Nauka

W genach zapisane

Rozmowa z prof. Davidem Reichem, genetykiem z Harvard Medical School

Zespół prof. Reicha potwierdził w badaniach genetycznych, że mamut włochaty wyewoluował ze słonia azjatyckiego. Zespół prof. Reicha potwierdził w badaniach genetycznych, że mamut włochaty wyewoluował ze słonia azjatyckiego. National Geographic Society / Corbis
O tym, co łączy człowieka z neandertalczykiem i szympansem, a słonia z mamutem - mówi David Reich.
Prof. David Reich pracuje na wydziale genetyki Harvard Medical School i w słynnym biomedycznym Broad Institute.Stephanie Mitchell/Materiały prywatne Prof. David Reich pracuje na wydziale genetyki Harvard Medical School i w słynnym biomedycznym Broad Institute.
Słonie afrykańskie dzielą się na dwa gatunki. Ich linie rodowe rozdzieliły się już kilka milionów lat temu.Ulrike Schanz/Forum Słonie afrykańskie dzielą się na dwa gatunki. Ich linie rodowe rozdzieliły się już kilka milionów lat temu.
Linie rodowe szympansów i naszych przodków rozdzieliły się 6–7 mln lat temu.Sciene Photo Library/EAST NEWS Linie rodowe szympansów i naszych przodków rozdzieliły się 6–7 mln lat temu.

Marcin Rotkiewicz: – Trudno namówić pana na rozmowę. Dziennikarze aż tak dali się we znaki, czy może pańskie badania są ściśle tajne?
David Reich: – Zdecydowanie to pierwsze (śmiech). W pewnym momencie musiałem po prostu zdecydować: albo zajmuję się nauką, albo poświęcam czas wyłącznie na spotkania z dziennikarzami.

Trudno się dziwić, że media tak pana obległy. Jest pan współautorem pracy uznanej za jedno z najważniejszych i najbardziej sensacyjnych wydarzeń w nauce w 2010 r., a pewnie i w całej dekadzie. Chodzi o zrekonstruowanie materiału genetycznego wymarłego przed 30 tys. lat gatunku człowieka – neandertalczyka.
Dokonał tego międzynarodowy zespół, którego byłem członkiem, kierowany przez prof. Svante Pääbo z Instytutu Maxa Plancka w Lipsku. To on jest specjalistą w wydobywaniu i rekonstruowaniu bardzo starego DNA.

Jakie było pańskie zadanie w tym projekcie?
Instytut w Lipsku ma świetnych ekspertów od technik wydobywania i sekwencjonowania, czyli odczytywania kolejności zasad w uszkodzonym na skutek upływu czasu DNA. Ja jestem genetykiem populacyjnym, co oznacza, że interesuje mnie zgłębianie historii ludzkich i zwierzęcych populacji na podstawie wzorców zróżnicowania genetycznego. Badając geny staram się odpowiedzieć np. na pytania, skąd pochodzą tubylczy mieszkańcy danego rejonu świata, kiedy do niego przybyli, ile było fal migracji i czy mieszały się one ze sobą oraz czy populacje rozrastały się albo kurczyły. Próbuję zatem na podstawie DNA odtworzyć fascynującą historię wielkiej wędrówki ludzi przez niemal wszystkie kontynenty, która zaczęła się kilkadziesiąt tysięcy lat temu w Afryce.

Jak można odczytywać nasze dzieje z genów? Przecież to nie kroniki historyczne?
Pierwsze takie próby podjął kilkadziesiąt lat temu prof. Luigi Cavalli-Sforza, ojciec genetyki populacyjnej. Używał do tego celu jedynych dostępnych wówczas narzędzi: analizował grupy krwi. To była dość prymitywna – z dzisiejszego punktu widzenia – metoda, na podstawie której naszkicował mapę migracji Homo sapiens. Obecnie dysponujemy nieporównanie większą liczbą danych. Wiele badań koncentruje się na mitochondrialnym DNA lub chromosomie Y. Mitochondria to minielektrownie dostarczające energię komórkom i posiadające własny materiał genetyczny. Pan ani ja nie przekażemy mitochondrialnego DNA naszym potomkom, gdyż mitochondria pochodzą wyłącznie z komórki jajowej. A więc trwaja tylko w linii żeńskiej. Dlatego dzięki badaniu tego DNA można prześledzić historię pańskiej czy mojej matki, babki, prababki itd. Chromosom Y, determinujący męską płeć, pozwala z kolei przebadać męską linię rodową.

