Choroby mitochondrialne atakują najczęściej mięśnie i układ nerwowy. Są to zwykle miopatie i neuropatie upośledzające i drastycznie skracające życie pacjentów. Przykładowo, należący do nich zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii. Choroba ta prowadzi do całkowitego porażenia mięśni. Inny syndrom – o nazwie MELAS – objawia się zaś drgawkami, niedorozwojem psychoruchowym, zwyrodnieniem siatkówki, głuchotą, cukrzycą i karłowatością. Chorób tych nie daje się wyleczyć. Można jedynie próbować łagodzić ich objawy.
Powodem tych schorzeń są mutacje genów zawartych w mitochondriach – wewnątrzkomórkowych mikroskopijnych organellach produkujących energię niezbędną do życia. Mitochondria mają własny DNA, niezależny od DNA zgromadzonego w jądrze komórkowym. W nim zaś znajdują się geny kodujące informacje o białkach niezbędnych do funkcjonowania owych mikroskopijnych fabryk energii.
W trakcie zapłodnienia zarodek ludzki, podobnie jak zarodki innych organizmów, otrzymują mitochondria od komórki jajowej, a nie od plemnika. Dlatego mutacje mitochondrialne dziedziczone są wyłącznie po matce, choć na choroby mitochondrialne zapadają zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Otrzymują bowiem swoje mitochondria poprzez matczyną komórkę jajową, niezależnie od własnej płci, o której decyduje plemnik pochodzący od ojca. Plemnik co prawda wnosi ze sobą jedno lub kilka mitochondriów, ale ten posag nie przydaje się zygocie, gdyż po zapłodnieniu jaja po prostu zanika. Mutacje mitochondrialne zdarzają się u jednego na 250 urodzonych dzieci. Zaś u jednego na 10 tys.