Ci chorzy podczas epidemii boją się podwójnie

Niewiedza, czym jest mukowiscydoza, podwójnie naraża: chorzy są niesłusznie podejrzewani o zakażenie koronawirusem i wystawiani na ryzyko przez ludzi nienoszących maseczek.

Z mukowiscydozą można się tylko urodzić, nikt się nią nie zakazi tak jak grypą lub koronawirusem. Ale ponieważ infekcje górnych dróg oddechowych mogą być dla tych chorych szczególnie niebezpieczne – bo na co dzień i tak muszą walczyć o każdy oddech z powodu zalegania w oskrzelach śluzu – podczas pandemii chronią się jak mogą.

Dla nich każde zetknięcie z zarazkami przenoszonymi drogą kropelkową to dodatkowe obciążenie całego organizmu; tym bardziej niebezpieczne, że w Polsce chorych na mukowiscydozę leczy się wciąż tylko objawowo, choć pacjenci w innych krajach mają już od dawna dostęp do skuteczniejszych leków przyczynowych.

W najbliższy wtorek 8 września na całym świecie obchodzony będzie Dzień Mukowiscydozy. Blisko 2,5 tys. chorych w Polsce, ale też ich rodzin, marzyć pewnie wtedy będzie o trzech rzeczach: aby nie zachorować na Covid-19, mieć do dyspozycji leki przyczynowe i żeby ludzie, których spotykają, mieli większe pojęcie o ich chorobie. Warto więc ją przybliżyć, aby choć ten jeden postulat spełnić. Brak społecznej świadomości, czym jest mukowiscydoza, naraża jej ofiary podwójnie: podejrzewane są dziś przez innych o zakażenie koronawirusem, którego wcale nie mają, i jednocześnie wystawiane są przez ludzi nienoszących maseczek na większe ryzyko.

Czym jest mukowiscydoza?

Dziedziczymy po przodkach nie tylko karnację skóry lub kolor oczu. W bagażu genów, z którym przychodzimy na świat, mogą ukrywać się również sprawcy nieuleczalnych chorób. Do takich właśnie należy mukowiscydoza. Jeśli los sprawi, że kobieta i mężczyzna (oboje z wadliwym genem) zdecydują się na potomstwo – ryzyko wystąpienia u dziecka pełnoobjawowej mukowiscydozy wyniesie aż 25 proc. A zatem zgodnie z prawami dziedziczenia z czwórki ich dzieci jedno będzie chore, drugie zdrowe, pozostałych dwoje – tak jak rodzice – pójdzie w świat, nie wiedząc nawet, że jest chore. Każde z jednym felernym genem, który nazywa się CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Posiada go w naszej populacji co 25. osoba.

Dlaczego choroba jest tak niebezpieczna? Jej nazwę trudno zapamiętać, choć wszystko wyjaśnia: mucus oznacza po łacinie śluz, viscid znaczy lepki. Ponieważ łaciną współczesnej medycyny jest obecnie język angielski, choroba nosi też inną nazwę – cystic fibrosis, czyli zwłóknienie torbielowate.

Lepki śluz zatyka drogi oddechowe, przewody trzustkowe, prowadzi do niedrożności nasieniowodów i jajowodów. To dlatego chorzy często kaszlą, odpluwając z oskrzeli gęstą wydzielinę, która utrudnia oddychanie i jest doskonałą pożywką dla bakterii. Dzieci nie przybierają na wadze, bo wyjątkowo gęsty sok trzustkowy blokuje przejście enzymów trawiennych z trzustki do jelita, uniemożliwiając trawienie pokarmu. A mężczyźni z powodu zatkanych nasieniowodów cierpią na niepłodność.

24 lata z mukowiscydozą

W latach 60. XX w. noworodek z mukowiscydozą miał przed sobą zaledwie kilka lat życia. Dziś połowa chorych – dzięki badaniom przesiewowym, lepszej opiece, diecie, lekom objawowym oraz rehabilitacji – może dożyć czterdziestki, a nawet sześćdziesiątki. Jedni nazywają to sukcesem medycyny, inni wciąż porażką. Polscy chorzy żyją średnio i tak tylko 24 lata.

Ministerstwo Zdrowia stoi na stanowisku, że dłuższa o 10–15 lat niż w Polsce średnia życia chorych na mukowiscydozę została na Zachodzie osiągnięta bez drogich leków przyczynowych, więc nie są one naszym pacjentom tak potrzebne, jak apelują o to rodzice chorych dzieci. Ale gremium, które ocenia u nas przydatność nowych terapii, czyli Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pozytywnie wypowiedziała się na temat tych medykamentów. Powodem, dlaczego nie znalazły się do tej pory w programie lekowym refundowanym przez państwo, jest więc cena, a właściwie – czego uczy przykład innych kosztownych leków – niedogadanie się zagranicznych producentów z naszym resortem w sprawie jak najniższej ceny.

Leczenie mukowiscydozy: w Polsce i na świecie

Na świecie są już cztery takie innowacyjne preparaty, które celują w różne mutacje genu CFTR; dzięki nim poprawia się funkcja płuc oraz zmniejsza częstość zaostrzeń choroby. Polskie dzieci mają dostęp jedynie do leków objawowych, i to w wąskim zakresie, działających na układ oddechowy, jak np. antybiotyki wziewne i leki mukolityczne, czyli rozpuszczające śluz.

Leczenie tej choroby to codzienna walka: z gęstą wydzieliną zatykającą drogi oddechowe, z zakażeniami bakteryjnymi, niedoborem masy u najmłodszych. Chory kaszle, a zatem dostaje antybiotyk. Kaszel ustaje, ale za dwa miesiące znów się pojawia, więc zleca mu się inny antybiotyk. Trawienie trzeba wspomagać enzymami trzustki i witaminami, a dieta powinna być wysokoenergetyczna (bo zwykle jest tak, że pacjent chory na mukowiscydozę dużo je, a mimo to chudnie). Ważnym elementem terapii jest także fizjoterapia klatki piersiowej, która zapewnia łatwiejsze oczyszczanie oskrzeli z zalegającej wydzieliny. Zdaniem specjalistów należy ją rozpoczynać jak najwcześniej. Powinna być stosowana codziennie i do końca życia – nawet u tych pacjentów, którzy akurat nie mają problemów z odkrztuszaniem.

Przeszczepy płuc, coraz częściej przeprowadzane w tej grupie chorych, trudno jednak zaliczyć do terapii, ponieważ kwalifikowani są do nich ci pacjenci, których nie można już ratować przed zniszczeniem tkanki płucnej w inny sposób. To procedura ostateczna, po której choroba i tak nie znika.

Koronawirus jeszcze komplikuje

Leczenie mukowiscydozy nie kończy się jednak na podawaniu leków ani na codziennym oklepywaniu klatki piersiowej – trzeba znaleźć sens w walce o życie. Od czasu pojawienia się na świecie wspomnianych skutecznych specyfików przyczynowych wielu polskich chorych wyemigrowało lub planuje taki krok w poszukiwaniu ratunku. To sytuacja znana z pola chorób rzadkich, bo także przy innych schorzeniach genetycznych, dla których za granicą dzieci mają zapewnioną znacznie lepszą opiekę i refundowane kuracje – rodzice decydują się na emigrację. Wiedzą, że w Polsce skazują swoje pociechy na niepotrzebne cierpienie.

W wypadku mukowiscydozy są również bardzo świadomi i – tak to wypada określić – waleczni. Aktywnie się wspierają, nie puszczają płazem żadnych przekręconych przez urzędników lub media opinii na temat choroby, z którą żyją ich najbliżsi lub oni sami. Mam tu na myśli Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, fundację „MATIO” i zawiązany na początku tego roku ruch „2000powodów”, skupiający rodziców dzieci chorujących na mukowiscydozę, który wspólnie z dorosłymi chorymi oraz organizacjami pacjentów walczy o wspomnianą refundację.

Zresztą nie tylko to jest dziś wyzwaniem dla tego środowiska. Mamy pediatryczne ośrodki leczenia mukowiscydozy, które spełniają europejskie wytyczne, nie ma jednak ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu osób dorosłych, a to także bardzo istotny kłopot. Kolejna kwestia to brak dostępu do domowej, dożylnej antybiotykoterapii i możliwości podawania jej przez przeszkolonych rodziców. Chorzy niepotrzebnie muszą jeździć do szpitali, narażając się na kolejne infekcje. Obecna pandemia bardzo utrudniła kontakt chorych z lekarzami. Jak stwierdziła w jednym z wywiadów prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy: „Pierwsza reakcja naszych pacjentów na epidemię koronawirusa była taka, że przestali się zgłaszać na wizyty kontrolne. Wyraźnie widać, że pacjenci docierają do nas dopiero w ciężkim stanie. Przy zaostrzaniu się choroby czekają o wiele dłużej, zanim zdecydują się zgłosić do szpitala”.

Pandemia przez całe życie

Nie jest żadną pociechą, że dla chorych z mukowiscydozą pandemia i wprowadzone wytyczne sanitarne nie są nowością. Oni całe życie funkcjonują tak, jakby była pandemia!

Prof. Sands wylicza: „Muszą stosować zasady izolacji społecznej, zagrożeniem są dla nich miejsca publiczne, gdzie zawsze jest ryzyko kontaktu z osobami mającymi ostre infekcje. Na co dzień wykorzystują także maseczki, rękawiczki i inne materiały ochronne”.

Być może przy całym dramacie tej choroby teraz będzie dużo łatwiej wytłumaczyć innym, co oznacza życie z mukowiscydozą? „To jak funkcjonowanie w przewlekłej pandemii i ciągłe odczuwanie zagrożenia we wszystkich miejscach, gdzie jest dużo ludzi” – komentuje prof. Sands. Oby tylko ci ludzie nie patrzyli krzywo na chorych, którzy przy nich kaszlą (w zgięty łokieć!), bo to nie SARS-CoV-2, lecz śluz, który zatyka im oskrzela. I niech zaczną respektować wprowadzone zasady higieniczne, aby dotknięci mukowiscydozą nie musieli się podwójnie bać.