chciał być precyzyjny i ostatecznie zapisano, że dotyczy to tylko dzieci z niemowlęcą postacią choroby. Większość naszych pacjentów nie spełnia tego kryterium!

Co najmniej 16 innych osób czeka na sfinansowanie leczenia w chorobie Fabry’ego. Wniosku w tej sprawie nie rozpatrzono od roku. Otrzymują leki charytatywnie od producentów, którzy też skarżą się, że choć fundują pacjentom kuracje za darmo, polskie prawo podatkowe stale im to utrudnia. – Nie możemy podarować leku hurtowni, aby przekazała go szpitalowi, ponieważ urząd skarbowy żąda od niej podatku VAT naliczanego od wartości darowizny – opowiada Paweł Miśkiewicz z firmy Genzyme. – Przy cenie 100 tys. zł jest to kwota wysoka i choć hurtownia mogłaby ją później odzyskać, najpierw musi zapłacić. Dlaczego nie uprościć prawa, jeśli ktoś pomaga ciężko chorym ludziom?

Niedawno powołane Stowarzyszenie Przedstawicieli Producentów Leków Sierocych chce rozwiązywać tego typu problemy. A jest ich sporo. Prezes stowarzyszenia Paweł S. Krysiak wierzy, że wreszcie powstanie Narodowy Program na rzecz Chorób Rzadkich, do czego zobowiązuje nas UE. – W Polsce wszystko jest tymczasowe – mówi Krysiak. – Programy terapeutyczne tworzone są na rok, choć mogłyby być na dłużej. Wtedy jesienią chorzy nie musieliby się obawiać, że od stycznia będą obowiązywały inne reguły.

Granice wydatków

Na świecie dla chorób rzadkich i stosowanych w nich leków stworzono osobne regulacje prawne. Po to, aby ułatwić badania naukowe i dostęp do leczenia. W Polsce decydenci też powinni zrozumieć, że taka wyjątkowa legislacja jest potrzebna. Wspomniane kary, nałożone przez NFZ na szpitale, które przez pewien czas leczyły pacjentów z chorobą Gauchera dawkami mniejszymi niż zagwarantowane w programie terapeutycznym, to tylko czubek góry lodowej. Dlaczego przy kontraktowaniu świadczeń leczenie chorób rzadkich podlega identycznej procedurze konkursowej, wspólnej dla wszystkich dziedzin medycyny? Mimo że w regionie zajmuje się tym jeden szpital, NFZ ogłasza konkurs, do którego poza spodziewanym zwycięzcą nikt inny nie przystępuje. Procedury niepotrzebnie się przeciągają, choć wynik takiego pseudokonkursu jest przesądzony.

Ale leki to nie wszystko – dodaje Mirosław Zieliński. Potrzebna jest pomoc w fizjoterapii, rehabilitacji. Na te aspekty nikt u nas nie zwraca uwagi. A przecież wiele chorób nadal pozostaje nieuleczalnych, aby zminimalizować ich skutki (np. w mukopolisacharydozie IV), konieczna jest regularna rehabilitacja. Niewiele rodzin stać na nią w prywatnych ośrodkach, a dzięki odpowiednim zapisom w narodowym programie można by zagwarantować sfinansowanie tych zabiegów w publicznych placówkach.

Przy blisko 60-mld budżecie NFZ suma 127 mln zł, przeznaczona w tym roku na leczenie chorób rzadkich, nie wydaje się wcale wysoka. Dopiero koszt kuracji jednego pacjenta robi wrażenie, bo w przypadku choroby Gauchera sięga on 37,8 tys. zł miesięcznie, a mukopolisacharydozy VI – przekracza 128 tys. (z tej terapii korzysta w Polsce czterech pacjentów). Te finansowe aspekty stosowania wyjątkowych leków na wyjątkowe schorzenia w wielu krajach doprowadziły do poważnej debaty publicznej, która powinna odbyć się i u nas. W końcu musimy zmierzyć się z tym problemem, bo coraz częściej pojawia się pytanie o granice akceptacji wydatków w ochronie zdrowia.

Tu nie będzie prostych odpowiedzi. Wojtek Oświeciński dzięki kuracji, którą musi mieć zapewnioną do końca życia, nie jest inwalidą, pracuje, utrzymuje rodzinę, płaci podatki. Lepiej dla państwa, by fundować mu to leczenie niż rentę, gdyby musiał resztę lat spędzić na wózku inwalidzkim. Są jednak i takie choroby, w których podanie leku za kilkadziesiąt tysięcy złotych niewiele zmienia – dziecko od urodzenia pozostaje kaleką i nigdy się nie usamodzielnia.

Zawsze jest nadzieja, że pojawią się lepsze sposoby leczenia. Tim Coté, kierownik wydziału amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA), nadającego farmaceutykom status tzw. leków sierocych (tak określa się specyfiki, na które jest znikomy popyt), uważa, że badania nad nowymi kuracjami trzeba prowadzić bez względu na koszty. Jego zdaniem spłacamy w ten sposób dług wobec chorych na rzadkie schorzenia, ponieważ dzięki poznaniu ich natury przy okazji udało się rozwiązać wiele zagadek medycznych, które przyniosły korzyść milionom pacjentów.

Polityka 44.2010 (2780) z dnia 30.10.2010; Nauka; s. 70
Oryginalny tytuł tekstu: "Osierocone choroby"
Więcej na ten temat
Reklama

Czytaj także

Ludzie i style

Jak amerykańskie flippery z Francji do Polski trafiły

Flippery, czyli zręcznościowe, elektromechaniczne maszyny do grania, były kiedyś obowiązkowym elementem wyposażenia w barach, hotelach i... nocnych klubach. O ich losach opowiada Marek Jasicki, który importował je z Francji do Polski.

Łukasz Dziatkiewicz
15.09.2019
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną