Bezbronni, bezradni, wymagający nieustannej pomocy opiekunów. Przeważnie niewidoczni, bo przykuci do łóżek lub wózków inwalidzkich, których nie da się łatwo wyprowadzić na dwór, jeśli rodzina mieszka na wysokim piętrze w bloku bez windy.
Mają rozmaite dolegliwości, różny stopień upośledzenia. Są rozrzuceni po kraju; nawet stowarzyszenia pacjentów, które ich reprezentują, rzadko potrafią się zjednoczyć, by mówić jednym głosem. Ten z chorobą Pompego, tamci – Niemanna-Picka. Z mukopolisacharydozą, fenyloketonurią, fakomatozami. Niewiele te nazwy mówią, z niczym się nie kojarzą – trzeba poszperać w historii medycyny lub wiedzieć, jakie enzymy rządzą pracą komórek, aby powiązać nazwiska odkrywców i przemiany metaboliczne z tymi schorzeniami.
Choroby rzadkie nazywane są też sierocymi, co lepiej oddaje ich naturę. Bo rzadkie wcale nie są, jeśli w Polsce żyje z nimi co najmniej 2 mln osób. Ale sieroce – owszem, gdyż rodziny (najczęściej obarczone jakimś genetycznym ukrytym defektem) czują się pozostawione same sobie, żyjąc z przeświadczeniem, że ktoś z ich bliskich umrze w tych zamkniętych mieszkaniach w ciągu kilku, kilkunastu lat.
W stosunku do chorych na raka lub inne choroby przewlekłe obowiązują inne standardy. Wszystkie ręce na pokład i ratujemy, kogo tylko się da. Jak długo można i nieważne za ile. W przypadku chorób rzadkich państwo przyjmuje inne kryteria, zadając wciąż to samo pytanie: czy warto? Jeśli koszt leczenia pacjentki z mukopolisacharydozą typu II przekracza rocznie 3 mln zł, to jest to ponad 100 razy więcej niż Fundusz wydaje na jednego przeciętnego ubezpieczonego. Za co właściwie płacimy, co jest w tym wypadku sukcesem terapii, jeśli choroby wyleczyć się nie da?
Ale z drugiej strony, jakim prawem oszczędzać na kilkunastu chorych z mukopolisacharydozą, a leczyć kilkudziesięciu z chorobą Gauchera lub Pompego?