Osoby czytające wydania polityki

„Polityka” - prezent, który cieszy cały rok.

Pierwszy miesiąc prenumeraty tylko 11,90 zł!

Subskrybuj
Społeczeństwo

Wybrani

Jak żyją ludzie z rzadkimi chorobami

Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać. Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać. Paweł Ulatowski / Polityka
Są choroby tak rzadkie, jakby dotknięci nimi ludzie trafili główną wygraną w złowrogiej loterii losu. Zespół Ehlersa Danlosa, cystynoza, choroba Fabry’ego – za tymi nieznanymi nazwami kryje się straszliwe cierpienie.
Roman Michalik. Na chorobę Fabryego choruje w Polsce 30 mężczyzn.Miłosz Poloch/Polityka Roman Michalik. Na chorobę Fabryego choruje w Polsce 30 mężczyzn.

Matka Tomka Radomskiego zaczęła rozsyłać opis choroby syna po całym świecie, do klinik i instytutów, bo lekarze, którzy go badali w Polsce, stawiali różne diagnozy.

Tomek może odgiąć kciuk, tak że powinno się to skończyć połamaniem stawu. Może schylić się do ziemi i bez żadnych ćwiczeń położyć na niej płasko dłonie. A także odciągnąć skórę od ciała na kilkanaście centymetrów. Puszczona – wraca na miejsce.

Tomek urodził się z zespołem Ehlersa Danlosa – ultrarzadką chorobą genetyczną. Wadliwy odziedziczony gen powoduje, że w organizmie za mało jest kolagenu, składnika, który skleja nasze ciało. U chorych na ZED części ciała, zwłaszcza gdzie kolagen jest najbardziej potrzebny, np. w stawach, są chybotliwe i luźniej związane, jakby do siebie nie pasowały. Na ZED choruje w Polsce około 60 osób. Dokładnie nie wiadomo, bo krewni w rodzinie, którą ZED dotykał, myśleli zwykle, że objawy są cechami rodzinnymi i trzeba po prostu z nimi żyć.

Ktoś z ZED próbował grać na fortepianie. Ale po jakimś czasie stawy w palcach wypadają i grać dalej nie można. Dziewczyna próbowała być skrzypaczką. Kładzie palec na strunach skrzypiec, a on wyginał się w drugą stronę. Nie można jeździć na rowerze ani biegać. Wystarczy upaść i stawy wylatują w kostkach.

W innym typie ZED pękają naczynia krwionośne, które widać pod jasną cienką skórą jak mapę. Byle uderzenie i na skórze powstaje siniak. Wystarczy palcem zapukać w drzwi i nabiera sinego koloru. Pęka skóra, trzeba ją zszywać, a rana długo się goi. U nich na ciele blizna na bliźnie. Kobiecie w ciąży może pęknąć macica. Matka dziecka chorego na ZED miała dziesięć rozpraw sądowych o znęcanie się nad nim, nie dawano wiary, że nie bije synka. Inna matka była u stu lekarzy. Nie wiedzieli, co to za choroba. – Przyrosłam do krzesła i zaczęłam szukać w anglojęzycznym Internecie, bo w polskim nie było jeszcze żadnych informacji – mówi.

Polityka 05.2012 (2844) z dnia 01.02.2012; Coś z życia; s. 85
Oryginalny tytuł tekstu: "Wybrani"
Reklama