Niezbędnik

Wybrane choroby jednogenowe

Marek Kwiatkowski / Polityka
Marek Kwiatkowski/Polityka

Mukowiscydoza

Gdy w 1989 r. odkryto gen mukowiscydozy, wydawało się, że medycyna szybko poradzi sobie z tym schorzeniem. Nadzieje te okazały się płonne. Nazwa choroby wiele wyjaśnia: mucus to po łacinie śluz, viscid – lepki. Lepki śluz zatyka oskrzela, przewody trzustkowe, prowadzi do niedrożności nasieniowodów i jajowodów. To dlatego chorzy często kaszlą, odpluwając z oskrzeli gęstą wydzielinę, która utrudnia oddychanie i jest pożywką dla bakterii, a dzieci nie przybierają na wadze, bo zbyt gęsty sok trzustkowy blokuje przejście enzymów trawiennych z trzustki do jelita i uniemożliwia trawienie.

Niezbędnik Inteligenta „Co mamy w genach” (100079) z dnia 17.03.2014; Genetyka w medycynie; s. 59