Mają trudne nazwy – mukopolisacharydoza (MPS) typ I, II, III, IV, VI, mannozydoza, mukolipidoza, choroba Pompego, zespół Krabbego. Podręczniki medycyny opisują je w lakonicznych akapitach – brak enzymu rozkładającego cukry bądź tłuszcze, które odkładają się w organizmach, niszcząc płuca, nerki, serce, wątrobę, słuch, wzrok.
Zidentyfikowano w Polsce 26 ultrarzadkich jednostek chorobowych. Matki razem z diagnozą dostają ulotkę Stowarzyszenia Chorych na MPS i Inne Choroby Rzadkie (uwarunkowane genetycznie). Co kwartał Teresa Matulka, założycielka, wysyła im pocztą biuletyn. Na pierwszej stronie stowarzyszenie wita nowych członków, zwykle kilkoro. Na rewersie – z głębokim żalem – żegna, zwykle kilkoro. Ultrarzadkich dzieci żyje ok. 350. Nie osiągają dorosłości.
Teresa Matulka: – I umierają sobie jak krzaki przy drodze.
Dwa lata temu na świecie pojawił się lek na trzy ultrarzadkie jednostki – MPS typ II, typ VI i chorobę Pompego. Dwa lata polskie matki dręczyły ultraskostniałą urzędniczość, aż wyszarpały obietnicę. W marcu Ministerstwo Zdrowia podpisało oficjalne papiery o refundacji leków, a matki ze szczęścia składały w sumieniu obietnice – rzucę palenie, w Boga uwierzę, zaadoptuję sierotę. W kwietniu lokalne NFZ rozpisały konkurs na leczenie. Ale żaden szpital w kraju nie chciał go wygrać.
Czy nadejdzie taki dzień?
Można powiedzieć, że Barbara Sosińska została wybrana. Po pierwsze dlatego, że urodziła aż dwoje ze wszystkich 43 żyjących w Polsce dzieci z MPS typu II, a po drugie obiecali Sosińskiej, że to jej bliźniaki pójdą na pierwszy ogień. Firma, która produkuje lek, przejmie synów i czworo innych żyjących w stanie agonalnym na leczenie charytatywnie, żeby nie marnować na nich polskich pieniędzy, bo chorzy i tak słabo rokują.