Naprawianie genów wirusem HIV, czyli jak wyleczyć „dzieci z baniek”. I nie tylko

Po raz pierwszy z sukcesem i bez skutków ubocznych wyleczono dzieci, które rodzą się bez sprawnego układu odpornościowego. W zespole, który tego dokonał, pracuje Polka – dr Ewelina Mamcarz. Opowiada o tym osiągnięciu.

Zespół ciężkich złożonych niedoborów odporności jest po angielsku nazywany SCID (od severe combined immunodeficiency). Dzieci dotknięte tą chorobą rodzą się bez układu odpornościowego. Ich organizm nie ma szans, aby obronić się przed wirusami, bakteriami i grzybami. Nieleczone umierają z powodu zakażenia przed ukończeniem drugiego roku życia.

David Vetter, „chłopiec z bańki”

Najsłynniejszym przypadkiem jest „chłopiec z bańki”. Gdy u urodzonego 1971 r. Davida Vettera zdiagnozowano SCID, został umieszczony w specjalnej bańce – niewielkim, plastikowym pomieszczeniu, które izolowało go od świata. Na zewnątrz mógł wychodzić tylko w specjalnym, szczelnym skafandrze zaprojektowanym przez NASA. W 1983 r. przeszczepiono mu szpik kostny siostry z nadzieją, że zacznie wytwarzać komórki układu odpornościowego. Przeszczep się nie powiódł. Dawida leczono w sterylnych warunkach w szpitalu, lecz w ciągu dwóch tygodni od zabiegu, w lutym 1984 r., chłopiec zmarł z powodu zakażenia wirusem mononukleozy.

Przeszczep szpiku – skuteczny tylko w co piątym przypadku

Dziś dzieciom z zespołem SCID przeszczepia się szpik kostny w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, co sprawia, że większość z nich przeżywa i może prowadzić normalne życie (po przeszczepie muszą przyjmować leki, które zmniejszą ryzyko odrzucenia przeszczepu). Próbowano także, z pewnymi sukcesami, przeszczepów szpiku in utero, czyli jeszcze gdy dziecko znajduje się w łonie matki (ten sposób obarczony jest ryzykiem – gdy organizm dziecka odrzuci przeszczep, możliwości interwencji są ograniczone).