Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Trzy białe, jedna czarna
Prof. Jacek Zaremba
Tadeusz Późniak/Polityka

Prof. Jacek Zaremba

Jak jest z kulkami w dystrofii Duchenne’a?

Chłopiec ma 50 proc. szans, że urodzi się zdrowy. Dziewczynki nie chorują, są tylko nosicielkami wadliwego genu.

Wiele chorób genetycznych jest zapewne jeszcze niewykrywalnych?

Prawie wszystkie te, których mutacja została zidentyfikowana, a jest ich coraz więcej, można wykryć albo w Polsce, albo za granicą. Są takie, o których wiemy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wynosi np. 50 proc., ale nie umiemy określić, który zarodek jest zdrowy, który chory. Wtedy trzeba liczyć na łut szczęścia.

Albo zrezygnować z dzieci w ogóle?

Jeśli któryś z rodziców ma wadliwy gen, para może skorzystać z plemników anonimowego dawcy albo z komórki jajowej innej zdrowej kobiety.

Miał pan profesor przypadek, że małżonkowie postanowili czekać z rodzicielstwem, aż będzie możliwa ocena, czy ciąża jest chora, czy zdrowa?

Rozpoznaliśmy u dziecka Sanfilippo-mukopolisacharydozę III. Dziedziczy się ją wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami. Dopiero po 10 latach, gdy wykryto defekt enzymatyczny, występujący w tej chorobie, można było zaproponować rodzicom chorego dziecka badania prenatalne drugiej ciąży. Okazało się, że trafili w 75 proc. szans. I urodziło się zdrowe.

A to pierwsze?

Nacierpiało się strasznie, a oni z nim. Miało upośledzenie umysłowe, maszkaronizm – zniekształcone rysy twarzy, padaczkę, przewlekły nieżyt dróg oddechowych, biegunki, zaburzenia zachowania. Umarło na krótko przed urodzeniem drugiego, zdrowego. Wówczas dzieci z tą chorobą nie potrafiono leczyć. Teraz można uzyskać pewną poprawę.

Zdarzały się pacjentki, które usiłowały doprowadzić do zdrowej ciąży, próbując do skutku?

Pamiętam rodzinę, w której występowała choroba Hurlera, mukopolisacharydoza I. Prowadzi ona do głuchoty, ślepoty, deformacji ciała, uszkodzenia serca. Pacjentka z tej rodziny zachodziła w ciążę trzy razy i dopiero za czwartym płód był zdrowy. Urodziło się zdrowe dziecko. Spróbowała po raz piąty i znów – chory. W innej rodzinie urodziło się dziecko z gangliozydozą, chorobą Taya i Sachsa, częstą wśród Żydów aszkenazyjskich. Matka, pielęgniarka, sama ją rozpoznała. Byłem zdumiony, ale badania potwierdziły jej diagnozę. Po trzech latach od śmierci pierwszego dziecka wynik badania następnej ciąży był negatywny, dwóch następnych – także, ale potem kolejne ciąże były zdrowe. Ma dwoje zdrowych dzieci.

Czy dla kobiety, która nie chce kolejnej aborcji, nie ma nadziei na zdrowe dziecko?

Jest. Może skorzystać z diagnostyki prenatalnej preinplantacyjnej. To połączenie badania prenatalnego i techniki in vitro. Wybiera się zdrowy zarodek i implantuje w macicy.

Wtedy to lekarz wyciąga z kieszeni kulki i białą oddziela od czarnych?

Przy wysokim ryzyku metoda ta jest najlepszym wyjściem. Tymczasem w projektach sejmowych dotyczących metody in vitro nie jest uwzględniana. Wychodzi się z założenia, że nie wolno dokonywać selekcji zarodków. Wolno natomiast – selekcji płodów. Prawo zezwala przecież na przerwanie ciąży, jeśli płód jest uszkodzony. Procedury preinplantacyjne dostępne są tylko w jednej prywatnej klinice w Polsce, a druga się do nich przymierza. Nie są, oczywiście, refundowane przez państwo.

Czy istnieją choroby, o których wiadomo, że dziecko odziedziczy je z – powiedzmy – 90-procentową pewnością?

Istnieje ryzyko 100-procentowe. Na przykład u jednej z naszych pacjentek wystąpiło połączenie dwóch chromosomów homologicznych 21 pary, co oznaczało, że nigdy nie urodzi ona zdrowego dziecka przy normalnym zapłodnieniu. Zdecydowała się więc na przyjęcie komórki jajowej od anonimowej dawczyni. Dawcą plemnika był jej mąż. Niedawno przyszła do mnie ze swym zdrowym dzieckiem.

To piękne.

W naszej pracy bywają wspaniałe zdarzenia. Na przykład przyszedł do nas chłopak urodzony po pierwszym przeprowadzonym przez nas badaniu, w wyniku którego matka dowiedziała się, że jej syn będzie zdrowy. I teraz ten dorosły syn chciał się dowiedzieć, czy z kolei jego potomstwo będzie zdrowe. Nie musieliśmy robić badań. Wyjęliśmy z archiwum dokumentację i powiedzieliśmy, że jego dzieci urodzą się zdrowe, bez wad.

Na Zachodzie rodzi się mniej dzieci z chorobami genetycznymi.

Co tam Zachód. W Czechach jest inaczej. Czesi nie musieli walczyć o te badania jak my. U nas ciągle były próby, żeby zakazać przerwania każdej ciąży, również takiej, z której urodzi się dziecko ciężko i nieodwracalnie uszkodzone.

Podobno prawie nie ma u nich dzieci z Downem?

Dziecko z Downem rodzi się na 700 ciąż, w każdym kraju mniej więcej tyle samo. Ponieważ kobiety decydują się na macierzyństwo coraz później, ta częstotliwość może się zwiększyć. W Czechach rodzi się ich co najmniej dziesięć razy mniej niż u nas. 10 lat temu w 10-milionowych Czechach robiono 10 tys. badań rocznie, a w Polsce 2 tys. Teraz robimy ich 5 tys. rocznie, a powinno się, przymierzając do Czech, 40 tys.

To dlaczego tak mało?

Bo kobiety idą za wskazaniami niechętnego badaniom Kościoła. W Czechach nie ma tego problemu. Ale jest też pewne światło w tunelu. Prowadzone są teraz w Polsce badania przesiewowe kobiet w ciąży. Pobiera się próbki krwi i na podstawie analizy surowicy określa ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli przekracza ono pewien poziom, a obraz USG również nasuwa wątpliwości, proponuje się badania inwazyjne. Tylko one mogą odpowiedzieć na pytanie: urodzi się zdrowe czy z zespołem Downa, Turnera, Edwarda, jeszcze z innym. Decyzja, czy urodzić chore dziecko, należy już wówczas tylko do kobiety.

 

Prof. Jacek Zaremba, genetyk, wiceprzewodniczący Wydziału Nauk Medycznych PAN, przez 5 lat przewodniczący międzynarodowego Komitetu Bioetycznego UNESCO, kieruje zakładem genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurochirurgii w Warszawie. Zakład ma największe w Polsce zasługi w upowszechnianiu badań prenatalnych. Wykonuje także badania potwierdzające lub wykluczające powstanie chorób psychodegeneracyjnych u dorosłych i u dzieci.

Czytaj także

Ważne tematy społeczne

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną