Nauka

Specjaliści od łamigłówek

Genetyka ma wielką przyszłość, ale nie u nas

W Polsce genetyka naznaczona jest piętnem światopoglądowym, więc decydenci wystrzegają się jej jak diabeł święconej wody. W Polsce genetyka naznaczona jest piętnem światopoglądowym, więc decydenci wystrzegają się jej jak diabeł święconej wody. Luchschen / PantherMedia
Genetyka pomaga zrozumieć tajemnice medycyny. Polska medycyna wciąż za mało z tej pomocy korzysta.
W Polsce pracuje obecnie 110 specjalistów genetyki klinicznej. To zdecydowanie za mało.BEW W Polsce pracuje obecnie 110 specjalistów genetyki klinicznej. To zdecydowanie za mało.

Dobiega końca kolejna kadencja Sejmu, w której nie udało się posłom przyjąć ustawy genetycznej. Wygląda to nie na przeoczenie, lecz na celowe zaniechanie. Rynek testów genetycznych – zarówno komercyjnych, cieszących się coraz większą popularnością, jak i wykonywanych w placówkach państwowych – pozostaje więc w dalszym ciągu poza prawem.

Tymczasem projekt regulacji tych wrażliwych kwestii czeka w Ministerstwie Zdrowia. Już kilka lat temu eksperci przygotowali dokument, który w 2012 r. trafił do Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego, skąd następnie ówczesna szefowa tego resortu Barbara Kudrycka przekazała go Bartoszowi Arłukowiczowi. Od tamtej pory zmienili się nie tylko ministrowie, ale też wybrani przez nich konsultanci do spraw genetyki. Prof. Maria M. Sąsiadek z Wrocławia, powołana na to stanowisko jesienią ubiegłego roku, wciąż szuka sojuszników, ale poza własnym środowiskiem nie ma wielu, którzy rozumieliby znaczenie badań genetycznych we współczesnej medycynie.

Genetyka, dyscyplin a kliniczna

W Polsce genetyka naznaczona jest piętnem światopoglądowym, więc decydenci – od ministrów i posłów poczynając, a na dyrektorach szpitali kończąc – wystrzegają się jej jak diabeł święconej wody. Bo in vitro, badania prenatalne, manipulacje na zarodkach… Lepiej być z daleka! Na takim podejściu najbardziej tracą jednak pacjenci, którzy mają zamkniętą drogę do otrzymania profesjonalnej porady genetycznej, nie mówiąc o braku możliwości wykonania istotnych analiz. Od ich wyniku zależy nieraz szybsze rozpoznanie choroby i rozpoczęcie właściwej kuracji.

Onkologia, neurologia, pediatria... Coraz częściej w medycynie nie można się obejść bez genetyki. Jeszcze kilkanaście lat temu traktowano ją, jakby była nauką nie z tego świata, snując rozważania, czy eksperymenty klonowania to rzecz moralnie zasadna. Na szczęście jej rozwój obrał zupełnie inny kierunek i stała się niezwykle użyteczną specjalnością, która poza Polską jest równoprawną dyscypliną kliniczną obecną w codziennej praktyce lekarzy. – A w naszym prawie medycznym nie ma nawet zapisu, na których etapach diagnostyki i leczenia powinna być wdrożona – ubolewa prof. Michał Witt, który kieruje Zakładem Genetyki Molekularnej i Klinicznej w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.

Większość placówek genetycznych zlokalizowanych jest właśnie tak jak ta, w ośrodkach naukowych, uniwersyteckich, do których pacjenci zaglądają rzadko, podczas gdy dyrektorzy szpitali nie są zainteresowani tworzeniem u siebie tego typu poradni, bliższych potrzebom chorych.

Nawet w onkologii, gdzie w ostatnich latach opinie genetyków nabrały potężnego znaczenia, ich gabinety i pracownie tylko w kilku miastach są tam, gdzie być powinny – w szpitalach leczących nowotwory. – W Gdańsku, Szczecinie, Warszawie, Kielcach, Gliwicach dyrektorzy rozumieją taką potrzebę – chwali prof. Maria M. Sąsiadek. Ale już na przykład w najbliższym jej Dolnośląskim Centrum Onkologii we Wrocławiu poradni takiej nie ma. Podobnie jak w większości polskich miast.

Przy obecnych zasadach rozliczania ich pracy z Funduszem, mało komu opłaca się takie poradnie tworzyć. – NFZ refunduje koszty leczenia na tak niskim poziomie, że starcza nam przeważnie na leki. Na diagnostykę pozostaje niewiele, a na badania genetyczne ultramało – tłumaczy prof. Dariusz Kowalski z Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej w warszawskim Centrum Onkologii. Tymczasem przy coraz większej liczbie nowotworów właśnie od dobrze przeprowadzonego badania genetycznego zależy wybór leku, który może u pacjenta pozytywnie zadziałać. Jeśli z powodu źle rozumianej oszczędności nie zaczniemy tego robić na wczesnym etapie, wydamy o wiele więcej na chybione kuracje.

Nie wystarczy na przykład oznaczać mutacje w genach BRCA tylko u kobiet z rakiem piersi. Takim badaniem powinny być też objęte chore na raka jajnika – bez względu na ich wiek czy występowanie w rodzinie podobnego nowotworu. NFZ o rozszerzeniu wskazań nie chce jednak słyszeć. Jeszcze większy bałagan panuje w przypadkach raka płuca lub jelita grubego. Tu warto określić mutację w genach EGFR, ALK czy KRAS, gdyż dostępne leki – skuteczniejsze od tradycyjnej chemioterapii – przynoszą efekt tylko u starannie wyselekcjonowanych chorych właśnie na podstawie obecności lub braku konkretnych zmian genetycznych. W Polsce nie robi się tego rutynowo – do badań molekularnych przy raku płuca kwalifikowanych jest rocznie raptem kilkuset pacjentów spośród 20 tys. chorych. Bo kto ma za to zapłacić?

Umowy zawierane przez szpitale z laboratoriami genetycznymi są fikcyjne i spisywane tylko po to, aby otrzymać kontrakt na program lekowy – ujawnia prof. Paweł Krawczyk z Kliniki Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Chaos w onkologii

Badania mutacji nie są oddzielnie wycenione, więc NFZ nie finansuje ich osobno. Najczęściej płaci za nie firma farmaceutyczna, której najbardziej zależy na tym, aby po weryfikacji genu lekarz skorzystał z jej leku. Fundusz przymyka na to oko i w rozliczeniach programów lekowych umieszcza enigmatyczny zapis, iż „szpital ma zapewnić diagnostykę molekularną”; z pełną świadomością, że nie dostaje na ten cel wystarczających pieniędzy.

Jeśli u kobiety z rakiem piersi trzeba wykonać dużo badań diagnostycznych, na oznaczanie HER-2 już nie starcza – mówi prof. Krawczyk. Firma Roche chętnie wyręczała do tej pory NFZ w finansowaniu takiego badania, ponieważ jej herceptynę stosuje się właśnie po oznaczeniu tego receptora. Ale odkąd lek stracił ochronę patentową, producent nie będzie już płacił za testy, których wynik może być podstawą do podania konkurencyjnych preparatów.

Identyczne praktyki są stosowane w przypadkach innych nowotworów. Doszło do tego, że rywalizujące ze sobą firmy we własnym zakresie nawiązują współpracę z wybranymi laboratoriami, kupują im odczynniki, sprzęt, potem wynajmują własnych kurierów, a co jest już poniżej wszelkich standardów etycznych – konkurują bowiem między sobą o materiał do badań pobrany od pacjentów. Prof. Jacek Jassem, jeszcze jako prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, domagał się przed czterema laty od ówczesnej minister zdrowia uporządkowania rynku diagnostyki, lecz niewiele wskórał. Teraz prof. Maria M. Sąsiadek, krajowy konsultant w dziedzinie genetyki, wierzy, że zawarty przez nią sojusz z wiceministrem zdrowia Piotrem Warczyńskim przyniesie pożądany skutek: – Na ustawę genetyczną nie ma już w tej kadencji szans, ale na określenie standardów jakości w laboratoriach genetyki medycznej pora jest najwyższa.

Obecne rozporządzenie mocno się zdezaktualizowało od 2009 r. – laboratoria nadal mogą posługiwać się metodami, które prześmiewcy nazywają „home made”, czyli wymyślonymi przez siebie, nieweryfikowanymi żadnymi kontrolami jakości. – A przecież jeśli dziś fragmenty tkanek i próbki krążą po całej Polsce pocztą kurierską, to ważne są warunki transportu i ich przechowywanie – zwraca uwagę prof. Anna Nasierowska-Guttmejer, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów. Zna w Polsce tylko jedno laboratorium biologii molekularnej, zresztą prywatne, które przy wykrywaniu markerów raka płuca i jelita grubego regularnie poddaje się kontroli jakości w ramach Europejskiego Towarzystwa Patologów. A pozostali? – Jeśli o wyborze placówki decyduje tylko cena oferowanego badania, to na standardy nikt nie zwraca uwagi – rozkłada ręce prof. Nasierowska-Guttmejer.

Nie chcemy laboratoriów garażowych – potwierdza wiceminister Warczyński i obiecuje, że nowe rozporządzenie z przygotowanymi przez zespół prof. Sąsiadek standardami jakości wkrótce ujrzy światło dzienne. Genetyka pojawiła się też wreszcie w projekcie Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych na lata 2016–25, więc tak jak na inne zadania w tym programie powinny się znaleźć na nią pieniądze. Z wyliczeń ekspertów wynika, że aby system zbudować w publicznych szpitalach onkologicznych, trzeba w ciągu 10 lat zainwestować 126 mln zł. Tak konkretnych deklaracji Piotr Warczyński już jednak składać nie chce, choć z dobrego nastawienia Ministerstwa Zdrowia widać, że właśnie w onkologii pojawiła się szansa na najszybsze podniesienie rangi genetyki w publicznym systemie ochrony zdrowia.

Bardzo liczę na nową Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, że przedstawi Funduszowi szczegółową wycenę badań genetycznych – mówi prof. Sąsiadek. Badanie genetyczne to nie sam test laboratoryjny, wykonany na odpowiednim sprzęcie z wykorzystaniem nietanich odczynników, ale również konsultacja i porada genetyczna. Dzisiejsze wyceny Funduszu bilansują się jedynie przy wykrywaniu prostych, typowych zespołów (np. Downa), a gdy trzeba znaleźć rzadsze anomalie, wykonanie pogłębionych analiz w publicznym laboratorium przestaje się opłacać. – W tym roku już 15 razy wysłałam materiał do badania za granicę, ponieważ NFZ ma tak skonstruowany budżet, że wtedy może za nie zapłacić – przedstawia jeden z paradoksów prof. Sąsiadek. Za wykonanie ich w kraju Fundusz pieniędzy by nie zwrócił, bo nie może przekroczyć ustalonej wyceny, która jest na skandalicznie niskim poziomie.

Genetyk pilnie poszukiwany

To wszystko zniechęca dyrektorów szpitali do otwierania poradni genetycznych, a lekarzy – do specjalizowania się w tej dziedzinie. W Polsce pracuje obecnie 110 specjalistów genetyki klinicznej, lecz krajowa konsultant nie ma wątpliwości, że im dłużej ta dziedzina pozostawać będzie poza głównym nurtem publicznego lecznictwa, tym zainteresowanie nią będzie mniejsze. Na przekór coraz większym potrzebom. – Dostać się do genetyka jest już teraz trudno, choć wysłać próbkę krwi do komercyjnego laboratorium bardzo łatwo – mówi prof. Maria Sąsiadek. – Tylko potem nie ma kto opisać wyniku ani wytłumaczyć pacjentowi, co on oznacza.

Jej zdaniem, gdyby NFZ w umowach kontraktowych na przyszły rok wprowadził wymóg zatrudnienia genetyków w szpitalach pediatrycznych lub onkologicznych, to coś konkretnego zaczęłoby się zmieniać. Można by wreszcie mówić o porządkowaniu systemu. Nowe standardy powinny również precyzyjnie ustalić granice współpracy między reprezentantami tej specjalności a lekarzami i patologami, aby chorzy nie musieli krążyć między ich gabinetami, starając się scalić strzępki informacji.

Podczas niedawnego Forum Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych jedna z uczestniczek opisywała taki właśnie slalom: – Musiałam zamknąć polisę na życie, aby sfinansować sobie badanie genetyczne w Belgii, ponieważ w Polsce odsyłano mnie od Annasza do Kajfasza i w różnych miejscach otrzymywałam sprzeczne informacje.

Aby móc znaleźć mutacje w komórkach rakowych, trzeba mieć najpierw pewność, że do pracowni genetycznej trafią takie właśnie komórki. – Nie ma sensu badać pod tym kątem zdrowych – podkreśla prof. Barbara Pieńkowska-Grela z pracowni genetyki nowotworów w warszawskim Centrum Onkologii. Dlatego współpraca z patologami, którzy w materiale otrzymanym od lekarzy mogą wskazać genetykom, co badać powinni, ma tak kluczowe znaczenie. Teraz materiał pobrany od pacjenta najpierw leżakuje kilka tygodni w pracowni patologicznej, a następnie lekarz na własną rękę próbuje znaleźć w kraju laboratorium, które wykona niezbędne badanie molekularne. A chory czeka, choć precyzyjnie dobrana kuracja mogłaby w tym czasie zatrzymać postęp choroby. Nowe zasady współpracy są naprawdę pilnie potrzebne.

Polityka 30.2015 (3019) z dnia 21.07.2015; Nauka; s. 68
Oryginalny tytuł tekstu: "Specjaliści od łamigłówek"
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Nauka

Skąd dramatyczne wahania liczby infekcji covid-19?

Czym tłumaczyć gwałtowny spadek raportowanych zakażeń koronawirusem? Rozmawiamy z dr. Franciszkiem Rakowskim z ICM, który modeluje przebieg pandemii od samego jej początku.

Karol Jałochowski
26.11.2020
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną