Nauka

Ludzie, którzy pożyczają tlen

Dlaczego Tybetańczycy oddychają szybciej

Tybetańczyk pilnujący stada jaków Tybetańczyk pilnujący stada jaków Kazuyoshi Nomachi / Corbis
Niezwykła zdolność Tybetańczyków do życia na dużych wysokościach jest skutkiem krzyżówek z tajemniczym i wymarłym gatunkiem ludzi.
Tybetańska wioska DagcawglitamoWong Adam/Corbis Tybetańska wioska Dagcawglitamo
Młodzi TybetańczycyBundesarchiv/Wikipedia Młodzi Tybetańczycy

Artykuł w wersji audio

Człowiek zajmuje praktycznie wszystkie lądowe ekosystemy na Ziemi, jednak nie wszystkie są dla nas równie korzystne do życia. Jeśli wszyscy dzisiejsi ludzie wywodzą się od niewielkich populacji, które przed zaledwie 60 tys. lat opuściły Afrykę, to oznacza, że w tak krótkim czasie musieli przystosować się do wielu skrajnie różniących się środowisk, a to z pewnością nie zawsze było łatwe. Z natury bowiem jesteśmy gatunkiem ciepłolubnym, zamieszkującym otwarte przestrzenie, z dostępem do wody, dlatego takie środowiska, jak pustynie, zimne obszary arktyczne, gęste lasy czy góry, nigdy nie były wymarzonymi siedliskami dla homo sapiens.

Nieliczne i rozproszone populacje ludzkie, które je zamieszkują, musiały się jednak do nich jakoś przystosować. Zwykle zresztą poprzez innowacje kulturowe, a nie biologiczne. Dobór naturalny nie działa wystarczająco szybko, by w ciągu kilkudziesięciu tysięcy lat, zwłaszcza u gatunku z tak długą wymianą pokoleń, zapewnić wszystkie niezbędne do życia w nowych warunkach adaptacje. A pamiętajmy, że nasz gatunek rozpoczął swoją ekspansję z Afryki w czasie szczególnie trudnym, gdy znaczna część półkuli północnej znalazła się w okowach wielkich zlodowaceń, co dla ciepłolubnych istot musiało stanowić nie lada wyzwanie.

Takie wynalazki, jak umiejętność rozniecania i podtrzymywania ognia, wytwarzanie ubrań czy budowa domostw dających ochronę przed skrajnościami pogody i drapieżnikami pozwalały ograniczyć niekorzystny wpływ środowiska, ale w niektórych przypadkach odpowiednie modyfikacje wprowadził również dobór naturalny. Jeśli wszystkie ludy mroźnej północy (Inuici, Lapończycy, Chantowie, Jakuci) są korpulentnej budowy i mają krótkie kończyny, a plemiona sawann ze wschodniej Afryki są wysokie, smukłe i mają długie ręce i nogi, to dlatego, że ludzie – jak wszystkie ssaki – podlegają działaniu tzw. praw Allena i Bergmanna, które wymuszają takie właśnie przystosowania, zależne od temperatury otoczenia. Tyle że są to przekształcenia „łatwe”, bo związane tylko ze zmianami proporcji poszczególnych części ciała, i dobór naturalny miał obfity materiał, na którym mógł swą selekcyjną działalność przeprowadzać.W niektórych środowiskach zarówno kulturowe, jak i biologiczne adaptacje musiały być jednak bardzo trudne, a jedno z takich środowisk – wysokie góry – wydaje się dla potomków mieszkańców afrykańskich sawann szczególnie trudno dostępne. Powyżej granicy 4 tys. m powietrze jest już bowiem tak rozrzedzone – ciśnienie tlenu osiąga tam zaledwie 60 proc. jego normalnej wartości – że wywołuje symptomy towarzyszące tzw. chorobie wysokogórskiej, związanej z niedotlenieniem mózgu i innych narządów. A na stężenie tlenu ani kultura, ani biologia nie mają żadnego wpływu (a raczej nie miały – dziś można się wspomagać maskami tlenowymi).

Na krótką metę organizm radzi sobie z tym wyzwaniem poprzez tzw. aklimatyzację, co polega głównie na wzmożonej produkcji erytrocytów (czerwonych ciałek krwi), rozprowadzających życiodajny tlen w organizmie. Nie jest to trudne, bo erytrocyty są stale produkowane, już choćby po to, by zapewnić możliwość uzupełnienia zapasów w razie wykrwawienia – a było to zagrożenie stale obecne w całej naszej ewolucyjnej historii i dobór dawno już się z nim uporał.

Przywrócenie utraconych zasobów erytrocytów to jednak co innego niż stałe produkowanie ich nadwyżek, a do tego sprowadzałaby się taka fizjologiczna aklimatyzacja u mieszkańców wysokich gór. Krew, w której krąży nadmiar czerwonych krwinek, staje się gęsta i z trudem przeciska się przez naczynia krwionośne, przez co rośnie jej ciśnienie. Dodatkowo łatwiej powstają też w niej zakrzepy, co zwiększa podatność organizmu na udary. Tego typu aklimatyzacja może więc doraźnie spełniać swoje zadanie, zwłaszcza u ludzi młodych i zdrowych, ale byłaby zabójcza dla populacji, która takie środowisko wybrałaby jako stałe miejsce do życia.

Antropologiczna zagadka

A jednak Tybetańczykom udało się przystosować do wysokogórskich warunków i sposób, w jaki tego dokonali, zawsze stanowił dla antropologów zagadkę. Niedawno, dzięki badaniom genetycznym międzynarodowego zespołu naukowców pod kierownictwem Rasmusa Nielsena z University of California w Berkeley (ich wyniki opublikowało czasopismo „Nature”), doczekała się ona częściowego rozwiązania. A to, czego się przy okazji dowiedzieliśmy, okazało się prawdziwą sensacją.

Cztery lata wcześniej, w 2010 r., ukazała się ważna praca przedstawiająca wyniki badań nad metabolizmem Tybetańczyków, prowadzonych przez antropolożkę Tatum Simonson z University of Utah wraz z zespołem. To wtedy okazało się, że – wbrew oczekiwaniom – Tybetańczycy nie produkują więcej erytrocytów, ale mniej, a ich ciśnienie krwi nie jest wyższe niż u mieszkańców nizin, na przykład ich chińskich sąsiadów. Przed hipoksją (chorobą związaną z chronicznym niedotlenieniem) chronią ich dwie proste innowacje, które rekompensują niedobór tlenu w atmosferze.

Po pierwsze, szybciej oddychają – w ciągu minuty wykonują o kilka do kilkunastu wdechów więcej, niż wynosi norma dla innych mieszkańców Ziemi. Drugą innowacją było rozszerzenie naczyń krwionośnych – mimo że krew u nich krąży szybciej, jej ciśnienie nie wzrasta, gdyż nie musi się ona przeciskać przez wąskie kanały. Podobnie z wodą w rzece – gdy dolina się rozszerza, napór prądu maleje, a na odcinkach przełomowych jego siła wzrasta.

Żadnej z tych innowacji nie można nazwać aklimatyzacją Tybetańczyków, gdyż są one wyrazem normalnego i stałego ich funkcjonowania – to na nizinach odczuwają oni nadmiar tlenu w powietrzu i muszą się do tych nietypowych dla nich warunków aklimatyzować. Nawiasem mówiąc, takie odwrócenie naturalnych przystosowań okazało się cudowną bronią biologiczną Tybetańczyków w ich zmaganiach z Chińczykami, dla których masowa emigracja w tak wysokie góry wiąże się z licznymi niedomaganiami. Było więc jasne, że obie innowacje (szybszy oddech i rozszerzenie naczyń krwionośnych) miały podłoże genetyczne i Simonson postanowiła poszukać wśród genów, które miały jakikolwiek związek z metabolizmem tlenu, mutacji odróżniających Tybetańczyków od ich sąsiadów. Okazało się, że jest ich sporo, w tym dwie, które wiążą się bezpośrednio z produkcją hemoglobiny i które u Tybetańczyków prowadzą do jej obniżenia w warunkach normalnego ciśnienia tlenu w atmosferze.

Jedna z mutacji dotyczy znajdującego się na chromosomie 2 genu EPAS1, zwanego też genem superatletów, bo jego specyficzną wersję stwierdzono u niektórych wyczynowych sportowców. Pozwala im na krótkotrwałe zaciąganie „pożyczki tlenowej”, dzięki czemu mogą przez pewien czas funkcjonować na wysokich obrotach mimo okresowego niedoboru tlenu we krwi.

Tybetańczycy a Hanowie

Tybetańska wersja genu EPAS1 bardzo różni się od chińskiej, co jest o tyle dziwne, że obie te grupy etniczne (Tybetańczycy i Hanowie) są blisko spokrewnione i rozdzieliły się zaledwie kilka tysięcy lat temu. To czas zdecydowanie zbyt krótki, by dobór naturalny mógł skutecznie wprowadzić tak wiele zmian. Skąd się więc wzięły u Tybetańczyków? Tego właśnie dotyczy wspomniana praca zespołu Rasmusa Nielsena, opublikowana na łamach „Nature”.

Co z niej wynika? W pierwszej turze badań autorzy wyselekcjonowali grupę 41 Tybetańczyków i 40 Hanów, co do których była pewność, że ich przodkowie (rodzice, dziadkowie i pradziadkowie) żyli zawsze – odpowiednio – na wysokościach przekraczających 4 tys. m i na nadmorskich nizinach. Drugim krokiem było objęcie sekwencjonowaniem nie tylko całego genu EPAS1 u wszystkich badanych, ale także przylegających obszarów ich DNA. Wiadomo bowiem, że podczas dziedziczenia (w procesie mejozy prowadzącym do produkowania gamet – plemników i jaj) wymieniane są całe fragmenty chromosomów, obejmujące wiele genów i przestrzeni „niemych” między nimi, tak że genetyczną bliskość między osobnikami można ocenić na podstawie długości takich wspólnych (lub przynajmniej podobnych) fragmentów chromosomu – im są dłuższe, tym krótszy był czas, jaki upłynął od rozdzielenia się ich linii rodowych. Sekwencjonowane fragmenty chromosomu porównywano za pomocą tzw. SNP-punktowych (obejmujących pojedynczą literę DNA) mutacji, w których jedna populacja różniła się od drugiej. W trzeciej turze porównano odpowiadające sobie (homologiczne) odcinki genomu Hanów oraz Tybetańczyków i na tej podstawie potwierdzono nadzwyczaj duże i stałe różnice między nimi.

Poszukując źródeł tych mutacji – ich pojawienie się dzięki powolnie działającemu mechanizmowi doboru naturalnego już wcześniej wydawało się Nielsenowi i kolegom trudne do zaakceptowania – rozszerzono analizę na przedstawicieli innych grup etnicznych, których genomy zostały już opisane w dostępnych bazach danych (w tym największej – 1000 Genomes Project). Naukowcy chcieli w ten sposób sprawdzić, czy nie zostały one wcielone (lub odziedziczone) w całości lub w części od innych ludów. Wynik był negatywny – mutacje Tybetańczyków okazały się nie tylko praktycznie nieobecne u nizinnych Chińczyków (podobne znaleziono jednak u jednego Chińczyka z południa kraju i jednego z północy), ale także nie występowały u żadnych innych ludzi na świecie (również u Indian z wyżyn andyjskich – jedynych ludzi żyjących na podobnych co Tybetańczycy wysokościach).

Wkraczają Denisowianie

I wtedy, w desperacji, Nielsen postanowił wziąć pod uwagę genomy wymarłych gatunków ludzi (innych niż homo sapiens), a te właśnie w tym czasie zaczęły być dostępne do analizy (pełne genomy neandertalczyków i tzw. denisowian, czyli ludzi z jaskini Denisowa na Ałtaju, zostały odczytane w 2010 r.). W dodatku wiadomo już było, że zarówno neandertalczycy, jak i denisowianie krzyżowali się z ludźmi współczesnymi (homo sapiens) – domieszkę genów neandertalskich (2–4 proc.) mają dziś wszyscy nie-Afrykanie, domieszkę (5–7 proc.) denisowiańskiego DNA mają wszyscy Melanezyjczycy (mieszkańcy Nowej Gwinei i innych wysp Melanezji), a także rdzenni mieszkańcy Australii – Aborygeni (bardzo małe domieszki stwierdzono później u południowo-wschodnich Azjatów, a nawet – jeszcze mniejsze – u Europejczyków).

Pierwsze wyniki były rozczarowujące – w genomie neandertalczyków gen EPAS1 nie wykazywał żadnej z charakterystycznych dla Tybetańczyków mutacji. Gdy jednak Nielsen porównał odpowiedni fragment DNA Tybetańczyków i denisowian, oba okazały się niemal identyczne. Jakimś sposobem gen, znany dotąd tylko z jednej kostki i zęba liczących 40 tys. lat i wydobytych z jaskini Denisowa na Ałtaju, trafił do genomu dzisiejszych mieszkańców Tybetu. Ale jak?

Zacznijmy od tego, że – zdaniem Nielsena – zapożyczenie (czy bardziej fachowo: introgresja) denisowiańskiego genu EPAS1 musiało nastąpić przed rozejściem się linii Hanów i Tybetańczyków (inaczej nie byłby obecny, choć w śladowych ilościach, u dzisiejszych Chińczyków), a następnie podlegał rozbieżnej ewolucji już po rozejściu się obu tych linii. U Tybetańczyków, którym pozwolił skolonizować Dach Świata, był pod wpływem bardzo silnej presji doboru naturalnego, u Hanów został z czasem – jako nieużyteczny – niemal całkowicie wyeliminowany.

Tajemniczy gen

Co robił gen EPAS1 u denisowian i do czego był im potrzebny? Choć jaskinia Denisowa znajduje się w górach, to – zdaniem wybitnego antropologa Johna Hawksa – nie był on raczej związany ze środowiskiem wysokogórskim, gdyż, po pierwsze, sama jaskinia leży na wysokości około tysiąca metrów n.p.m., gdzie rozrzedzenie powietrza nie jest odczuwalne. Po drugie zaś, żyjący w tej samej jaskini neandertalczycy, których DNA też został już odczytany, nie posiadali owej denisowiańskiej wersji EPAS1 w swych genomach, co świadczy, że i bez niego adaptacja do miejscowych warunków środowiskowych była możliwa. Mógł on jednak pełnić u denisowian inne funkcje, np. związane z panującymi na Ałtaju mrozami (które też prowadzą do wzrostu ciśnienia krwi poprzez zwężanie naczyń krwionośnych), i dopiero u przodków Tybetańczyków wprzęgnięty został do mechanizmów zabezpieczających przed chorobą górską. A choć Ałtaj od Tybetu dzielą tysiące kilometrów, to w przeszłości rozprzestrzenienie denisowian musiało być znacznie większe – spora domieszka denisowiańskich genów u współczesnych Melanezyjczyków świadczy, że przodkowie tych ostatnich, którzy wywędrowali z Afryki wzdłuż wybrzeży Oceanu Indyjskiego, musieli się z nimi gdzieś po drodze spotkać.

Dokładne funkcje genu EPAS1 u ludzi współczesnych nie są w pełni poznane, choć jego związek z metabolizmem tlenu nie ulega wątpliwości. W każdym razie fakt, że Tybetańczycy zawdzięczają swą „cudowną broń” dawno wymarłym ludziom, jest bardzo znaczący, a Nielsen uważa, że to odkrycie jest jedynie wierzchołkiem góry lodowej i takich genowych zapożyczeń może być w naszym DNA znacznie więcej. Mogą pochodzić od różnych, nawet nieznanych jeszcze, gatunków człowieka. W końcu na ślad denisowian trafiliśmy przypadkiem, w jednej jaskini i na podstawie kilku fragmentarycznych szczątków. Takich nieznanych jeszcze jaskiń i szczątków jest z pewnością wiele, a poszukiwanie archaicznych genów dopiero się zaczęło. Jedno wydaje się pewne: rodząca się na naszych oczach „paleontologia genowa” dostarczy nam w przyszłości wielu niespodzianek.

Polityka 43.2014 (2981) z dnia 21.10.2014; Nauka; s. 66
Oryginalny tytuł tekstu: "Ludzie, którzy pożyczają tlen"
Więcej na ten temat
Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Ja My Oni

Jak komunikować swoje potrzeby

Jak wyrazić swoje potrzeby, aby inni je uwzględniali.

Anna Dąbrowska, Anna Dobrowolska
06.02.2018
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną