Wojciech Oświeciński niczym nie różni się obecnie od rówieśników. Skończył dwadzieścia lat, uczy się, podróżuje i śmiało snuje plany na przyszłość. Dzięki zastrzykom, które dostaje co dwa tygodnie, dożyje w zdrowiu późnej starości. Choroba jednak nie minie ani jutro, ani za rok, ani nawet za dziesięć lat. Organizm z powodu wadliwego genu, z którym się Wojtek urodził, nie jest w stanie wytwarzać enzymu niezbędnego do rozkładania substancji gromadzącej się w wątrobie, śledzionie i kościach. Profesor Brady podjął próbę, aby ten enzym dostarczać z zewnątrz.
Ponad osiemdziesiąt lat poszukiwano odpowiedzi na pytanie, co jest przyczyną choroby, która nazwę zawdzięcza swojemu odkrywcy – francuskiemu lekarzowi Philipowi Gaucher. To on w 1882 r., mając zaledwie 28 lat, jako pierwszy opisał przypadek 32-letniej kobiety z kilkunastokrotnie powiększoną śledzioną. Nie umiał dociec, dlaczego w tkance pobranej z jej narządu znalazł pod mikroskopem potężnie rozdęte komórki. Nie wiedział nawet, jak nazwać substancję, która je wypełnia. Po pięćdziesięciu latach okazało się, że jest to glukocerebrozyd – budulec ścian białych i czerwonych krwinek.
Dopiero Roscoe Brady dowiódł, że enzym rozkładający glukocerebrozyd to beta-glukocerebrozydaza i gdy go nie ma, substancja gromadzi się w organizmie. Jedna osoba na około sześćdziesiąt tysięcy (tylko u Żydów Aszkenazyjskich zdarza się to ponad sto razy częściej) rodzi się na świecie z genetycznym defektem polegającym na zaburzonej produkcji beta-glukocerebrozydazy. W Polsce z rozpoznaną chorobą Gauchera żyje 36 osób. Gdyby dziesięć lat temu ktoś powiedział Wojtkowi, że dzięki zastrzykom będzie normalnie wyglądał i żył – nie uwierzyłby ani on, ani jego rodzice, ani nawet doc. Anna Tylki-Szymańska, która w Centrum Zdrowia Dziecka pracuje w Klinice Chorób Metabolicznych.