Nauka

Modny gen

Zaczyna się moda na badania genetyczne. Zwykle kosztują dużo. Czy warte są tych pieniędzy?

Genetycy apelują o rozwagę. Nie podoba im się komercjalizacja badań genetycznych, wykonywanie tego typu analiz bez właściwej konsultacji lekarskiej, rozbudzanie wśród pacjentów nadmiernych nadziei. - W doniesieniach medialnych na temat osiągnięć genetyki znajduję sporo niepotwierdzonych faktów - mówi prof. Janusz Limon, kierownik Katedry Genetyki i Biologii Akademii Medycznej w Gdańsku. - Niektóre reklamowane badania są rekomendowane przez przedstawicieli środowiska medycznego, choć wykonujące je firmy nie spełniają podstawowych standardów.

„Poznaj swój profil genetyczny" - zachęca na stronie internetowej Centrum Medyczne Damiana w Warszawie, a genetykom burzy się krew. - To całkowicie bezwartościowe obietnice - mówi prof. Limon. „Dzięki nowatorskiej metodzie osoby zainteresowane oceną swojego podłoża genetycznego mogą wykonać indywidualny profil zmian genetycznych w genomie. Osobisty profil genetyczny dostarcza informacji o względnym ryzyku zapadnięcia na często spotykane schorzenia częściowo uwarunkowane zmianami genetycznymi. Wykonanie profilu pozwala oszacować zagrożenie związane z przyjmowaniem niektórych leków oraz ryzyko wystąpienia powikłań pooperacyjnych, w części zależnej od uwarunkowań genetycznych". - Jeszcze nie słyszałem, by ktoś na podstawie badań genetycznych oceniał ryzyko takich powikłań - irytuje się profesor.
 



Wyraźnie natomiast ucieszyła go niewielka liczba pacjentów, których uwiodła genetyczna oferta i za analizę próbki śliny zapłacili 1,5 tys. zł. Przez pół roku było ich raptem 18. Czego się o sobie dowiedzieli? Na przykład, że prawdopodobieństwo choroby wieńcowej i zawału serca mają 1,7 razy wyższe niż średnie ryzyko w polskiej populacji. - Czy do tego naprawdę potrzebny jest kosztowny test genetyczny, czy nie wystarczy przyjrzeć się chorobom w swojej rodzinie? Zresztą taka analiza szacuje tylko względne prawdopodobieństwo, a może pacjent ma również geny dające efekty łagodzące i w sumie jego ryzyko jest zupełnie inne - obnaża słabości tego typu analizy prof. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Pozostaje kwestia interpretacji wyników, którą w Centrum omawia z pacjentem nie genetyk, lecz internista! To nie peszy jednak właścicieli placówki. - Interpretacja badania w przypadku  zwiększonego  prawdopodobieństwa zachorowania na  schorzenia uwarunkowane wieloma czynnikami nie wymaga udziału genetyka, natomiast lekarz Centrum omawia z pacjentem wynik, kieruje na specyficzne badania diagnostyczne i w przypadku klinicznego potwierdzenia choroby wdraża leczenie - wyjaśnia Marek Płoszczyński, prezes zarządu. Czy nie jest to nowy sposób na złapanie w sieć pacjenta, który zaniepokojony zwiększonym ryzykiem zawału lub cukrzycy wyciągnie z portfela kolejne 1,5 tys. zł na kompleksowe badania, które mógłby wykonać w innej przychodni bez genetycznej analizy? - Przy braku podstaw potwierdzających schorzenie lekarz omawia z osobą badaną postępowanie profilaktyczne oraz zachowania prozdrowotne - mówi Płoszczyński.

Genetycy mają swoją teorię: dla oceny tego rodzaju testu trudno znaleźć wykwalifikowanego specjalistę, który podjąłby się wiarygodnie przeanalizować z pacjentem jego „osobisty profil genetyczny". Podczas konferencji prasowej inaugurującej w Warszawie tę nową ofertę reklamował ją polskiego pochodzenia profesor anestezjologii, ściągnięty z uniwersytetu stanowego w Pensylwanii.

