Jak żyją ludzie z rzadkimi chorobami

Wybrani

Matka Tomka Radomskiego zaczęła rozsyłać opis choroby syna po całym świecie, do klinik i instytutów, bo lekarze, którzy go badali w Polsce, stawiali różne diagnozy.

Tomek może odgiąć kciuk, tak że powinno się to skończyć połamaniem stawu. Może schylić się do ziemi i bez żadnych ćwiczeń położyć na niej płasko dłonie. A także odciągnąć skórę od ciała na kilkanaście centymetrów. Puszczona – wraca na miejsce.

Tomek urodził się z zespołem Ehlersa Danlosa – ultrarzadką chorobą genetyczną. Wadliwy odziedziczony gen powoduje, że w organizmie za mało jest kolagenu, składnika, który skleja nasze ciało. U chorych na ZED części ciała, zwłaszcza gdzie kolagen jest najbardziej potrzebny, np. w stawach, są chybotliwe i luźniej związane, jakby do siebie nie pasowały. Na ZED choruje w Polsce około 60 osób. Dokładnie nie wiadomo, bo krewni w rodzinie, którą ZED dotykał, myśleli zwykle, że objawy są cechami rodzinnymi i trzeba po prostu z nimi żyć.

Ktoś z ZED próbował grać na fortepianie. Ale po jakimś czasie stawy w palcach wypadają i grać dalej nie można. Dziewczyna próbowała być skrzypaczką. Kładzie palec na strunach skrzypiec, a on wyginał się w drugą stronę. Nie można jeździć na rowerze ani biegać. Wystarczy upaść i stawy wylatują w kostkach.

W innym typie ZED pękają naczynia krwionośne, które widać pod jasną cienką skórą jak mapę. Byle uderzenie i na skórze powstaje siniak. Wystarczy palcem zapukać w drzwi i nabiera sinego koloru. Pęka skóra, trzeba ją zszywać, a rana długo się goi. U nich na ciele blizna na bliźnie. Kobiecie w ciąży może pęknąć macica. Matka dziecka chorego na ZED miała dziesięć rozpraw sądowych o znęcanie się nad nim, nie dawano wiary, że nie bije synka. Inna matka była u stu lekarzy. Nie wiedzieli, co to za choroba. – Przyrosłam do krzesła i zaczęłam szukać w anglojęzycznym Internecie, bo w polskim nie było jeszcze żadnych informacji – mówi. Objawy pasowały do ZED. Zaniosła tę diagnozę lekarzowi. Wielu chorych na ZED znalazło rozpoznanie w Internecie.

Kruchość

Tomek Radomski urodził się z zaciśniętymi pięściami, z lejącym się ciałem. Lekarze twierdzili, że jego objawy to skutek wcześniactwa. Do 15 roku życia nikt nie wpadł na to, by zrobić chłopcu badania genetyczne.

Wreszcie przyszła odpowiedź na wysyłane przez Jolantę Radomską listy. Australijski profesor zdiagnozował zespół Ehlersa Danlosa typu VI. Choroba atakuje głównie oczy. Tę odmianę ZED ma zaledwie kilka osób w Polsce.

Nie ma lekarstwa na chorobę Tomka ani na żaden z pozostałych typów ZED. Co jakiś czas trzeba Tomkowi wymienić zestaw okularów i szkieł kontaktowych za 16 tys. zł, które nosi razem. Sprowadza się je z Japonii.

Tomek ma 30 dioptrii. Bez okularów niczego nie widzi. Zaczyna mu się tworzyć stożek rogówki, co powoduje, że będzie musiał nosić twarde szkła kontaktowe. Nie można mu zrobić operacji, bo ma zdeformowany kształt oka. I kruchą gałkę oczną.

Codziennie dostaje przez rurkę do żołądka odżywki – 12 tys. kalorii. Są refundowane przez państwo. Bez nich zanikłyby mu mięśnie. Ma 21 lat. Niedosłyszy. Grozi mu ślepota w lewym oku. Wierzy, że znajdzie pracę, ożeni się i kiedyś przejedzie się Chevroletem Impala z 1958 r.

Matka nie przekreśla tych marzeń. Czyż nie mówiono jej, kiedy się urodził, że nie będzie widział, mówił i chodził? A tak się nie stało. Tomek cierpi też na aspergera, odmianę autyzmu. Ma trudności w myśleniu abstrakcyjnym. Ale zna marki samochodów, nazwiska sportowców i daty historyczne. Kocha snookera. Pragnie podać rękę mistrzowi tej gry.

Rodzeństwo Tomka ma już niektóre objawy ZED. Siostrze odstaje kciuk, ale gra na gitarze. Choroba wybucha z pełną siłą w czasie dojrzewania. No cóż, znany wróg jest mniejszym wrogiem – mówi matka.

Pracowała w handlu, a potem prowadziła w Poznaniu tramwaje. Jej blog o chorobie Tomka został Blogiem Roku 2009. Nie ma emerytury, bo pracując miała za dużo zwolnień lekarskich. Teraz pracę zostawiła, bo trapi ją coś w rodzaju stwardnienia rozsianego, choć lekarka z komisji inwalidzkiej twierdzi, że SM to nie jest.

Zaczęła szyć zwierzątka z materiału, choć nigdy dotąd tego nie robiła, i sprzedawać je w sklepie internetowym Moja Motylarnia. Każde ma swoje imię. Ludzie je kupują, bo podoba się im, że jest dzielna.

Matka Tomka powiada, że nie ma co czekać, aż manna sama spadnie z nieba. Prosi w Internecie o wpłacanie 1 proc. z podatku na subkonta Tomka. Ogłasza w Internecie listę ofiarodawców. Wszędzie pisze i prosi o wpłaty. Ludzie przysyłają, robią zbiórki. Czasem ktoś się odezwie, że rodzina żeruje na chorobie, czy coś w tym rodzaju. Ale są to pojedyncze wpisy. Ogólnie ludzie są dobrzy i lubią przyjść z pomocą.

 

 

Kamienność

Matka Piotra nie umie prosić, niestety. Owszem, starała się otworzyć subkonto, ale żadna z organizacji, która ma prawo do zbierania jednego procenta, nie zgodziła się na to. Więc już nie zabiega o subkonto. Ani o pomoc sponsorów. Wolałaby dostać lekarstwo dla Piotra oficjalnie od państwa.

I do 2008 r. refundowano koszt cystagenu, leku na chorobę Piotra – cystynozę. Ale później przydział się skończył. Teraz co cztery miesiące wydaje na cystagen 6 tys. zł. Piotrowi potrzebne są także inne leki, np. na nadciśnienie. Matka jest pielęgniarką. Pracuje na dwóch etatach w szpitalu i w domu opieki społecznej, po 12 godzin dziennie, a czasem przez całe doby. Jest zmęczona. Żyje z rozpędu. Wszyscy patrzą, kiedy padnie.

Lekarze nie wiedzieli, co jest Piotrowi. W końcu choruje na to schorzenie w Polsce mniej więcej 10 osób. Cystynoza jest chorobą spichlerzową. Wadliwy gen odziedziczony po rodzicach sprawia, że organizm nie potrafi oczyszczać się z cystyny, co normalnie następuje. Białko odkłada się jak w spichlerzu – w nerkach, wątrobie, mózgu, w mięśniach i oczach, które mają siatkówki koloru złotego.

Jeśli się nie przyjmuje cystagenu, nerki przestają działać i państwo jeszcze w dzieciństwie chorego musi go dowozić na dializy, co jest nieporównanie droższe. Bez leczenia ciało od zalegających w nich kryształków cystyny powoli kamienieje, krystalizuje się. I koniec.

W 15 roku życia Piotr miał przeszczep nerki. Czeka to ich wszystkich, jeśli przedtem nie umrą. Skończył liceum i studiuje zaocznie prawo. Nie ma rodzeństwa. Rodzice bali się, że znów urodzą chore dziecko.

A rodzice Maćka Celija

...

[pełna treść dostępna dla abonentów Polityki Cyfrowej]