Społeczeństwo

Wybrani

Jak żyją ludzie z rzadkimi chorobami

Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać. Maciej Celij z mamą. To ona podarowała mu swoją nerkę, ale na całe życie i tak nie wystarczy. Przeszczepy trzeba powtarzać. Paweł Ulatowski / Polityka
Są choroby tak rzadkie, jakby dotknięci nimi ludzie trafili główną wygraną w złowrogiej loterii losu. Zespół Ehlersa Danlosa, cystynoza, choroba Fabry’ego – za tymi nieznanymi nazwami kryje się straszliwe cierpienie.
Roman Michalik. Na chorobę Fabryego choruje w Polsce 30 mężczyzn.Miłosz Poloch/Polityka Roman Michalik. Na chorobę Fabryego choruje w Polsce 30 mężczyzn.

Matka Tomka Radomskiego zaczęła rozsyłać opis choroby syna po całym świecie, do klinik i instytutów, bo lekarze, którzy go badali w Polsce, stawiali różne diagnozy.

Tomek może odgiąć kciuk, tak że powinno się to skończyć połamaniem stawu. Może schylić się do ziemi i bez żadnych ćwiczeń położyć na niej płasko dłonie. A także odciągnąć skórę od ciała na kilkanaście centymetrów. Puszczona – wraca na miejsce.

Tomek urodził się z zespołem Ehlersa Danlosa – ultrarzadką chorobą genetyczną. Wadliwy odziedziczony gen powoduje, że w organizmie za mało jest kolagenu, składnika, który skleja nasze ciało. U chorych na ZED części ciała, zwłaszcza gdzie kolagen jest najbardziej potrzebny, np. w stawach, są chybotliwe i luźniej związane, jakby do siebie nie pasowały. Na ZED choruje w Polsce około 60 osób. Dokładnie nie wiadomo, bo krewni w rodzinie, którą ZED dotykał, myśleli zwykle, że objawy są cechami rodzinnymi i trzeba po prostu z nimi żyć.

Ktoś z ZED próbował grać na fortepianie. Ale po jakimś czasie stawy w palcach wypadają i grać dalej nie można. Dziewczyna próbowała być skrzypaczką. Kładzie palec na strunach skrzypiec, a on wyginał się w drugą stronę. Nie można jeździć na rowerze ani biegać. Wystarczy upaść i stawy wylatują w kostkach.

W innym typie ZED pękają naczynia krwionośne, które widać pod jasną cienką skórą jak mapę. Byle uderzenie i na skórze powstaje siniak. Wystarczy palcem zapukać w drzwi i nabiera sinego koloru. Pęka skóra, trzeba ją zszywać, a rana długo się goi. U nich na ciele blizna na bliźnie. Kobiecie w ciąży może pęknąć macica. Matka dziecka chorego na ZED miała dziesięć rozpraw sądowych o znęcanie się nad nim, nie dawano wiary, że nie bije synka. Inna matka była u stu lekarzy. Nie wiedzieli, co to za choroba. – Przyrosłam do krzesła i zaczęłam szukać w anglojęzycznym Internecie, bo w polskim nie było jeszcze żadnych informacji – mówi. Objawy pasowały do ZED. Zaniosła tę diagnozę lekarzowi. Wielu chorych na ZED znalazło rozpoznanie w Internecie.

Kruchość

Tomek Radomski urodził się z zaciśniętymi pięściami, z lejącym się ciałem. Lekarze twierdzili, że jego objawy to skutek wcześniactwa. Do 15 roku życia nikt nie wpadł na to, by zrobić chłopcu badania genetyczne.

Wreszcie przyszła odpowiedź na wysyłane przez Jolantę Radomską listy. Australijski profesor zdiagnozował zespół Ehlersa Danlosa typu VI. Choroba atakuje głównie oczy. Tę odmianę ZED ma zaledwie kilka osób w Polsce.

Nie ma lekarstwa na chorobę Tomka ani na żaden z pozostałych typów ZED. Co jakiś czas trzeba Tomkowi wymienić zestaw okularów i szkieł kontaktowych za 16 tys. zł, które nosi razem. Sprowadza się je z Japonii.

Tomek ma 30 dioptrii. Bez okularów niczego nie widzi. Zaczyna mu się tworzyć stożek rogówki, co powoduje, że będzie musiał nosić twarde szkła kontaktowe. Nie można mu zrobić operacji, bo ma zdeformowany kształt oka. I kruchą gałkę oczną.

Codziennie dostaje przez rurkę do żołądka odżywki – 12 tys. kalorii. Są refundowane przez państwo. Bez nich zanikłyby mu mięśnie. Ma 21 lat. Niedosłyszy. Grozi mu ślepota w lewym oku. Wierzy, że znajdzie pracę, ożeni się i kiedyś przejedzie się Chevroletem Impala z 1958 r.

Matka nie przekreśla tych marzeń. Czyż nie mówiono jej, kiedy się urodził, że nie będzie widział, mówił i chodził? A tak się nie stało. Tomek cierpi też na aspergera, odmianę autyzmu. Ma trudności w myśleniu abstrakcyjnym. Ale zna marki samochodów, nazwiska sportowców i daty historyczne. Kocha snookera. Pragnie podać rękę mistrzowi tej gry.

Rodzeństwo Tomka ma już niektóre objawy ZED. Siostrze odstaje kciuk, ale gra na gitarze. Choroba wybucha z pełną siłą w czasie dojrzewania. No cóż, znany wróg jest mniejszym wrogiem – mówi matka.

Pracowała w handlu, a potem prowadziła w Poznaniu tramwaje. Jej blog o chorobie Tomka został Blogiem Roku 2009. Nie ma emerytury, bo pracując miała za dużo zwolnień lekarskich. Teraz pracę zostawiła, bo trapi ją coś w rodzaju stwardnienia rozsianego, choć lekarka z komisji inwalidzkiej twierdzi, że SM to nie jest.

Zaczęła szyć zwierzątka z materiału, choć nigdy dotąd tego nie robiła, i sprzedawać je w sklepie internetowym Moja Motylarnia. Każde ma swoje imię. Ludzie je kupują, bo podoba się im, że jest dzielna.

Matka Tomka powiada, że nie ma co czekać, aż manna sama spadnie z nieba. Prosi w Internecie o wpłacanie 1 proc. z podatku na subkonta Tomka. Ogłasza w Internecie listę ofiarodawców. Wszędzie pisze i prosi o wpłaty. Ludzie przysyłają, robią zbiórki. Czasem ktoś się odezwie, że rodzina żeruje na chorobie, czy coś w tym rodzaju. Ale są to pojedyncze wpisy. Ogólnie ludzie są dobrzy i lubią przyjść z pomocą.

 

 

Kamienność

Matka Piotra nie umie prosić, niestety. Owszem, starała się otworzyć subkonto, ale żadna z organizacji, która ma prawo do zbierania jednego procenta, nie zgodziła się na to. Więc już nie zabiega o subkonto. Ani o pomoc sponsorów. Wolałaby dostać lekarstwo dla Piotra oficjalnie od państwa.

I do 2008 r. refundowano koszt cystagenu, leku na chorobę Piotra – cystynozę. Ale później przydział się skończył. Teraz co cztery miesiące wydaje na cystagen 6 tys. zł. Piotrowi potrzebne są także inne leki, np. na nadciśnienie. Matka jest pielęgniarką. Pracuje na dwóch etatach w szpitalu i w domu opieki społecznej, po 12 godzin dziennie, a czasem przez całe doby. Jest zmęczona. Żyje z rozpędu. Wszyscy patrzą, kiedy padnie.

Lekarze nie wiedzieli, co jest Piotrowi. W końcu choruje na to schorzenie w Polsce mniej więcej 10 osób. Cystynoza jest chorobą spichlerzową. Wadliwy gen odziedziczony po rodzicach sprawia, że organizm nie potrafi oczyszczać się z cystyny, co normalnie następuje. Białko odkłada się jak w spichlerzu – w nerkach, wątrobie, mózgu, w mięśniach i oczach, które mają siatkówki koloru złotego.

Jeśli się nie przyjmuje cystagenu, nerki przestają działać i państwo jeszcze w dzieciństwie chorego musi go dowozić na dializy, co jest nieporównanie droższe. Bez leczenia ciało od zalegających w nich kryształków cystyny powoli kamienieje, krystalizuje się. I koniec.

W 15 roku życia Piotr miał przeszczep nerki. Czeka to ich wszystkich, jeśli przedtem nie umrą. Skończył liceum i studiuje zaocznie prawo. Nie ma rodzeństwa. Rodzice bali się, że znów urodzą chore dziecko.

A rodzice Maćka Celija zaryzykowali. Genetycy tłumaczą, że to jakby się miało w kieszeni określoną liczbę kulek. Matka sięga nie patrząc i wyciąga. Białą albo czarną. Zdrowe dziecko albo chore. Mieli szczęście, brat Maćka urodził się zdrowy.

Choć ta choroba jest tak niezwykle rzadka, zdarzyło się, że Piotr i Maciek mieszkają blisko siebie, jeden w Krakowie, drugi w Niepołomicach. Maciek Celij też jest po przeszczepie. Dostał nerkę od matki. Służy mu już 5 lat. Był to szczęśliwy dzień w jego życiu, bo mógł się uwolnić od dializ. Choć oczywiście nerka nie jest na całe życie. Po iluś latach będzie potrzebna następna.

Kiedy się urodził, lekarze też nie wiedzieli, co mu jest. Nie ma sensu go ratować. Będzie słabł, mówił jeden z nich, i w końcu – to słowo matka boleśnie zapamiętała – zejdzie. Ale rodzice nie dali za wygraną i rozpaczliwie poszukiwali ratunku. W końcu trafili do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie postawiono właściwą diagnozę. Lekarze, wysyłani na zagraniczne stypendia, umieli te dziwne choroby już wtedy rozpoznawać.

Cystagen przysyła Maćkowi rodzina ze Stanów. Wychodzi to taniej niż zamawiana w Polsce przez aptekę, jak to robi matka Piotra z Krakowa. Ale Maciek i tak nie bierze całej zalecanej dawki. Nie chce wpędzać rodziny w drastyczne na wszystkim oszczędzanie. Skończył liceum i uczy się w studiu teatralnym. Chce być aktorem, pociągają go lżejsze formy – komedie, kabaret. Kiedy fundacja spełniająca marzenia nieuleczalnie chorych dzieci spytała go, o czym marzy, powiedział, że chciałby wystąpić w serialu. Wystąpił w „Klanie”.

Żeby choć trochę odciążyć rodzinę, pracuje na pół etatu w firmie produkującej karmę dla zwierząt, przygotowuje próbki i zestawy reklamowe. Maciek mówi: – Trzeba chorobę wziąć na klatę i żyć najlepiej, jak się da. Zwłaszcza jeśli ma się taką rodzinę jak on. Żartuje: – Czyż nie zostałem w jakiś sposób wybrany, skoro jest nas w Polsce może kilkunastu? Na świecie rodzi się z cystynozą równie mało dzieci. Jeśli nie mają dostępu do lekarstwa, cóż, szybko „schodzą”.

 

 

Niewydolność

Lekarstwa na chorobę Fabry’ego potrzebuje w Polsce 30 mężczyzn. Kobiety nie mają tak silnych objawów albo są tylko nosicielkami wadliwego genu. Sprawia on, że organizm produkuje za mało pewnego enzymu. Normalnie enzym ten wyrzuca ze zdrowego organizmu lub przekształca, z pożytkiem dla komórek, określone substancje. Fabry to także choroba spichlerzowa. Niewydalone z organizmu substancje odkładają się w ścianach naczyń krwionośnych, a więc także w sercu, nerkach, w mózgu. Fabry bardzo boli. Roman Michalik, przewodniczący stowarzyszenia grupującego chorych na tę chorobę, mówi o dwóch chłopcach, którym trzeba stale podawać morfinę, bo czują nieustanny straszny ból.

Choroba występuje rodzinnie. Do rodziców Romana Michalika zatelefonowali krewni ze Stanów z pytaniem, czy ktoś z nich choruje na Fabry’ego. Miał wtedy 14 lat. Choroba zaczyna się w czwartym roku życia. Od tego czasu mija zwykle 15 lat, nim lekarze postawią diagnozę. Zaczynają się stałe bóle w dłoniach i stopach. Czuje się pieczenie, mrowienie, łamanie, objawy nasilają się i cichną w ciągu dnia. Zdarzają się również przełomy – rozdzierające ataki bólu, którego nie sposób wytrzymać, trwające od kilku minut do kilku dni. Ból promieniuje od stóp i dłoni, ogarnia całe ciało, paląc żywym ogniem. Od pępka do kolan pojawia się w wieku dojrzewania czerwono-purpurowa wysypka. Oko wygląda, jakby w nim rozbłysła gwiazda – to zbierające się w nim złogi nieusuniętej substancji.

Szwankują jelita i żołądek. Zwężają się naczynia krwionośne, a przez to mózg, serce i nerki nie dostają potrzebnej ilości krwi. Nerki stają się niewydolne. Sercu grozi zawał, a mózgowi udar.

Roman Michalik już przeszedł udar, ale niegroźny. Jego starszy brat, który również był chory, nie żyje od ośmiu lat.

Od 2000 r. w Europie zarejestrowano lek na tę straszną chorobę. Roman Michalik dostaje go charytatywnie od firmy Genzyme. Jest wyjątkowo drogi. Roczna kuracja kosztuje pół miliona złotych! Ci, którzy lekarstwa nie dostają, bo nikt normalnie zarabiający nie jest w stanie go kupować, po prostu powoli, męcząc się, umierają.

Roman Michalik długo nie wiedział, że jest chory. Co prawda w ogóle się nie pocił, miał silne bóle, jak u wszystkich z Fabrym, zależne od zmian pogody, temperatury, przepracowania, stresu, ale jak wielu, o których lekarze twierdzili, że ból i choroby sobie wmawiają, sądził, że tak po prostu ma.

Skończył studia geologiczne. Zrobił doktorat z szukania złota. Znalazł go co prawda niewiele, ale za to więcej platyny. Jego pasją są minerały. Był dziekanem w szkole rzemiosł artystycznych we Wrocławiu, gdzie wykładano jubilerstwo. Nadal pracuje na uczelni we Wrocławiu. Przez jakiś czas był dializowany i w końcu doczekał się przeszczepu nerki. Żona wiernie mu towarzyszy. Jest najlepszym przyjacielem. Nie zdecydowali się na dzieci. Najbardziej boi się, że kolejny udar pogrąży go w stanie warzywnym. Boi się również, że któregoś dnia firma, która zapewnia mu życie, przestanie przekazywać za darmo lekarstwa.

Cała nadzieja w tym, że zgodnie z zaleceniami Unii Europejskiej do 2013 r. wszystkie rzadkie choroby, zwane sierocymi, powinny być objęte pełną refundacją. Również te najdroższe. Bo nikt nie wybiera sobie choroby – ani ultrarzadkiej, ani popularnej jak katar – ale każdy zgodnie z zapisem konstytucji i dyrektywy unijnej ma prawo żyć tak długo, jak tylko to możliwe.

Więcej na ten temat
Reklama

Czytaj także

Nauka

Ożywianie mózgu po śmierci i transplantacja głowy. Czy istnieją granice neuronauki?

Badaczom udało się wznowić niektóre funkcje mózgów pobranych od świń, a inny naukowiec chciałby przeprowadzić transplantację ludzkiej głowy.

Piotr Rzymski
22.04.2019
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną