Jak wygląda rynek prywatnych badań genetycznych

Czy genetyka w Polsce rozwija się czy zwija? Patrząc na agresywne reklamy firm nakłaniających do badań genetycznych – od wykluczających ojcostwo, poprzez ustalające genodietę, a skończywszy na jakże atrakcyjnych testach zdrady – można odnieść wrażenie, że poważna nauka trafiła wreszcie pod strzechy. Ale to pozory. W mętnej wodzie z powodzeniem pływają spółki, które bez odpowiednich uprawnień i łamiąc zasady etyki, wprowadzają klientów w błąd. A co gorsza, złe praktyki zaczęły również stosować laboratoria publiczne, wychodząc z założenia, że skoro państwo nie chce pełnić nadzoru nad badaniami genetycznymi i ich należycie nie finansuje, to wolno zarabiać na pacjentach, którzy za każdą usługę zapłacą z własnej kieszeni. „Do poradni genetycznych trafiają osoby, którym wydano wyniki jeśli nie błędne, to źle zinterpretowane, wystawiane przez osoby niemające do tego uprawnień, występujące jednak pod szyldem konkretnych instytucji” – ostrzega zarząd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. I jeszcze: „Niektóre laboratoria o uznanej renomie wykraczają poza dopuszczalne merytorycznie opinie dotyczące zalet testów genetycznych, niekiedy wręcz z potwierdzeniem nieprawdy”. Tej wolnoamerykance sprzyjają luki w prawie (polskie regulacje w kwestii badań genetycznych są fragmentaryczne i nieaktualne, rozsiane bezładnie w ośmiu różnych ustawach), ale też służy jej opieszałość decydentów. Prof. Maria M. Sąsiadek, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki, już dawno przygotowała pakiet zmian urealniających wyceny świadczeń w tej dziedzinie. Miały ją zracjonalizować, a przy okazji też szerzej udostępnić – aby lekarze nie bali się kierować pacjentów na rzetelne badania i wiedzieli, co z nich można dla chorych uzyskać. Profesor miała nadzieję, że jej specjalność zostanie wreszcie doceniona, co przyczyniłoby się do podwyższenia standardów. Jeszcze na początku roku Konstanty Radziwiłł i jego zastępca Jarosław Pinkas podczas Forum Medycyny Personalizowanej, która bez genetyki nie ma przyszłości, deklarowali swoją pomoc. – W grudniu 2015 r. złożyłam program naprawy genetyki i dopiero w połowie czerwca skierowano go do akceptacji w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – relacjonuje rozczarowana, choć wciąż pełna nadziei, prof. Sąsiadek. Jeśli jednak urzędnicy potrzebują pół roku na przyłożenie pieczątki, to wygląda to bardziej na farsę niż realne wsparcie. W tym czasie laboratoria genetyczne, opłacane w Polsce w żałosny sposób, wolą wysyłać materiał do badań za granicę, gdyż NFZ ma tak skonstruowany budżet, że krajowym placówkom nie opłaca się ich wykonywać, a zagranicznym trzeba zapłacić tyle, ile żądają. To ma swoje praktyczne implikacje: dyrektorzy szpitali nie chcą utrzymywać deficytowych poradni genetycznych, młodzi lekarze nie mają gdzie się specjalizować, a pacjentom coraz trudniej otrzymać profesjonalną poradę w opustoszałych gabinetach. Firmy zamiast poradni Miejsce znikających poradni zajmują firmy oferujące podejrzane testy komercyjne typu: sprawdź swój genom, by wybrać najodpowiedniejszą dla siebie dyscyplinę sportu, dopasować krem do cery albo dietę, z którą dożyjesz stu lat. Czy można się więc dziwić, że prof. Jan Lubiński ze Szczecina, utytułowany badacz nowotworów dziedzicznych, w swojej prywatnej spółce Read-Gene oferuje Polkom badania korespondencyjne? Na stronie internetowej rekomendowane są wprawdzie konsultacje osobiste z profesorem i innymi genetykami klinicznymi z jego zespołu, ale można też próbkę krwi przesłać do ośrodka pocztą i opinię o wyniku uzyskać telefonicznie lub mailowo. – To nie do przyjęcia – grzmi prof. Janusz Limon kierujący Katedrą Genetyki i Biologii Akademii Medycznej w Gdańsku, któremu wtórują inni specjaliści: – Nieraz wiele czasu potrzeba, aby wytłumaczyć pacjentce z rakiem piersi, co oznaczają niuanse badania genetycznego. Trzeba wypytać ją o historię rodziny, poznać wszystkie uwarunkowania. Prof. Lubiński broni się jednak, że współczesny świat idzie w kierunku telemedycyny i nie można rezygnować ze zdalnych możliwości kontaktu z chorym: – Skoro w wielu miastach nie ma dostępu do genetyków, to chyba lepiej, aby pacjentka poznała swój wynik mailowo, niż całkowicie zrezygnowała z naszego badania. Prof. Marii Sąsiadek zupełnie nie przekonuje ten tok rozumowania: – Genetyków rzeczywiście mamy niewielu, bo w całej Polsce raptem 85. Ale jeśli przymkniemy oko i poradnictwo genetyczne przeniesiemy do internetu, kryzys się będzie pogłębiał. Dyrektorzy przychodni i szpitali nie otworzą już ani jednej poradni genetycznej. Bo po co, skoro diagnoza może się opierać na papierowej informacji z drugiego końca Polski? Jeśli kogoś nie przekonuje ten argument, warto przytoczyć historię 46-letniej Magdaleny S. z woj. lubuskiego, którą przytomny lekarz po rozpoznaniu raka piersi skierował na badanie genetyczne. Pobrano krew i kurierem wysłano na badanie ewentualnych mutacji w genie BRCA1 – wynik konsultacji genetycznej miał wrócić pocztą. I przyszedł – na formularzu, na którym wypisano wszystkie opcje dalszego postępowania, włącznie z zachętą do profilaktycznego usunięcia jajników, jajowodów i zdrowej piersi. Tyle że postawione rozpoznanie nie dawało nikomu prawa, by sugerować pani Magdzie tak radykalne rozwiązanie (w badaniu wykryto polimorfizm jednego z genów o tzw. niskiej penetracji). – Zdziwiło to mojego lekarza, któremu wydawało się, że przy znalezionej wadzie genu obustronna mastektomia i usunięcie jajników nie są konieczne – opowiada pacjentka. – A ja byłam zdezorientowana, bo komu wierzyć? Zdaniem prof. Sąsiadek i prof. Limona bezpośrednia rozmowa wyeliminowałaby takie wątpliwości. Konsultacje w gabinecie z profesjonalnym genetykiem trwają nieraz godzinę. Wynik przesłany listem lub mailem, gdyby sekretarka zapomniała na firmowym arkuszu coś odznaczyć lub dopisać – może u odbiorcy wywołać szok. Prof. Tadeusz Pieńkowski, dyrektor medyczny Radomskiego Centrum Onkologii, przyznaje, że wiele kobiet będących nosicielkami mutacji w genie BRCA ma poczucie stygmatyzacji i boi się o swoją przyszłość. – Nie ma różnicy między nimi a Angeliną Jolie, którą dotknął ten sam problem – mówi. Jolie rozpropagowała na całym świecie badania genetyczne i trafiła z tym przesłaniem do wielu kobiet. Niestety, wciąż nie do wszystkich lekarzy, bo – jak dziwią się genetycy – nadal wielu ginekologów zapomina, by u kobiety z rakiem piersi lub jajnika, niezależnie od ich wieku, sprawdzić zmiany w genach BRCA1 i 2. – Nie jestem jednak zwolenniczką wykonywania tego badania u wszystkich, zwłaszcza zdrowych kobiet – zastrzega prof. Maria Sąsiadek, stając trochę w opozycji do poglądów zespołu prof. Lubińskiego, który niedawno zasugerował, by każda Polka w 18. urodziny zafundowała sobie tego typu test genetyczny. – Przecież to byłby ekonomiczny absurd – mówi krajowa konsultant. – Szukalibyśmy igieł w stogu siana. Kobiety bez mutacji sądziłyby, że są wolne od ryzyka, co byłoby nieprawdą. Niewykrycie jakiejś mutacji nie oznacza bowiem braku ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika, nie mówiąc o innych nowotworac