Choroba Moerscha-Woltmana, czyli zespół sztywnego człowieka. Na co choruje Celine Dion?

Supergwiazda Celine Dion ogłosiła, że zmuszona jest gruntownie przebudować harmonogram koncertów z powodu poważnej i rzadkiej choroby, z którą już od pewnego czasu się zmaga. Chodzi o zespół sztywnego człowieka. Na czym to polega?

Nie jest to schorzenie częste, z danych epidemiologicznych wynika, że dotknięta bywa nim tylko jedna osoba na milion. Artystka musiała więc najpierw sama oswoić się z niespodziewanym dla siebie rozpoznaniem, aby móc spokojnie poinformować o nim opinię publiczną i swoich fanów.

Chaciński: Celine Dion jako treść nieprzyzwoita

Na co choruje Celine Dion

Chodzi rzeczywiście o nietypowe schorzenie, którego zwyczajowa nazwa może dla niektórych brzmieć dziwnie – zespół sztywnego człowieka. W fachowej literaturze neurologicznej można spotkać się ze skrótem SPS, będącym rozwinięciem jego angielskiej nazwy: Stiff-Person Syndrome.

Jak można się domyśleć, zaburzenie to polega na postępującej sztywności ciała, która zaczyna się w tułowiu, zwykle w okolicy brzucha, a następnie rozprzestrzenia na nogi, ręce i twarz. Dołączają się silne, bolesne skurcze mięśni, a ból z biegiem czasu i wraz z postępem choroby zaczyna być nieprzemijający.

Zespół sztywnej osoby jest chorobą neurologiczną, która wynika najprawdopodobniej z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. To autoimmunologiczne tło bardzo często towarzyszy takim rzadkim chorobom, których bezpośrednia przyczyna nie jest oczywista. Dlatego rozpoznaje się je rzadko, głównie na podstawie objawów. Pacjenci skarżą się początkowo na spowolnienie i ograniczoną mobilność. Chodzą pochyleni, bolesne spazmy mięśni, jakich doświadczają, trwają najpierw przez kilka sekund, ale potem mogą wydłużać się nawet do godzin. Wywołują je rozmaite czynniki zewnętrzne: głośne dźwięki, niskie temperatury, stres emocjonalny, a nawet dotyk.

Choroba opisana przez Moerscha-Woltmana

Zwyczajowa nazwa – zespół uogólnionej sztywności – ukuty został już w latach 20. XX w., ale przez długie lata był mylony z klasycznym tężcem (w tej chorobie również dochodzi do sztywności i skurczów mięśni, choć czynnikiem sprawczym jest wniknięcie do organizmu przez uszkodzoną skórę bakterii Clostridium tetani). Dopiero w połowie ubiegłego stulecia, a dokładnie w 1956 r. bliżej przyjrzeli się zespołowi SPS badacze z Mayo Clinic w Stanach Zjednoczonych – Frederick Moersch i Henry Woltmann – od których nazwisk pochodzi dziś druga nazwa choroby: zespół Moerscha-Woltmana.

Amerykanie opisali 14 osób z przemijającą sztywnością i skurczami. Dolegliwości te skutkowały problemami w poruszaniu się i upadkami, co nadawało pacjentom wygląd „człowieka drzewa” (wooden-man). W 1991 r. użyto po raz pierwszy terminu stiff-person syndrome, który lepiej odzwierciedlał częstsze występowanie choroby u kobiet.

Choć zaburzenie związane jest z ośrodkowym układem nerwowym, trudno im było dopatrzyć się zmian w tkance mózgowej. Ale badanie EMG wykazuje już pewną odmienność, a mianowicie stałą aktywność jednostek motorycznych włókien mięśniowych. EMG to elektromiografia – służy ocenie czynności elektrycznej mięśni w spoczynku i podczas ruchu.

Wykonując to badanie, można odróżnić zespół uogólnionej sztywności od wspomnianego tężca, ponieważ odpowiada na pytanie, czy proces chorobowy dotyczy samego mięśnia, czy też nerwu doprowadzającego do niego bodźce.

Sama choroba nie jest śmiertelna, choć biorąc pod uwagę, że pacjenci z trudem chodzą, a jeśli wstaną, chcąc pokonać nawet krótki dystans, to często mogą się przewracać – dochodzi u nich do urazów i złamań. Zazwyczaj pierwsze sygnały o chorobie pojawiają się między czwartą a szóstą dekadą życia. To, że trzykrotnie rzadziej zapadają na nią mężczyźni, bierze się z tła autoimmunologicznego, ponieważ na większość takich schorzeń narażone są przeważnie kobiety.

Leczenie: psychoterapia i środki przeciwbólowe

Niestety, medycyna nie dysponuje konkretnym lekiem, który mógłby chorobę zlikwidować. Leczy się ją objawowo, czyli przede wszystkim ogranicza skurcze mięśni środkami zwiotczającymi i uśmierza ból. Ze względu na prawdopodobny wpływ nadmiernej aktywacji układu immunologicznego przy bardziej zaawansowanych postaciach próbuje się sięgać po leki immunosupresyjne, które tę aktywność przytępiają, co może pomóc w łagodzeniu dolegliwości.

Przy tak nieoczywistych zaburzeniach często trzeba uciekać się do niefarmakologicznych metod terapii: hydroterapii, termoterapii, akupunktury i wreszcie psychoterapii. Chodzi o to, aby wszelkimi dostępnymi sposobami pomóc pacjentom radzić sobie z męczącymi skurczami, odwracać ich uwagę od tych ataków, a przede wszystkim nauczyć ich, jak zapanować nad emocjonalnymi wyzwalaczami, które prowadzą do sztywności ciała i raptownie wytrącają z normalnego życia.

Naukowy opis zespołu sztywności dla „Aktualnościach Neurologicznych” przygotował dr Karol Jastrzębski z Kliniki Neurologii i Udarów Mózgu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Zakończył go konkluzją, którą warto w tym miejscu przytoczyć: „Jest to schorzenie tak rzadkie, że jego rozpoznanie nastręcza trudności. Prowadzi to niekiedy do pomyłek diagnostycznych, a tym samym do opóźnienia prawidłowej terapii i poszukiwania ewentualnego nowotworu, co może mieć fatalne konsekwencje. Jednocześnie z uwagi na rzadkość występowania choroby trudno przeprowadzić duże badania, które pozwoliłyby sformułować definitywne wnioski na temat patogenezy, jak i leczenia. Z pewnością przyszłość przyniesie jeszcze wiele ciekawych i niespodziewanych odkryć dotyczących SPS”.

Obecność Celine Dion w grupie pacjentów z pewnością to ułatwi. Znane postaci przyciągają do swoich problemów zdrowotnych, którymi odważnie dzielą się ze światem, nie tylko uwagę fanów, ale też zainteresowanie badaczy. No i pieniądze, których na rzadkie choroby zawsze brakuje.