W 2003 r. pierwszy raz zsekwencjonowano ludzki genom, czyli odczytano kolejność ponad 3 mld nukleotydów tworzących nici DNA człowieka. Wydawało się wówczas, że jesteśmy o krok od poznania największych sekretów naszego życia, związanych z długowiecznością, wyglądem czy cechami charakteru. Sądzono również, że szybko uda się zidentyfikować geny odpowiedzialne za predyspozycje do wielu chorób. Wyłączając lub zmieniając ich ekspresję, można by oddalać lub wręcz likwidować widmo pojawienia się choroby.
Okazało się to jednak bardziej skomplikowane. Rzadko spotyka się bowiem proste zależności między genem a daną chorobą. Przykładowo, pacjentka może mieć mutację, czyli wadę genu, związaną z powstawaniem raka piersi, ale to nie oznacza, że zachoruje na raka. Dlaczego? Geny tworzą niezwykle złożone sieci powiązań. To sieci, a nie pojedyncze geny czy ich mutacje, decydują o tak złożonych procesach biologicznych jak powstawanie nowotworów. Interakcje między genami mogą wywołać wzmożenie aktywności jednych i wyciszanie innych, zastąpienie funkcji pewnych genów przez inne lub całkowitą zmianę ich funkcji. Innymi słowy – mutacja w jednym genie zwykle nie powoduje choroby. Trzeba też liczyć się z wpływem środowiska, stylem życia, dietą i wieloma czynnikami modyfikującymi aktywność i powiązania sieci genów. Tysiące naukowców na całym świecie pracuje dziś nad zbieraniem i analizą tych danych.
Początkowo główną barierą postępu medycyny opartej na genetyce był koszt sekwencjonowania genomu. Zakończony w 2003 r. proces kosztował około miliarda dolarów. W ciągu jednej dekady koszt ten spadł do 5 tys. dol. i wciąż maleje.