Po zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu w 2003 r. wydawało się, że jesteśmy o krok od poznania największych sekretów naszego życia, związanych z długowiecznością, wyglądem czy cechami charakteru. Sądzono również, że szybko uda się zidentyfikować geny odpowiedzialne za predyspozycje do wielu chorób. Okazało się to jednak bardziej skomplikowane. Rzadko bowiem spotyka się proste zależności między genem a daną chorobą. Przykładowo, pacjentka może mieć mutację, czyli wadę genu związaną z powstawaniem raka piersi, ale to nie oznacza, że zachoruje na raka.
Dlaczego? Geny tworzą niezwykle złożone sieci powiązań. To sieci, a nie pojedyncze geny czy ich mutacje decydują o tak złożonych procesach biologicznych jak powstawanie nowotworów. Interakcje między genami mogą wywołać wzmożenie aktywności jednych i wyciszanie innych, zastąpienie funkcji pewnych genów przez inne lub całkowitą zmianę ich funkcji. Innymi słowy – mutacja w jednym genie zwykle nie powoduje choroby. Trzeba też liczyć się z wpływem środowiska, stylem życia, dietą i wieloma czynnikami modyfikującymi aktywność i powiązania sieci genów. Tysiące naukowców na całym świecie pracuje dziś nad zbieraniem i analizą tych danych.
Początkowo główną barierą postępu medycyny opartej na genetyce był koszt sekwencjonowania genomu. Zakończony w 2003 r. proces kosztował około miliarda dolarów. W ciągu jednej dekady koszt ten spadł do 5 tys. dol. i wciąż maleje (w styczniu 2014 r. firma Illumina Inc. zaproponowała klinetom sekwencjonowanie genomu ludzkiego za 1 tys. dol.). Dziś barierą dla poznania funkcji białek nie jest samo uzyskiwanie informacji genetycznej, ale jej gromadzenie, odczytywanie i przetwarzanie – tak by z bezmiaru danych wydobyć przydatną wiedzę.