Genetyka XXI wieku - w Łodzi

Usługi dla ludzkości
W Łodzi działa jedno z najlepszych na świecie laboratoriów genetycznych badających cukrzycę. Dzięki właściwej diagnozie niektóre postaci tej choroby można leczyć bez insuliny i znacznie skuteczniej.
Szef łodzkiego laboratorium prof. Wojciech Młynarski (z lewej) z kierownikiem Pracowni Imunnopatologii i Genetyki dr Maciejem Borowcem.
Corbis

Szef łodzkiego laboratorium prof. Wojciech Młynarski (z lewej) z kierownikiem Pracowni Imunnopatologii i Genetyki dr Maciejem Borowcem.

Prawidłowe zdiagnozowanie, na jaki typ cukrzycy cierpi pacjent, jest ogromnie ważne.
Corbis

Prawidłowe zdiagnozowanie, na jaki typ cukrzycy cierpi pacjent, jest ogromnie ważne.

Tonący w półmroku korytarz ze ścianami do połowy pokrytymi lamperią. Na podłodze stara wykładzina. Czysto, ale więcej niż skromnie – czyli typowy widok w niejednym publicznym szpitalu. Dlatego pracownicy mieszczącej się tu instytucji pieszczotliwie nazywają ją „nasz lazarecik na Spornej”. Tymczasem za drzwiami, do których prowadzi ten niepozorny korytarz na parterze Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Spornej w Łodzi, kryje się jedno z czołowych laboratoriów genetycznych na świecie. Z Pracownią Immunopatologii i Genetyki – tak brzmi pełna nazwa – może rywalizować jedynie kilka ośrodków w Europie (w Anglii, Francji i Norwegii) oraz dwa w USA (w Bostonie i Chicago). I to zarówno pod względem osiągnięć naukowych, jak i aparatury. Znajdujące się tu urządzenia do analizy DNA należą do najnowocześniejszych na świecie. Nawet tak sławne amerykańskie ośrodki badawcze jak np. Joslin Diabetes Center przy Uniwersytecie Harvarda pracują na starszym sprzęcie.

Inne typy cukrzycy

Łódzkie laboratorium specjalizuje się przede wszystkim w badaniach nad genami wywołującymi cukrzycę. I chodzi tu zarówno o wykrywanie u pacjentów (w większości dzieci) znanych już nauce mutacji powodujących chorobę, jak i poszukiwanie nowych, jeszcze niezidentyfikowanych. – Ludzie, ale również wielu lekarzy, są przekonani, że występują dwie formy cukrzycy: typu 1 i typu 2. Ta pierwsza jest wrodzona i spowodowana wadliwym działaniem nieznanej dokładnie liczby genów, ta druga pojawia się natomiast m.in. na skutek otyłości. Tymczasem istnieje jeszcze trzeci rodzaj tej choroby – tzw. cukrzyce monogenowe, których sprawcami są wadliwie działające pojedyncze geny – wyjaśnia prof. Wojciech Młynarski, szefujący laboratorium, a także całej Klinice Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii łódzkiego szpitala.

Do tej pory uczonym na całym świecie udało się odkryć sześć genów, które na pewno wywołują tego typu cukrzyce. Jeden z nich, co jest znaczącym sukcesem polskiej nauki, zidentyfikował zespół prof. Macieja Małeckiego z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.

– Wyspecjalizowaliśmy się w wykrywaniu takich mutacji u dzieci – mówi prof. Młynarski. Ale gdy znajdziemy wadliwie działający gen u małego pacjenta, to również sprawdzamy pod tym kątem DNA dorosłych członków jego najbliższej rodziny. Jesteśmy jedynym w kraju ośrodkiem wykonującym takie badania.

Prawidłowe zdiagnozowanie, na jaki typ cukrzycy cierpi pacjent, jest ogromnie ważne. Dzieci – często zapadające na chorobę monogenową już w wieku niemowlęcym – mogą zostać błędnie uznane za cierpiące na formę cukrzycy typu 1. A wówczas standardowym leczeniem jest podawanie insuliny w postaci zastrzyków lub za pomocą pompy dozującej ten specyfik. To zaś, poza oczywistym dyskomfortem dla pacjenta, może również powodować problemy w adaptacji do środowiska rówieśników. Tymczasem wielu pacjentów z cukrzycą monogenową, choć niestety nie wszyscy, może być leczonych bez insuliny. Osoby te przechodzą na doustny lek, tzw. pochodne sulfonylomocznika. Choć ta nazwa brzmi skomplikowanie, jest to znany od dawna, bardzo tani specyfik, będący wręcz produktem ubocznym wytwarzania innych medykamentów.

Dlaczego w przypadku pacjentów cierpiących na cukrzyce monogenowe działają właśnie pochodne sulfonylomocznika, wyjaśnia dr Maciej Borowiec, kierownik Pracowni Immunopatologii i Genetyki: komórki ich trzustek, inaczej niż w cukrzycy typu 1, prawidłowo produkują insulinę. Tyle że nie jest ona uwalniana do organizmu. Pochodne sulfonylomocznika mają zdolność blokowania mikroskopijnych kanałów potasowych w komórkach trzustki, dzięki czemu insulina zaczyna prawidłowo trafiać do krwiobiegu. Takie kanały potasowe znajdują się również w komórkach nerwowych mózgu i z tym związane jest spektakularne odkrycie zespołu.

Trafiła tu pięcioletnia dziewczynka, która oprócz cukrzycy monogenowej cierpiała też na ciężkie ADHD i związaną z tym niezdolność do koncentracji. Po pół roku stosowania sulfonylomocznika okazało się, że lek „uruchomił” nie tylko komórki trzustki, ale również neurony, co zredukowało kłopoty z koncentracją. Badania mózgu dziewczynki za pomocą skanera SPECT (tomografia emisyjna pojedynczych fotonów) wykazały wzrost aktywności kory mózgowej z 30 do ponad 90 proc. Przypadek ten łódzcy uczeni opisali w jednym z najbardziej prestiżowych branżowych czasopism naukowych „Nature Clinical Practice Neurology”.

Czytaj także

Aktualności, komentarze

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną