Nauka

Naprawianie genów wirusem HIV, czyli jak wyleczyć „dzieci z baniek”. I nie tylko

Dwuletni Gael Jesus Pino Alva z mamą Gianniną Alva. Gael jest jednym z ośmiorga „dzieci z bańki” (chorujących na SCID) wyleczonych za pomocą terapii genowej wykorzystującej wirus HIV i opracowanej w St. Jude Children’s Research Hospital. Dwuletni Gael Jesus Pino Alva z mamą Gianniną Alva. Gael jest jednym z ośmiorga „dzieci z bańki” (chorujących na SCID) wyleczonych za pomocą terapii genowej wykorzystującej wirus HIV i opracowanej w St. Jude Children’s Research Hospital. Peter Barta / St. Jude Children’s Research Hospital
Po raz pierwszy z sukcesem i bez skutków ubocznych wyleczono dzieci, które rodzą się bez sprawnego układu odpornościowego. W zespole, który tego dokonał, pracuje Polka – dr Ewelina Mamcarz. Opowiada o tym osiągnięciu.

Zespół ciężkich złożonych niedoborów odporności jest po angielsku nazywany SCID (od severe combined immunodeficiency). Dzieci dotknięte tą chorobą rodzą się bez układu odpornościowego. Ich organizm nie ma szans, aby obronić się przed wirusami, bakteriami i grzybami. Nieleczone umierają z powodu zakażenia przed ukończeniem drugiego roku życia.

David Vetter, „chłopiec z bańki”

Najsłynniejszym przypadkiem jest „chłopiec z bańki”. Gdy u urodzonego 1971 r. Davida Vettera zdiagnozowano SCID, został umieszczony w specjalnej bańce – niewielkim, plastikowym pomieszczeniu, które izolowało go od świata. Na zewnątrz mógł wychodzić tylko w specjalnym, szczelnym skafandrze zaprojektowanym przez NASA. W 1983 r. przeszczepiono mu szpik kostny siostry z nadzieją, że zacznie wytwarzać komórki układu odpornościowego. Przeszczep się nie powiódł. Dawida leczono w sterylnych warunkach w szpitalu, lecz w ciągu dwóch tygodni od zabiegu, w lutym 1984 r., chłopiec zmarł z powodu zakażenia wirusem mononukleozy.

Przeszczep szpiku – skuteczny tylko w co piątym przypadku

Dziś dzieciom z zespołem SCID przeszczepia się szpik kostny w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, co sprawia, że większość z nich przeżywa i może prowadzić normalne życie (po przeszczepie muszą przyjmować leki, które zmniejszą ryzyko odrzucenia przeszczepu). Próbowano także, z pewnymi sukcesami, przeszczepów szpiku in utero, czyli jeszcze gdy dziecko znajduje się w łonie matki (ten sposób obarczony jest ryzykiem – gdy organizm dziecka odrzuci przeszczep, możliwości interwencji są ograniczone). Przede wszystkim problemem jest znalezienie dawcy, który musi mieć ten sam zespół zgodności tkankowej. Znalezienie takiego jest dziś możliwe tylko średnio w co piątym przypadku choroby.

Terapie genowe wkraczają do akcji

W kilkunastu przypadkach próbowano też leczenia – w 1999 r. po raz pierwszy na świecie – za pomocą inżynierii genetycznej. Z sukcesem, bo przywracano dzieciom funkcjonowanie układu odpornościowego. Ale i z powikłaniami, bo część dzieci wskutek terapii genowej zapadała na białaczkę. Leczenie dodatkowo komplikuje fakt, że nie ma jednej przyczyny SCID, wyróżnia się aż osiem różnych wariantów tej choroby spowodowanej mutacją różnych genów.

Czytaj także: Jakie nadzieje budzi genetyka

Teraz w „New England Journal of Medicine” naukowcy donoszą o pierwszej w historii skutecznej próbie wyleczenia najczęstszej postaci tej śmiertelnej choroby za pomocą – nomen omen wielkiego wroga układu odpornościowego – wirusa HIV. W zespole, który tego dokonał, jest Polka – Ewelina Mamcarz.

Dr n. med. Ewelina MamcarzPeter Barta/St. Jude Children’s Research HospitalDr n. med. Ewelina Mamcarz

Dr n. med. Ewelina Mamcarz mówi POLITYCE o swoich badaniach i terapii z wykorzystaniem wirusa HIV.

MICHAŁ ROLECKI: – Kiedy przeprowadzono zabieg i jak czują się teraz pacjenci?
DR N. MED. EWELINA MAMCARZ: – Pacjenci są już w wieku poniemowlęcym, odpowiadają na szczepienia i mają układy odpornościowe potrzebne do ochrony przed infekcjami. Poznają świat i prowadzą normalne życie. To pierwszy raz w przypadku pacjentów z SCID-X1.

Na czym polegała metoda leczenia?
Na pobraniu szpiku kostnego pacjentów i wykorzystaniu wirusa do umieszczenia prawidłowej kopii genu IL2RG w genomie komórek macierzystych szpiku, z których rozwijają się komórki krwi i układu odpornościowego.

BBC donosi, że wykorzystali państwo wirus HIV. Czy rzeczywiście, a jeśli tak – dlaczego właśnie ten?
Tak, nad tym przez swoje życie pracował dr Brian Sorentino, naukowiec z dużym dorobkiem. Wykorzystał lentiwirusy (do tej rodziny należy wirus HIV), ponieważ mogą infekować komórki, które się nie dzielą. Modyfikował wirusy tak, aby umieszczały normalne kopie genu IL2RG w genomie komórek macierzystych szpiku, po czym się dezaktywowały. Komórki macierzyste są bardzo odporne na modyfikacje genetyczne. Ale ten wirus jest bardzo skuteczny w dostarczaniu materiału genetycznego do takich komórek, to najlepsze narzędzie, jakim obecnie dysponujemy.

Czy ta metoda może pomóc dzieciom z innymi chorobami wrodzonymi?
Tak, ten wektor, czyli lentiwirusy, można wykorzystać do leczenia innych schorzeń. Każda wada genetyczna, której mechanizm znamy, mogłaby być podatna na tę metodę. Jesteśmy w trakcie badań nad jej wykorzystaniem do leczenia anemii sierpowatej i innych schorzeń.

Czytaj także: Genem w raka

Jak to się stało, że zainteresował panią ten obszar badań?
Podczas pierwszych lat pracy na tutejszym wydziale w szpitalu St. Jude Children’s Research Hospital zajmowałam się pracą nad protokołami przeszczepów szpiku u pacjentów z różnymi rodzajami SCID. Dr Sorrentino prowadził wcześniej przedkliniczne badania nad wykorzystaniem wirusów w terapii genowej i jego wyniki były znakomite. Połączyliśmy wysiłki i stworzyliśmy ten protokół leczenia tutaj w szpitalu St. Jude.

Czy przyszłość medycyny to właśnie terapia genowa?
Zdecydowanie tak uważamy. Terapie genowe to medycyna precyzyjna. Zamiast przeszczepu szpiku, czyli wymiany całego układu, poprawiamy tylko dokładnie ten gen, który u pacjenta nie działa bez efektów ubocznych, które pociąga za sobą przeszczep.

Reklama

Codzienny newsletter „Polityki”. Tylko ważne tematy

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość potwierdzającą.
By dokończyć proces sprawdź swoją skrzynkę pocztową i kliknij zawarty w niej link.

Informacja o RODO

Polityka RODO

  • Informujemy, że administratorem danych osobowych jest Polityka Sp. z o.o. SKA z siedzibą w Warszawie 02-309, przy ul. Słupeckiej 6. Przetwarzamy Twoje dane w celu wysyłki newslettera (podstawa przetwarzania danych to konieczność przetwarzania danych w celu realizacji umowy).
  • Twoje dane będą przetwarzane do chwili ew. rezygnacji z otrzymywania newslettera, a po tym czasie mogą być przetwarzane przez okres przedawnienia ewentualnych roszczeń.
  • Podanie przez Ciebie danych jest dobrowolne, ale konieczne do tego, żeby zamówić nasz newsletter.
  • Masz prawo do żądania dostępu do swoich danych osobowych, ich sprostowania, usunięcia lub ograniczenia przetwarzania, a także prawo wniesienia sprzeciwu wobec przetwarzania, a także prawo do przenoszenia swoich danych oraz wniesienia skargi do organu nadzorczego.

Czytaj także

Ludzie i style

Mury Granady. Co zachwyca w Andaluzji

Gdy w Polsce zimno i plucha, tylko niespełna trzy godziny lotu dzielą nas od Andaluzji, gdzie cieszyć możemy się promieniami słońca i niezwykłymi zabytkami.

Paweł Moskalewicz
10.10.2019
Reklama

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną