Dlaczego upowszechnienie testów genetycznych może być niebezpieczne

To już nie problem zbadać swój materiał genetyczny pod kątem cech mających wpływ na stan zdrowia. Ale komercjalizacja testów genetycznych przynosi wiele zagrożeń i wyzwań.

SSPL/Science Museum/Forum Pierwszy tzw. genetyczny odcisk palca, czyli obraz fragmentów DNA, sporządzony przez brytyjskiego genetyka Aleca Jeffreysa, 1984 r.

Poznanie indywidualnych profili genetycznych (genomu) pacjentów i spokrewnionych z nimi osób ma olbrzymie znaczenie dla diagnostyki, profilaktyki i leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Celem testów diagnostycznych, wykonywanych u osób chorych, jest wykluczenie lub potwierdzenie diagnozy postawionej na podstawie innych objawów choroby oraz opracowanie najbardziej skutecznego planu leczenia. Testy farmakogenetyczne mogą pomóc w ustaleniu optymalnej dawki leku u danego pacjenta. Testy prognostyczne pozwalają na wykrycie u osób zdrowych zmian genetycznych, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia w przyszłości niektórych wad i chorób genetycznych, lub na określenie ryzyka przekazania choroby potomstwu.

Uzyskanie informacji na temat indywidualnego genomu oraz predyspozycji do niektórych chorób daje szanse na podejmowanie świadomych decyzji profilaktycznych, o ile profilaktyka jest znana i dostępna. Diagnostyka genetyczna daje szanse zachowania zdrowia i przedłużenia życia człowieka, ale stawia go także przed koniecznością dokonywania wyborów, jakie do tej pory nie były jego udziałem. Przykładem może być upubliczniony przypadek Angeliny Jolie, która z uwagi na obciążenie genetyczne zdecydowała się na podwójną mastektomię oraz usunięcie jajników i jajowodów.

Ciężar informacji genetycznej

Wykaz dostępnych testów genetycznych zwiększa się z roku na rok, a poszczególne laboratoria proponują coraz większą liczbę badań dotyczących indywidualnych predyspozycji genetycznych. Są one dostępne nie tylko w publicznej służbie zdrowia. Na świecie i w Polsce obserwujemy znaczący rozwój prywatnego rynku usług genetycznych oferującego różnego rodzaju komercyjne testy genetyczne. Wzrasta także zainteresowanie dostępem do testów genetycznych na żądanie klienta/pacjenta (ang.