Ja, oprócz tych dwóch źródeł, analizuję DNA w pozostałych chromosomach obecnych w jądrach każdej komórki ciała. Próbuję zatem brać pod uwagę cały ludzki genom. Do tej pory rzadko to robiono, gdyż jądrowe DNA jest ogromne i m.in. z tego powodu stwarza sporo problemów. Ale jeśli wiesz, które jego fragmenty wziąć pod lupę, i umiesz przyjrzeć się im bardzo dokładnie, to jesteś w stanie sporo z nich wyczytać.

W jaki sposób w genach zapisuje się historia poszczególnych populacji?
Gdy dochodzi do rozdzielenia się danej grupy ludzi czy zwierząt na dwie osobne, to w DNA każdej z nich kumulują się odmienne mutacje. Można zatem sprawdzić, jaka jest liczba nowych mutacji, która pojawiła się w populacji A i nie występuje w populacji B. Z kolei jeśli dysponuje się odpowiednią liczbą próbek, to odczytana na ich podstawie częstotliwość występowania mutacji w danej populacji ujawni, jak jest ona stara.

Jedną z najbardziej charakterystycznych cech naszego gatunku jest ogromne genetyczne podobieństwo wszystkich jego przedstawicieli. Dlatego moje DNA może być bardziej zbliżone do DNA Afroamerykanina z Nowego Jorku niż sąsiada w Warszawie. Skoro tak, to jak daje się znaleźć genetyczne różnice między ludzkimi populacjami?
To skomplikowana kwestia i w pierwszej chwili może być rzeczywiście trudna do zrozumienia dla niespecjalisty. Istnieje bowiem wiele miejsc w genomie, które będą u pana i nowojorczyka bardziej do siebie podobne niż u pana i sąsiada z Warszawy. Jednak średnio będzie pan bardziej zbliżony genetycznie do kolegi z sąsiedztwa. Mówiąc dokładniej, jeśli weźmie się próbki różnych fragmentów DNA, to np. w 55 proc. przypadków będą one bardziej podobne do sąsiada z Warszawy, a w 45 proc. do mieszkańca Nowego Jorku. Ale rzeczywiście, w tych miejscach zbieżnych z Afroamerykaninem możecie być do siebie naprawdę bardzo podobni. Co więcej, znajdą się w pańskim DNA takie fragmenty, które będą bardziej podobne do DNA neandertalczyka niż sąsiada z Warszawy!

No właśnie. Zespół prof. Pääbo wydobył materiał genetyczny z fragmentu kości neandertalczyków liczących prawie 40 tys. lat i zrekonstruował ich DNA. Pan porównał je z genomem naszego gatunku i, jak rozumiem, odkrył wiele podobieństw?
Z moich analiz wynika, że Homo sapiens krzyżował się ze swoim kuzynem neandertalczykiem, którego ostatni przedstawiciele wymarli ok. 30 tys. lat temu. Ślady neandertalskiego DNA można znaleźć u ludzi z Azji i Europy, ale nie u rdzennych mieszkańców Afryki. To sugeruje, że do kontaktów seksualnych między obydwoma gatunkami doszło już po opuszczeniu przez Homo sapiens Czarnego Kontynentu. To logiczne, gdyż neandertalczyk wyewoluował ok. 350 tys. lat temu w Europie, czyli jakieś 200 tys. lat przed powstaniem Homo sapiens, i żył na jej terenach oraz na Bliskim Wschodzie.

Często dochodziło do takich kontaktów między obydwoma gatunkami?
Dane, którymi dysponujemy, można zinterpretować dwojako. Przepływ genów od neandertalczyków do ludzi anatomicznie współczesnych nastąpił w wyniku naprawdę bardzo niewielkiej liczby kontaktów seksualnych tuż po opuszczeniu przez Homo sapiens Afryki, kiedy populacja migrantów była bardzo mała. Albo zupełnie inaczej – dochodziło do krzyżówek stosunkowo często i przez dłuższy czas na terenie Eurazji.

Z pańskich badań wynika, że nasze bliskie kontakty z neandertalczykami to nie jedyne niezwykłe krzyżówki międzygatunkowe w historii ewolucyjnej człowieka.
W 2006 r. opublikowałem artykuł, w którym porównaliśmy DNA ludzi, szympansów i goryli oraz dalej spokrewnionych przedstawicieli naczelnych. Okazało się m.in., że istnieją takie miejsca w naszym DNA, które są bardziej podobne do goryli niż szympansów, choć oczywiście z tymi drugimi jesteśmy bliżej spokrewnieni. Co jednak o wiele bardziej nas zaskoczyło, to pewne rejony chromosomu X podobne do szympansiego. Nie wchodząc w zawiłe szczegóły, mogę powiedzieć, że ich obecność nie dawała się wyjaśnić w zgodzie z obowiązującym modelem genetyki populacyjnej. Okazało się, że można to zrobić tylko w jeden sposób: otóż linie rodowe szympansów i naszych przodków rozdzieliły się 6–7 mln lat temu. Ale jeszcze milion lat później dochodziło do kontaktów seksualnych i krzyżowania się pomiędzy szympansami i przodkami ludzi.

 

Czy prace nad genomem neandertalczyka nadal będą trwały?
Na pewno – to, czym na razie dysponujemy, to zaledwie wstępny szkic. Mamy tylko procent zrekonstruowanego DNA i dlatego nie możemy jeszcze udzielić odpowiedzi na kluczowe pytanie: co dokładnie odróżniało nas od neandertalczyków. Spodziewałbym się zatem kolejnych bardzo ciekawych publikacji.

Jak stara może być próbka DNA, by dało się ją zrekonstruować?
To nie jest jasne. Ulega ono degradacji dość powoli i na pewno może przetrwać tysiące czy nawet dziesiątki tysięcy lat.

A jak naukowcy radzą sobie z zanieczyszczeniami pochodzącymi od grzybów czy bakterii – one też przecież mają swoje DNA?
Stosujemy odpowiednie algorytmy komputerowe. Za ścianą tego pokoju siedzi kolega, który napisał oprogramowanie używane w tej chwili na całym świecie do porównywania sekwencji DNA. Za jego pomocą sprawdza się, czy dana próbka bardziej pasuje do zapisanego w bazie danych DNA np. naczelnych, roślin lub grzybów albo czy jest niemożliwa do sklasyfikowania. Inny kolega z mojego zespołu opracował program, który bardzo szybko pokazuje, do czego badany materiał genetyczny najbardziej pasuje.

Na początku naszej rozmowy wspomniał pan o swoim głównym celu – wyrysowaniu dróg migracji ludzi od momentu opuszczenia Afryki oraz schematu pokrewieństw pomiędzy poszczególnymi populacjami. Kiedy powstanie taka mapa?
To bardzo skomplikowane zadanie, ale myślę, że uporamy się z nim w ciągu pięciu lat. W tej chwili zmagamy się m.in. z historią Eurazji – czy jej zasiedlenie przebiegało dość prosto, tzn. czy populacje podzieliły się kilka razy na wyraźnie oddzielne grupy, czy raczej często mieszały się ze sobą, co zamazuje nam obraz ich historii.