Postęp genetyki jest ostatnio tak ogromny, że trudno zorientować się, co jest już naprawdę możliwe, a co dopiero perspektywą. I testy genetyczne należą właśnie do takich niejasnych zagadnień. Nie da się ukryć, że badania molekularne stopniowo zmieniają postępowanie lekarzy wobec diagnostyki i leczenia rozmaitych chorób, na przykład nowotworów. - Jednak badania, których celem jest poszukiwanie dziedzicznych uwarunkowań raka, powinny być zarezerwowane dla wyselekcjonowanych grup pacjentów, gdy rzeczywiście prawdopodobieństwo stwierdzenia mutacji jest wysokie - mówi dr Dorota Nowakowska z poradni genetycznej w warszawskim Centrum Onkologii. Według niej faktyczne wskazania do takich badań istnieją dla niewielkiego odsetka osób. Weźmy chociażby mutację genu BRCA1, która powoduje jedynie 5-10 proc.­ nowotworów piersi, choć prezentowana jest w mediach tak, jakby wszystko od niej zależało.

- U ogromnej liczby rodzin, w których niewątpliwą przyczyną zachorowań na raka są mutacje w tzw. genach predyspozycji, nie potrafimy tych mutacji zidentyfikować - podkreśla dr Nowakowska. W rodzinach obciążonych dziedzicznie genetycy są w stanie wykryć tylko co drugą mutację BRCA1, a pozostałe stanowią te właśnie mniej lub bardziej znane geny predyspozycyjne, co na ogół rzadko przebija się do mediów zafascynowanych testami DNA.

Tę ślepą wiarę widać najlepiej w pismach kobiecych. Prześcigają się one w akcjach informujących o raku piersi. Niestety, przy okazji wbijają kobietom do głowy: „Zrób test na BRCA1; to może uratować ci życie". Prof. Maria M. Sąsiadek, kierująca Katedrą Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu, pokazuje kupon na promocyjne badania zamieszczony na łamach „Twojego Stylu". - Na tej liście nie ma ani jednej poradni genetycznej, działającej w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych. Są tu przeważnie indywidualne gabinety ginekologiczne, które pobierają krew i wysyłają ją do laboratorium, po czym wynik wraca do pacjentki, która płaci i wychodzi z nim do domu. A gdzie konsultacja genetyczna?

Nie ma. - Mogę ją zorganizować, gdy będzie taka potrzeba - wyjaśnia właścicielka jednego z gabinetów polecanego przez pismo. - W moim mieście nie ma poradni genetycznej.

Genetycy przyznają, że jest ich zbyt mało, a finansowanie badań moleku­larnych przez NFZ jest na niewystarczającym poziomie. Liczba osób oczekujących na poradę genetyczną w Warszawie sięga blisko tysiąca, we Wrocławiu kolejka jest dwumiesięczna. - Polskim problemem nie jest brak chętnych, którym powinniśmy wynajdować mutacje w genach, ale to, że nie ma się kto zająć tymi pacjentami, u których rzeczywiście byłoby to potrzebne - mówi dr Nowakowska. Dlatego większość ekspertów sceptycznie podchodzi do nagłaśnianych w mediach apeli, by lekarze rodzinni w ramach dodatkowo finansowanego programu wyszukiwali pacjentów i kierowali ich na badania wykrywające mutacje genów odpowiedzialnych w sumie w niewielkim odsetku za raka piersi, jajnika i jelita grubego.

Prof. Jarosław Reguła, kierownik Kliniki Gastroenterologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie: - Ponieważ nie ma technologii dającej całkowitą pewność - bo ujemny wynik badania genetycznego nie wyklucza ryzyka raka i nie mamy pojęcia, jakie jest podłoże genetyczne wielu nowotworów jelita grubego - to czy jest sens wydawać pieniądze na takie szeroko zakrojone badania?

Nie ma sensu tak badać, odpowiada chór genetyków. Chociaż krajowy konsultant w tej dziedzinie i pionier genetyki onkologicznej w Polsce prof. Jan Lubiński wyłamuje się z tego chóru. Od dawna domaga się od Narodowego Funduszu Zdrowia sfinansowania programu polegającego właśnie na zbieraniu od wszystkich pacjentów wywiadów środowiskowych przez lekarzy rodzinnych i pielęgniarki, wyselekcjonowania na tej podstawie osób zagrożonych nowotworami rodzinnymi i przetestowania ich pod kątem mutacji genetycznych.

