Nasz wygląd zewnętrzny oraz właściwości fizjologiczne i cechy biologiczne, nazywane fachowo fenotypem, są wypadkową oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych. Trudno powiedzieć, który z nich odgrywa ważniejszą rolę w zmienności osobniczej. Bywa, że dwa organizmy o tym samym genotypie (informacji genetycznej) będą się różnić od siebie fenotypowo, gdyż działały na nie odmienne czynniki zewnętrzne. Możliwa jest także sytuacja odwrotna, kiedy czynniki zewnętrzne spowodują wystąpienie tego samego fenotypu u organizmów różniących się pod względem genetycznym.
Od strony genetycznej podstawą zmienności są mutacje DNA przekazywane potomstwu i utrwalane w populacji. Owa zmienność materiału genetycznego może być jednak wywołana obecnością czynników zewnętrznych. Najlepiej o tym świadczy proces ewolucji, w trakcie którego dobór naturalny selekcjonujący korzystne mutacje umożliwił poszczególnym organizmom dopasowanie się do nowych warunków środowiskowych i wykształcenie nowych cech. Oczywiście samo utrwalenie się mutacji, nawet jeśli ma ona pozytywny wpływ na przeżycie i funkcjonowanie organizmu, trwa przez dziesiątki pokoleń. Czasem może się okazać, że efekt tej pierwotnie korzystnej mutacji jest zupełnie inny. Tak dzieje się na przykład w przypadku mutacji w genie HBB, kodującym b-globinę – element hemoglobiny, białka erytrocytów odpowiedzialnego za przenoszenie cząsteczek tlenu. Mutacja tego genu stosunkowo często (w 6–8 proc.) występuje u osób zamieszkujących kraje afrykańskie o wysokiej zachorowalności na malarię i osoby posiadające tę mutację w jednej kopii genu są mniej podatne na zakażenia zarodźcem malarii (a jeśli nawet do tego dojdzie, choroba ma u nich łagodniejszy przebieg).