Niezbędnik

Choroby z rodowodem

Trudne rozmowy o chorobach genetycznych

Prof. Maria Małgorzata Sąsiadek jest specjalistką z zakresu genetyki klinicznej, chorób wewnętrznych i diagnostyki laboratoryjnej. Prof. Maria Małgorzata Sąsiadek jest specjalistką z zakresu genetyki klinicznej, chorób wewnętrznych i diagnostyki laboratoryjnej. Leszek Zych / Polityka
Rozmowa z prof. Marią M. Sąsiadek o tym, jak rozmawiać z pacjentami o rozpoznaniu choroby genetycznej

Paweł Walewski: – Gdyby do gabinetu weszła osoba taka jak Angelina Jolie – z przeświadczeniem, że ma 80 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi, co by jej pani doradziła: pozbywać się ich czy nie?
Maria M. Sąsiadek: – Przede wszystkim, gdyby przyszła z tak konkretnie wyliczonym ryzykiem, tobym jej nie uwierzyła na słowo. Najpierw zebrałabym wywiad dotyczący występowania nowotworów w rodzinie i poprosiłabym o dokumentację medyczną. Na tej podstawie sporządziłabym rodowód i oceniłabym, czy są spełnione kryteria podejrzenia lub rozpoznania dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Kolejnym krokiem byłaby diagnostyka genetyczna. Gdyby rodowód spełniał te kryteria i miałybyśmy już w ręku wyniki jej badań genetycznych, zastanowiłybyśmy się wspólnie, co dalej.

U Jolie znaleziono konkretną mutację w genie BRCA1 i potwierdzono, że jest obciążona dziedziczną predyspozycją do nowotworów.
A zatem w tym wypadku decyzja o radykalnym usunięciu piersi była właściwa.

Czy często musi pani przekonywać pacjentki do tak dramatycznych kroków?
Ależ ja do niczego nie nakłaniam moich pacjentek! Przedstawiam tylko fakty. Identyfikacja mutacji w genie BRCA1 nie jest rozpoznaniem choroby nowotworowej, ale oznacza rozpoznanie zwiększonego ryzyka jej wystąpienia, które wzrasta z wiekiem. Nie jest to jednak ryzyko 100-proc. Nie mogę więc powiedzieć: usuń piersi lub jajniki, bo to jedyna gwarancja, by nie zachorować. Ktoś może być w tej szczęśliwej mniejszości, u której bez usunięcia zdrowych narządów rak nigdy się nie rozwinie.

Niezbędnik Inteligenta „Co mamy w genach” (100079) z dnia 17.03.2014; Genetyka w medycynie; s. 66
Oryginalny tytuł tekstu: "Choroby z rodowodem"
Reklama