Choroby mitochondrialne atakują najczęściej mięśnie i układ nerwowy. Są to liczne miopatie i neuropatie upośledzające i znacznie skracające życie pacjentów. Przykładowo, zespół przewlekłej postępującej zewnętrznej oftalmoplegii prowadzi do całkowitego porażenia mięśni. Syndrom o nazwie MELAS objawia się zaś drgawkami, niedorozwojem psychoruchowym, zwyrodnieniem siatkówki, głuchotą, cukrzycą i karłowatością. Chorób tych nie można wyleczyć – jedynie nieco łagodzić ich objawy.
Powodem tych chorób bardzo często są mutacje genów zawartych w mitochondriach – wewnątrzkomórkowych mikroskopijnych fabrykach energii. Mitochondria mają własne DNA, a w nim liczne geny kodujące informacje o białkach niezbędnych do ich funkcjonowania.
Choroby mitochondrialne
Komórki jajowe, a nie plemniki, dostarczają przyszłemu zarodkowi zdecydowaną większość tych struktur, dlatego mutacje mitochondrialne dziedziczone są po matce. Ale na choroby mitochondrialne zapadają zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Otrzymują bowiem swoje mitochondria poprzez matczyną komórkę jajową, niezależnie od własnej płci, o której decyduje plemnik. Plemnik co prawda wnosi ze sobą kilka mitochondriów, ale ten posag nie przydaje się zygocie, gdyż wyspecjalizowany jest w produkcji energii niezbędnej mu do szybkiego poruszania się i po zapłodnieniu jaja jest po prostu niszczony. Mutacje mitochondrialne zdarzają się u jednego na 250 urodzonych dzieci. U jednego na 10 tys. dorosłych stwierdza się zaś występowanie chorób mitochondrialnych.
Od wielu lat prowadzi się badania nad usuwaniem zmutowanych mitochondriów z wczesnych zarodków uzyskanych drogą zapłodnienia in vitro po to, by chronić przyszłe dzieci przed tymi chorobami.