Do sądu po lek dla chorego na rzadką chorobę dziecka

Terapia wstrząsowa
W Polsce rzadka genetyczna choroba dziecka skazuje rodziców na nieustanną walkę. Muszą być biegli w medycynie, ale i w prawie.
Rodzice dzieci naznaczonych rzadkimi wadami w genach pytają urzędników resortu zdrowia, dlaczego nie są traktowani równo.
Getty Images

Rodzice dzieci naznaczonych rzadkimi wadami w genach pytają urzędników resortu zdrowia, dlaczego nie są traktowani równo.

Polska nie refunduje leków sprowadzanych w ramach importu docelowego, które posiadają unijne dopuszczenie do obrotu i teoretycznie powinny być w naszym kraju dostępne.
Dimitriy Shirinosov/PantherMedia

Polska nie refunduje leków sprowadzanych w ramach importu docelowego, które posiadają unijne dopuszczenie do obrotu i teoretycznie powinny być w naszym kraju dostępne.

Dwa tygodnie w szpitalu. Rezonans, tomografia, punkcje. Leczenie wykrytej infekcji. Po kilkunastu dniach ponowny napad drgawek. Tym razem oddział reanimacyjny. Nowe leki, nowe badania. Po tygodniu wypis, ale nie na długo, bo ataki padaczki wciąż wracają. Wtedy za każdym razem telefon po karetkę. Trzeba zwiotczyć mięśnie, które podczas napadu niemiłosiernie kurczą się aż do bólu.

Ignacy urodził się zdrowy. Był dzieckiem długo wyczekiwanym. Ciąża udana, poród bez komplikacji. Siłami natury, a jakże, bo to ponoć zdrowsze. Kiedy położna poinformowała, że wszystko w porządku, poczuli ulgę.

Byliśmy tacy szczęśliwi – opisuje swój stan ducha sprzed niemal dwóch lat mama Ignasia, pani Mirka. W jej oczach nie widać już euforii. Jest za to zmęczenie i upór. – Inne matki wychowują dzieci, ciesząc się, gdy podnoszą główkę, raczkują, zaczynają gaworzyć. A my walczymy. Z losem i z przepisami.

Trzy wiadomości

Do dr Iwony Terczyńskiej z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, pediatry neurologa, ściągają rodziny z dziećmi chorymi na padaczkę z całej Polski. Nie dlatego, że potrafi je w cudowny sposób uzdrowić. Raczej po to, by potwierdzić diagnozę i wskazać możliwie jak najdokładniej, co jest źródłem zaburzeń. – Szpitale bronią się przed tak szczegółową diagnostyką, bo wymaga wnikliwych badań molekularnych i jest droga. A ja uważam, że niezbędna – podkreśla lekarka.

Ignacego poznała, gdy miał niespełna rok. Państwo Malczewscy dostali właśnie wynik badania genetycznego, w którym poinformowano, że syn cierpi na ciężką miokloniczną padaczkę niemowląt, zwaną inaczej zespołem Dravet. Wywołaną mutacją w jednym z genów, który zaburza pracę neuronów w mózgu i je dewastuje.

Ktoś im musiał wszystko przełożyć na zrozumiały język, poukładać w głowie, jak to jest, gdy dziecko nie będzie nadążało w rozwoju za rówieśnikami. Mioklonie są to szybkie skurcze mięśni rąk, nóg, nawet powiek. Prowokuje je w tym zespole – odkrytym przez francuską neurolog Charlotte Dravet – gorączka, ale również emocje, wysiłek, błyski światła albo przegrzanie. Zrobisz maleństwu kąpiel w ciut cieplejszej wodzie albo zgrzeje się na spacerze – i natychmiast pojawiają się drgawki, które mogą trwać nawet godzinę.

Malczewscy dowiedzieli się również, że choć choroba ma tło dziedziczne, to w 80 proc. przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu. I jeszcze jedna zła wiadomość. Zespół Dravet należy do chorób rzadkich, a to oznaczało dla pani Mirki – prawniczki specjalizującej się w prawie europejskim, medycznym i bioetyce – że czeka ją ciężki bój o zdrowie synka, którego być może i tak nie uda się nigdy wyleczyć. – To nie tylko walka z chorobą, ale też z niewydolnym systemem. Czy to nie wstyd, że problemy niepełnosprawnych dzieci trzeba w Polsce rozwiązywać w sądach?

Trzy szanse

Po pierwszym leku, który Ignasiowi podano w ósmym miesiącu życia, stracił zainteresowanie światem. Specyfik okazał się skuteczny na krótko, więc trzeba było podać inny. Efekty też mizerne. Od roku nie przespał spokojnie nawet jednej nocy, ale jest postęp: po wybudzeniu sam zajmuje się już swoimi zabawkami, a kiedy się zmęczy – ponownie zasypia. Je z apetytem, choć choroba uniemożliwia swobodne przełykanie. Niedługo skończy dwa lata, nie mówi, ale rozumie polecenia.

Lekarze są optymistami, że będzie chodził, choć na razie jest bardzo słaby i wiotki. To skutek działania potężnych dawek leków – tłumaczy mama.

Czytaj także

Ważne tematy społeczne

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną