Lekarze nie wiedzą, jak o tym matce powiedzieć. Zwlekają. Nikt nie lubi patrzeć na czyjąś rozpacz, bo wtedy trzeba się jakoś wobec niej zachować, a nie bardzo wiadomo jak.
Ci z personelu, którzy pracują na oddziale położniczym ładnych kilka lat, wiedzą od pierwszego spojrzenia. Dziecko będzie miało małe, nisko osadzone uszy, skośne oczy, krótką szyję, małe ręce i stopy, krępą budowę, wysoko sklepione podniebienie i duży język, wiotkie mięśnie, zbyt ruchome stawy, często (40 proc.) wadę serca, czasem nieusuwalną wadę tarczycy, słuchu, wzroku. Może mieć to wszystko naraz albo tylko niektóre cechy.
Mamy podejrzenie zespołu Downa – mówi wreszcie lekarz. Trzeba przeprowadzić badania kariotypu. Podejrzenie. Zostawiają matce cień nadziei, a ona się jej rozpaczliwie chwyta. Ale czasem w szpitalu tną po oczach, żeby mieć to już za sobą, uwolnić się, mówią zimno i szybko, żeby nie wejść w wypalający kontakt z cudzą rozpaczą: dziecko ma chyba Downa, dlaczego pani nie zrobiła badań prenatalnych? Ma Downa, ale trzeba mieć nadzieję, że szybko umrze. Lepiej dla pani i dla niego. Będzie upośledzony – także czasem dodają.
Zawalenie się świata, przeszywający ból i rozpacz. „Oto właśnie w tym momencie – pisze Elżbieta Zakrzewska-Manterys, socjolog, matka Wojtka w książce „Down. Zespół wątpliwości” – stało się coś strasznego, co będzie trwało. Trzeba będzie być związaną z kimś, kto będzie pokraczny, głupi, brzydki i tępy. Swój, ale obcy. Zdolności, talenty, całe bogactwo odziedziczone po rodzicach, dziadkach, pradziadkach – zostanie zmarnowane”.
Przez dodatkowy chromosom w parze chromosomów 21, coś śmiesznie, nie do wyobrażenia małego, przy czym główka od szpilki jest jak góra. Nie para chromosomów jak u wszystkich, lecz trzy.