Dzieci z trzyosobowego zapłodnienia in vitro w Wielkiej Brytanii. Nauka ma wiele pytań

W Zjednoczonym Królestwie przyszły na świat dzieci, u których zastosowano mitochondrialną terapię zastępczą. Jej celem jest uniknięcie odziedziczenia przez dziecko poważnych wad genetycznych. Jednak skuteczność i bezpieczeństwo tej procedury budzi poważne wątpliwości.

Ludzki genom stanowi DNA zlokalizowane w jądrze komórkowym i zorganizowane w formie chromosomów oraz autonomiczne, koliste DNA, które znajduje się w macierzy mitochondrium. To pierwsze buduje aż 3,3 mld par zasad azotowych, to drugie zaledwie 16,5 tys. Mitochondrialne DNA (mtDNA) zawiera zaledwie 37 genów, z których 13 koduje białka.

Według wiedzy podręcznikowej mtDNA odziedziczyć możemy tylko od matki. To ojcowskie, przekazane wraz z plemnikiem, ma być bowiem zawsze niszczone. Jednak w 2002 r. wykazano, że w szczególnych sytuacjach może być również dziedziczone od ojca. Wyniki kwestionowano aż do 2018 r., gdy na łamach prestiżowego czasopisma „Proceedings National Academy of Sciences” opisano przypadki osób, które posiadały zarówno mtDNA matki, jak i ojca. Podejrzewa się, że to rezultat rzadkiej mutacji, która zakłóca działanie mechanizmu, normalnie doprowadzającego do degeneracji tego drugiego po zapłodnieniu komórki jajowej.

Obserwacje te należy traktować raczej jako ciekawą anomalię. Komórka jajowa, która jest największą w organizmie człowieka, jest zarazem najliczniejszą w mitochondria – posiada ich ok. 100 tys. Plemnik natomiast zaledwie 50–75. Nawet w przypadku bardzo rzadkiej sytuacji przekazania mtDNA od ojca udział organelli, które je zawierają, u potomstwa powinien być skrajnie niski. A zatem zaburzenia mitochondrialne związane ze specyficznymi mutacjami mtDNA dziedziczone będą zasadniczo tylko od matki. Dzieje się to niezależnie od płci dziecka, chociaż synowie, w przeciwieństwie do córek, nie przekażą ich już kolejnemu pokoleniu.