Nauka

Brzemię genu

Bezpieczne badania prenatalne

Do wykonania przesiewowego testu genetycznego płodu wystarczy oddanie krwi. Do wykonania przesiewowego testu genetycznego płodu wystarczy oddanie krwi. Teresa Photo/Flickr RF / Getty Images
Sygnatariusze „Deklaracji wiary” potępiają badania prenatalne, nazywając je śmiertelnym zagrożeniem dla nienarodzonych dzieci. Tymczasem genetyka oferuje już takie metody diagnostyki wad płodu, że argumenty obrońców życia stają się archaiczne.
W Europie badanie płodu w kierunku wykrycia nieprawidłowej liczby chromosomów  wykonuje się głównie przy pomocy usg i testu PAPP-A.Nevit Dilmen/Wikipedia W Europie badanie płodu w kierunku wykrycia nieprawidłowej liczby chromosomów wykonuje się głównie przy pomocy usg i testu PAPP-A.

Badania prenatalne w Polsce uważane są przez niektórych za ba­dania aborcyjne. „Diagnostyka prenatalna przekształca się w polowanie na chore dziecko, by nie dopuścić do jego urodzenia” – oświadczył niedawno prof. Bogdan Chazan, który odmawia wykonywania legalnych aborcji, powołując się na klauzulę sumienia. Jej zwolennicy wysuwają również argument, że kobiety, decydując się na amniopunkcję (podczas której trzeba nakłuć pęcherz płodowy, by móc pobrać próbki do badania genetycznego), narażają dzieci na śmierć, gdyż ryzyko poronienia po takim zabiegu wynosi od 0,5 do 1 proc.

Ostatnie doniesienia mówią nawet o mniejszym niebezpieczeństwie, ale niezależnie od coraz lepszego sprzętu i użycia coraz cieńszych igieł, konieczność nakłucia macicy zawsze wywoływać będzie u kobiet lęk i stres – przyznaje dr hab. Piotr Węgrzyn z I Kliniki Ginekologii i Położnictwa Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Inwazyjne badania prenatalne – a wspomniana amniopunkcja do takich właśnie należy – to jednak już niejedyna metoda sprawdzenia, czy płód nie jest obciążony poważnymi wadami genetycznymi.

Rozwój badań molekularnych tak bardzo przyspieszył, że jesteśmy świadkami początku nowej ery – nie ukrywa satysfakcji prof. Piotr Stępień z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego oraz Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN. – Wystarczy, by ciężarna kobieta oddała do badania 10 ml krwi z żyły łokciowej i można w niej zbadać fragmenty DNA płodu.

Zbawienne markery

Już w 1997 r. zaobserwowano, że w krwiobiegu matki krąży płodowy DNA, reprezentujący cały genom dziecka. – Odkrycie to przyczyniło się do zmiany powszechnie obowiązującego poglądu o nieprzenikaniu przez barierę łożyskową pomiędzy matką a płodem cząsteczek kwasów nukleinowych – mówi dr Sylwia Rzońca z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Ten płodowy DNA uwalniany jest do krwi matki z łożyska i znajduje się w niej do momentu zakończenia ciąży.

W ostatnim czasie, dzięki nowym i bardzo szybkim metodom odczytywania kolejności nukleotydów w DNA, udało się wykorzystać powyższe obserwacje w praktyce. Doprowadziły one do przełomu polegającego na bezpośrednim badaniu we krwi markerów genetycznych, pozwalających wykryć najczęstsze nieprawidłowości w chromosomach, nazywane fachowo aberracjami, które są główną przyczyną wad genetycznych. Dr Beata Nowakowska, kierująca w warszawskim Instytucie Matki i Dziecka Pracownią Cytogenetyki, mogła do tej pory znajdować ubytki w chromosomach lub ich nadmiar – jak na przykład w tzw. trisomiach, spośród których najczęstszą jest zespół Downa – wyłącznie w materiale pobranym podczas badań inwazyjnych. Na przykład amniopunkcji lub pobierania krwi ze sznura pępowinowego. – Dzięki nieinwazyjnym badaniom genetycznym, które oceniają wolne DNA płodu, możemy teraz oszacować ryzyko urodzenia dzieci z zespołem Downa, Edwardsa i Patau – wylicza. – Wiele kobiet nie musi się już poddawać zabiegom niosącym ze sobą ryzyko powikłań.

Instytut Matki i Dziecka nie jest jedyną placówką, gdzie można wykonać to badanie, ponieważ oferują je również Ariosa oraz Genomed – prywatne firmy współpracujące z gabinetami ginekologów w całej Polsce. Wszędzie kosztuje ono ok. 2,5 tys. zł. – U nas w tej cenie jest również porada genetyczna – zaznacza dr Nowakowska, która aspektom etycznym poświęca szczególnie dużo uwagi. – Bywa, że kobiety dostają wyniki, których nie rozumieją, ponieważ otrzymały je w języku angielskim bez żadnego komentarza lekarza genetyka. Bez odpowiedniej wiedzy ich interpretacja może być bardzo myląca.

Dr hab. Piotr Węgrzyn należy do nielicznych, którzy posiadają specjalizację z ginekologii i położnictwa oraz genetyki, więc ma szczególne kompetencje do wyjaśniania wszelkich wątpliwości: – Oznaczanie wolnego DNA płodu to bez wątpienia zasadniczy kierunek rozwoju diagnostyki przedurodzeniowej. Ale kobiety decydujące się na to nieinwazyjne badanie muszą być świadome, że nie odpowiada ono na wszystkie pytania związane z ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Prof. Piotr Stępień przyznaje, że zaczynamy dopiero kojarzyć wykryte anomalie w rozszyfrowanej nici DNA z rozmaitymi chorobami, ale stoimy przed wielką rewolucją techniczną. – Wraz z rosnącą liczbą tego rodzaju testów ich cena będzie spadać – nie ma wątpliwości. – Dziś pozwalają wykrywać płeć dziecka i trisomie, ale wkrótce z pewnością również inne choroby.

