Co kryje się w chromosomie Y, chromosomie, który mają tylko mężczyźni? Do tej pory wiadomo było mniej więcej w połowie, bo tyle zeń odszyfrowano.
Czytaj także: Najważniejsze pojęcia z dziedziny genetyki
Warto przypomnieć, że odczytanie ludzkiego genomu – czyli sekwencji par zasad, które tworzą geny – ogłoszono światu już 20 lat temu. Jednak ówczesne metody sekwencjonowania DNA polegały na dzieleniu go na krótkie części i porównywaniu, które końce do siebie pasują. Przypominało to nieco układanie puzzli czy – jak kto woli – kostek domina.
Na chromosomie Y powtarza się tyle sekwencji, że metoda ta dość często zawodziła. Odczytanie ludzkiego genomu w 2003 r. nie obejmowało większości męskiego chromosomu.
Również w odczytanych sekwencjach innych chromosomów były luki. Zasadniej byłoby wtedy raczej mówić o „odczytaniu przeważającej większości ludzkiego genomu”. Dopiero w 2021 r. zespół Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz uzupełnił istotne luki i znów ogłoszono, że odczytano kompletny kod genetyczny człowieka. I znów nieco przedwcześnie.
Zsekwencjonowane dwa lata temu DNA pochodziło jednak od kobiety, czyli odczytano 22 chromosomy oraz chromosom X. Tajemnice chromosomu Y rozwikłano dopiero dziś.
Czytaj także: Czy wszystko da się wyczytać z genów?
62 460 029 liter genetycznego kodu
W dwóch pracach opublikowanych w „Nature” 23 sierpnia naukowcy ogłosili właśnie, że udało im się odczytać cały genetyczny kod tego chromosomu. Dziś już nie dzieli się nici DNA na krótsze fragmenty i nie dopasowuje powtarzających się sekwencji – można odczytać całą nić litera po literze.
W pierwszej pracy zespół Adama Phillippy i konsorcjum Telomere-to-Telomere przedstawiają kompletną sekwencję ponad 62 mln (62 460 029) par zasad, dodając do znanych już wcześniej ponad 30 mln kolejne z górą 30. Wśród tych milionów par zasad naukowcy zidentyfikowali nieznane dotąd 41 genów kodujących białka. Część z nich przypisywano wcześniej – błędnie – ludzkiemu mikrobiomowi, czyli bakteriom, które w nas (i na nas) żyją.
W drugiej pracy zespół pod kierunkiem Charlesa Lee opisuje chromosomy Y 43 mężczyzn z 21 różnych populacji świata. To pozwala na dokładniejsze opisanie zmian, jakie zachodziły w obrębie męskiego chromosomu przez ostatnie 183 tys. lat ewolucji.
Czytaj także: Skąd nasz kolor oczu i przyjaciele
Męski, ale nie do końca
O „męskim” chromosomie piszę tu dla uproszczenia, bo posiadanie genotypu XY najczęściej – ale bynajmniej nie zawsze – oznacza rozwój męskich cech płciowych i tożsamości płciowej. Są jednak wyjątki. Na przykład gdy organizm płodu jest niewrażliwy na testosteron (w wyniku pewnej konkretnej mutacji), dziecko o takim zestawie chromosomów przyjdzie na świat z żeńskimi organami płciowymi, choć posiada męski zestaw genów.
Czy odczytanie pełnej sekwencji męskiego chromosomu coś przyniesie? Raczej nie należy spodziewać się przełomu w medycynie, bowiem większość genów kodujących białka na tym chromosomie już została poznana wcześniej. Z kolei 41 genów właśnie znalezionych przez badaczy w większości koduje to samo białko (TSPY), obecne wyłącznie w jądrach i związane z produkcją nasienia.
Na pewno natomiast da to duży wgląd w genetyczną zmienność męskich populacji, co może być nieocenione dla antropologów. Do tej pory mogli porównywać połowę chromosomu Y.
Czytaj także: Co o pochodzeniu człowieka mówi nam „gen mowy” FoxP2