- To klęska, że takiej oferty nie ma w naszym kraju - wyznaje prof. Lubiński, niezrażony tym, że jego koledzy mają w tej sprawie całkowicie odmienne zdanie, ani tym, że na świecie nikt takich populacyjnych badań nie robi. - Mamy nad światem przewagę, bo nasza populacja jest wyjątkowo jednorodna, co ułatwia poszukiwanie mutacji - argumentuje prof. Lubiński, którego zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie właśnie dzięki tej jednorodności mógł opracować polskie testy do wykrywania mutacji w genach predysponujących do zachorowania na raka piersi i raka jelita grubego. Są tańsze od zagranicznych (w cenie ok. 300 zł), ale i tak pojawia się wątpliwość, czy usilne starania prof. Lubińskiego na rzecz rozpropagowania badań molekularnych nie wynikają po prostu z chęci zmonopolizowania skomercjalizowanego rynku owych testów? Tym bardziej że założona przez niego prywatna spółka Read-Gene SA chce zadebiutować na warszawskiej giełdzie.

Większość onkologów i genetyków patrzy na działalność prof. Lubińskiego krzywym okiem, jednocześnie doceniając jego aktywność na tym polu. Może niektórzy zazdroszczą mu nawet trochę: dobrych kontaktów z mediami, rzadkiej umiejętności wypromowania genetyki - dziedziny trudnej i dość hermetycznej. Ale czy nauka rzeczywiście potrzebuje takich showmanów? - pytają oponenci.

Co bowiem zrobić w sytuacji, gdy do pacjentów docierają optymistyczne wieści o odkryciach genetyki, które okazują się tylko hipotezami? Tak stało się kilka miesięcy temu, gdy niektóre media nazwały prof. Jana Lubińskiego „łowcą raka" i bezkrytycznie odniosły się do odkrycia szczecińskich genetyków, jakoby kobiety z rakiem piersi i mutacją genu BRCA1 dużo lepiej reagowały na leczenie cisplatyną, a nie taksanami.

Okazało się, że przełom nie jest tak oczywisty: o pozytywnych skutkach stosowania soli platyny w kuracji kobiet z mutacją genu BRCA1 onkolodzy deliberują już od 10 lat, a spostrzeżenia polskiego zespołu - poczynione na zaledwie 10 pacjentkach, co we współczesnej onkologii i w jednym z najczęstszych rodzajów raka nie jest specjalnym wyczynem badawczym - są dopiero przesłanką uzasadniającą podjęcie obszernych testów klinicznych (akurat takie badanie zaczyna się obecnie w Europie z udziałem kilkuset pacjentek). Kolejna słabość, którą wskazują onkolodzy: brak tzw. twardych punktów końcowych - jak długi jest czas przeżycia kobiet leczonych samą cisplatyną i czas wolny od objawów choroby? Prof. Lubińskiego te pytania irytują: - Na jakie twarde punkty końcowe mamy czekać, jeśli zaobserwowaliśmy kompletne cofnięcie guza?

Byłoby najlepiej, gdyby tego typu wątpliwości wyjaśniali lekarze między sobą, zanim wieści o przełomowych terapiach i testach genetycznych przedostaną się do opinii publicznej. Efektem szumu medialnego wokół cisplatyny jest dzisiaj to, że pacjentki z rakiem piersi jeżdżą po Polsce domagając się zmiany leczenia, a onkolodzy cierpliwie im tłumaczą, że nie mogą leczyć wbrew przyjętym standardom. Inna znów grupa oblega szczeciński ośrodek przesyłając tu próbki krwi, by wykonać test genetyczny pod kątem mutacji genu BRCA1. - To stan wyższej konieczności, że wyniki przesyłamy pocztą - broni się prof. Jan Lubiński. - Ale każdej pacjentce oferuję konsultację telefoniczną.

Prof. Marii M. Sąsiadek nie przekonują te wyjaśnienia: - To potężna odpowiedzialność zakomunikować kobiecie, że wykryto u niej mutację w genie BRCA1, bo różne mogą być reakcje na tę wiadomość. W mojej poradni taka rozmowa trwa nieraz godzinę, zanim pacjentka zrozumie wszystkie niuanse związane z wynikiem badania.

Genetykom chyba najtrudniej wytłumaczyć takim pacjentom, że pewne rzeczy wiedzą, innych nie wiedzą, a najgorsze jest to, że jeszcze nie wiedzą, czego nie wiedzą.

Polityka 46.2008 (2680) z dnia 15.11.2008; Nauka; s. 85
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Społeczeństwo

Wiedza nastolatków o seksie przypomina średniowieczną mapę świata

„Seks domaciczny” to nieprzypadkowe przejęzyczenie. Polskie nastolatki nie za bardzo wiedzą, jaki organ do czego służy.

Joanna Cieśla
11.08.2015
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną