Narodowy Fundusz Zdrowia ustalił, że ciężarne Polki po 35 roku życia oraz te, którym urodziły się już wcześniej dzieci z wadami genetycznymi, mają być kierowane na specjalistyczne badania w jednym z 13 instytutów w Polsce. Badania polegają na punkcji, by z obecnych w płynie owodniowym komórek, pochodzących na przykład ze złuszczonego naskórka płodu, lekarze mogli wyhodować jego genotyp, co umożliwia wyłapanie ewentualnej choroby genetycznej. Od najczęstszej, czyli zespołu Downa, po rzadkie ciężkie uszkodzenia, jak trisomia 13, gdy płód w ogóle się nie rozwija (patrz ramka). Badania te nie wyłapią co prawda wad płodu spowodowanych na przykład przez groźną infekcję czy leki zażywane przez matkę, która nie wiedziała jeszcze, że jest w ciąży, ale większość takich wad da się wykryć dzięki standardowemu USG.
Program gwarantuje też 35-latkom i starszym nieinwazyjne badania przesiewowe. Polegają one na pobraniu krwi matki i oznaczeniu poziomu wybranych hormonów oraz na dodatkowym USG. Dzięki temu można oszacować, czy prawdopodobieństwo jednego z czterech częściej występujących uszkodzeń genetycznych nie odbiega od normy. Ani badania genetyczne, ani przesiewowe nie są obowiązkowe. Te drugie traktuje się jako wskazanie do badań inwazyjnych. Lekarz powinien poinformować o tym pacjentkę, a Fundusz powinien zapłacić, jeśli kobieta się zdecyduje.
Wszystko pod kontrolą
Ryzyko, jakie niesie nakłuwanie brzucha, szacuje się na około 1 proc. Badanie przebiega pod kontrolą USG. Zwłaszcza gdyby obraz był niewyraźny, może się zdarzyć, że igła uszkodzi kończynę płodu. Może też nastąpić mimowolny skurcz macicy, a w konsekwencji przyspieszony poród i utrata dziecka. Wszystko zależy więc od doświadczenia lekarza oraz jakości sprzętu. W największych placówkach w Warszawie i Łodzi nie pamiętają jednak od lat poważniejszych powikłań.