Zdaniem dr Sylwii Rzońcy, która prowadzi obecnie badania nad wykorzystaniem płodowych kwasów nukleinowych w diagnostyce genetycznej, dopiero w przyszłości będzie można wykrywać w ten sposób wszystkie nieprawidłowości budowy DNA przed narodzinami dziecka. Choć zważywszy na tempo rozwoju technologii, może się to stać szybciej, niż nam się wydaje. – Wykrywanie w cyrkulującym w krwiobiegu matki DNA płodu pojedynczych mutacji ma na razie charakter czysto naukowy – zaznacza. – Ale za jakiś czas stanie się rutyną. Dziś musimy skupić się na tym, by umieć wskazać, które ciężarne należy kierować na badania rozpoznające same trisomie.

Między 11 a 14 tygodniem

W Polsce i w większości krajów Europy badanie płodu w kierunku wykrycia nieprawidłowej liczby chromosomów obejmuje przede wszystkim, między 11 a 14 tygodniem ciąży, badanie usg. wraz z badaniem biochemicznym, nazywanym testem PAPP-A. Gdy są ku temu wskazania, ocenia się również kariotyp (czyli zestaw chromosomów u dziecka), co wymaga wykonania wspomnianej amniopunkcji. – Już dawno zauważono, że wiek ciężarnej powyżej 35 lat jest słabym czynnikiem determinującym wystąpienie zaburzeń chromosomowych u płodu, niemniej specjalistyczna ultrasonografia oraz test PAPP-A są nadal szczególnie zalecane w tej grupie – przyznaje dr Węgrzyn.

NFZ nie chce refundować tych badań ciężarnym poniżej 35 roku życia, mimo że to one rodzą zdecydowaną większość dzieci z zespołem Downa. Z tego powodu około 12 tygodnia wszystkie ciężarne powinny wykonać usg. pozwalające ocenić parametry rozwoju płodu – w tym także te, które nasuwają podejrzenie wady genetycznej (chodzi tu zwłaszcza o tzw. przezierność karku, będącą markerem typowym dla zespołu Downa) oraz test PAPP-A. – Jeśli usg. wykrywa nieprawidłowości, należy wykonać badanie inwazyjne – radzi dr Beata Nowakowska. – Ale są kobiety starsze, które decydują się na amniopunkcję na wszelki wypadek, aby upewnić się, czy z dzieckiem wszystko w porządku. U nich nieinwazyjne badanie może w dużo bezpieczniejszy sposób dać odpowiedź w kwestii najczęstszych wad genetycznych.

Według dr. Węgrzyna idealną grupą ciężarnych ze wskazaniem do testów nieinwazyjnych są kobiety po zabiegach in vitro, zwłaszcza starsze, u których ryzyko poronienia jest zazwyczaj większe, a amniopunkcja może je podwyższać.

Uspokajający test

Na wieść o nowych metodach genetycznej diagnostyki przedurodzeniowej obrońcy życia bardzo się zasępili. Badanie nie jest tanie, ale łatwa dostępność może do niego skłonić wiele kobiet, które będą chciały się upewnić, czy dziecku nie grozi trisomia (zespół Downa należy do najczęstszych wad wrodzonych, występuje z częstością 1:700 porodów). Jeśli wyniki testu są niepomyślne, a potwierdzą je badania inwazyjne – jest jeszcze czas na podjęcie decyzji o legalnej terminacji ciąży, co oburza środowiska religijnych fundamentalistów.

Tymczasem – jak zauważa dr Lech Dudarewicz z Zakładu Genetyki Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi – doniesienia z USA, Chin i Europy świadczą o tym, że nieinwazyjne metody diagnostyczne wiążą się ze zmniejszeniem częstości przerywania ciąży w porównaniu z klasycznymi badaniami inwazyjnymi. Być może dlatego, że w sytuacji dostępu jedynie do badań inwazyjnych poddawały się im głównie kobiety, które były zdecydowane przerwać ciążę w przypadku nieprawidłowego wyniku. Skoro alternatywne badanie jest mniej obciążające i z punktu widzenia pacjentki przypomina oddanie krwi do rutynowej morfologii, może zdecydować się na nie – choćby ze zwykłej ciekawości – dużo większa liczba kobiet. Taki przesiewowy test genetyczny zazwyczaj uspokaja zestresowane matki, co ma istotny wpływ na dalszy prawidłowy rozwój ­ciąży.

Polityka 31.2014 (2969) z dnia 29.07.2014; Nauka ; s. 58
Oryginalny tytuł tekstu: "Brzemię genu"
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Fotoreportaże

Urok małych liczb. Najlepsze polskie apartamentowce

Zamiast balkonów na długość stopy i niedoświetlonych parapetów są szerokie tarasy i wielkie okna, zamiast anonimowości – przestrzenie, które sprzyjają spotkaniom z sąsiadami. Najlepsze polskie apartamentowce mają mało mieszkań, wyjątkową architekturę i położenie. Niestety, kameralne wciąż znaczy rzadkie i ekskluzywne.

Marta Polny
28.09.2021
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną