Genetyka stworzyła podwaliny współczesnej medycyny. Terapie genowe to wciąż pieśń przyszłości, ale gdyby pokusić się o stworzenie rankingu dziedzin wykorzystujących zdobycze genetyki w praktyce – od archeologii poprzez kryminalistykę do rolnictwa – z całą pewnością medycynę należałoby umiejscowić na szczycie listy.
– Odkrywając tajemnicę DNA, dowiedzieliśmy się o sobie więcej niż kiedykolwiek przedtem – mówi prof. Tadeusz Mazurczak, były prezes Polskiego Towarzystwa Genetyki Klinicznej i wieloletni kierownik Zakładu Genetyki Medycznej w warszawskim Instytucie Matki i Dziecka; choć przed tysiącami lat ludzie już musieli przecież zdawać sobie sprawę z istnienia biologicznych mechanizmów sprawiających, że rodzinne podobieństwo nie jest niczym przypadkowym.
Dzieci podobne są do swoich przodków nie tylko pod względem koloru skóry, oczu czy wzrostu. Wykazują predyspozycję do tych samych chorób co ich rodzice lub w ich materiale genetycznym pojawiają się mutacje, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój. Dziś wiadomo, że większość trapiących nas schorzeń swoje korzenie ma w DNA. Dlatego na dość proste pytanie pacjentów, ile znanych współcześnie chorób ma związek z genami, prof. Tadeusz Mazurczak odpowiada przewrotnie: – A ile nie ma? Nawet na powszechne przeziębienia lub grypę jedni zapadają łatwiej, a inni wcale, co wiąże się z naturalną odpornością, która również jest determinowana genetycznie.
Gdyby poszukać w medycynie przykładów dolegliwości niezależnych od działania genów i ich produktów białkowych, trzeba by wymienić choroby z niedożywienia, skutki wypadków, urazy.