Dwa lata temu opublikował pan również pracę na temat genetycznej różnorodności Indii.
Ten rejon był niemal całkowicie pomijany w dotychczasowych badaniach genetycznych, m.in. dlatego, że na pierwszy rzut oka mieszkańcy Indii sprawiają wrażenie bliżej spokrewnionych z Europejczykami niż ludami wschodniej Azji. To zwodniczy obraz. Aby go zweryfikować, pobraliśmy próbki od przedstawicieli sześciu grup językowych oraz różnych kast z całych Indii. Okazało się, że ich mieszkańcy noszą w swoim DNA w różnej proporcji geny dwóch odrębnych fal migracji – nazwaliśmy ją północną i południową. Ta pierwsza jest spokrewniona z populacjami zamieszkującymi centralną Azję, Bliski Wschód i Europę. Druga jest natomiast równie odległa genetycznie od Europejczyków jak i wschodnich Azjatów. Jedyny wyjątek stanowi nieliczna tubylcza ludność wysp Andamanów, której członkowie mają niemal wyłącznie geny migracji południowej. Co ciekawe, Andamańczycy nie wyglądają jak pozostali mieszkańcy południowej Azji czy Indonezji, lecz są najbardziej podobni do Afrykańczyków.

A co z Amerykami? Badania dotyczące zasiedlenia Ameryki Północnej wywołują nie tylko naukowe spory, ale również pytania z politycznym podtekstem – czy rzeczywiście Indianie byli pierwszymi mieszkańcami tego kontynentu? Przed kilkunastu laty wielką dyskusję wywołało odkrycie szkieletu (tzw. Kennewick Man) mogącego liczyć nawet 9 tys. lat. W jego czaszce dopatrzono się cech rasy białej…
Pytanie o to, kto pierwszy zasiedlił Amerykę, jest rzeczywiście bardzo ciekawe. Choć przypisywanie cech rasy białej szczątkom Kennewick Mana było raczej dziełem dziennikarzy niż uczonych. Jeśli zajrzy się do literatury naukowej, okaże się, że wcale nie miał on cech charakterystycznych dla rasy białej. Natomiast kwestia historii zasiedlania Ameryki pozostaje otwarta, gdyż dotychczasowe dane nie dają jasnego obrazu. Np. lingwiści mówią o kilku falach migracji, gdyż języki Indian dzielą na trzy grupy. W Ameryce Południowej sprawa jest bardzo jasna – dotarła tam tylko jedna fala migracji. Dlatego pracujemy nad analizą próbek pobranych od przedstawicieli kilkudziesięciu populacji Indian pod kątem ich wzajemnych powiązań. To jest trudne, gdyż wiele tych populacji wymieszało się z przybyszami z Afryki i Europy.

Niedawno zajmował się pan również słoniami.
A tak, czasami muszę odpocząć od człowieka (śmiech). Porównaliśmy materiał genetyczny żyjących dziś słoni z DNA wymarłych mamutów włochatych i mastodontów amerykańskich (ssaków z rodziny słoniowatych). Dzięki temu potwierdziliśmy coś, w co sporo uczonych wątpiło – że słonie afrykańskie dzielą się na dwa gatunki. Ten drugi to leśne słonie afrykańskie. Ich linie rodowe rozdzieliły się już kilka milionów lat temu. W tym samym czasie ze słonia azjatyckiego wyewoluował mamut włochaty, co również genetycznie potwierdziliśmy.

 

Prof. David Reich pracuje na wydziale genetyki Harvard Medical School i w słynnym biomedycznym Broad Institute. Jego zespół uczestniczy w różnorodnych projektach badawczych – od historii migracji ludzi, pokrewieństwa człowieka i małp człekokształtnych po analizę genomów słoni oraz badania medyczne. Brał również udział w pracach nad rekonstrukcją genomu neandertalczyka. Prof. Reich jest też głównym autorem pracy opublikowanej pod koniec 2010 r. w „Nature”, w której po raz pierwszy opisano jednego z naszych praprzodków wyłącznie na podstawie badań DNA. Wydobyto je z kości palca liczącej ok. 41 tys. lat i znalezionej w jaskini Denisowa na południu Syberii. Zespół prof. Reicha odkrył także marker genetyczny związany z rakiem prostaty.

Polityka 27.2011 (2814) z dnia 28.06.2011; Nauka; s. 61
Oryginalny tytuł tekstu: "W genach zapisane"
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Kraj

Osamotnienie – dżuma współczesności?

Mamy w Polsce 5 mln jednoosobowych gospodarstw domowych. Na razie co czwarte gospodarstwo. W 2035 r. – co trzecie.

Ewa Wilk
08.02.2019
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną