Tekst ukazał się w POLITYCE w październiku 2015 roku.
Nikt nam o niczym nie mówił, nikt nas przed niczym nie przestrzegał – tak początek choroby nowotworowej swojej żony, znanej piosenkarki Kory, wspomina Kamil Sipowicz. Wtóruje mu córka Małgorzaty Braunek, aktorki zmarłej w ubiegłym roku na raka jajnika: – Nie miała wykonanych badań genetycznych, bo nas o nich nie poinformowano. Ja zresztą też o nich nie słyszałam. Lekarze nie zatroszczyli się, by włączyć mnie w proces leczenia mamy, nie mówiąc o profilaktyce, którą powinnam być objęta.
Nie ma skutecznych metod wczesnego rozpoznawania raka jajnika, ale dzięki poznaniu dziedzicznych uwarunkowań tego nowotworu należy proponować kobietom, u których w rodzinie choroba się już pojawiła, testy w kierunku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Upowszechnione wiele lat temu badania genetyczne, mające wykluczyć bądź potwierdzić zwiększone prawdopodobieństwo choroby nowotworowej, większość kojarzy z problemem raka piersi. Jednak mutacje w BRCA1 i BRCA2 odpowiadają również za występowanie raka jajnika. – Postać rodzinna tego nowotworu stanowi w Polsce 15–24 proc. przypadków, w tym blisko 18 proc. związanych jest właśnie z nieprawidłowościami w wymienionych genach – mówi dr hab. Radosław Mądry, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Ginekologii Klinicznej. Tymczasem – jak zauważa prof. Maria M. Sąsiadek, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki – raptem co dziesiąta pacjentka z rozpoznanym rakiem jajnika ma wykonany taki test, na podstawie którego można wnioskować, czy z ryzykiem tej samej choroby żyją inne kobiety w jej rodzinie.
Niedociągnięć jest więcej. W Polsce rutynowo badanych jest 3–5 mutacji genu BRCA1 i 2–4 mutacje genu BRCA2, zidentyfikowanych jako niosące zagrożenie.