Oto najmodniejsza dziś strategia w medycynie: jak najwcześniej identyfikować problemy, które mogą grozić w starszym wieku. Jedni nazwą to profilaktyką lub prewencją, inni mówią: early health, czyli zagwarantuj sobie zdrowie od wczesnych lat. Chodzi o to, by nie dać się zaskoczyć chorobie, lecz ujawnić ją w początkowej fazie, jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Genetycy chcą zawiązać przymierze z onkologami. Coraz więcej genów trafia bowiem na listę czynników odpowiedzialnych za procesy nowotworowe, które rozpoczynają się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. – To może być nawet 10–20 lat – mówi prof. Marek Wojtukiewicz z Kliniki Onkologii Akademii Medycznej w Białymstoku. Nowotwory piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, u których podłoża w co najmniej 10 proc. przypadków tkwią wadliwe geny, z reguły atakują szybciej. A zatem warto te geny identyfikować, by nie przespać początku choroby.
Do klasycznych przykładów tego typu należą BRCA1 i BRCA2, których mutacje predysponują do rozwoju raka piersi i jajnika, oraz geny MSH2 i MLH1, których mutacje odpowiadają za zachorowania na raka jelita grubego i raka trzonu macicy. Ale, jak można przeczytać w ostatniej, trzeciej już wersji Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem (dokumencie, którego opracowanie nadzorował prof. Peter Boyle z International Agency for Research on Cancer w Lyonie): „Są to duże geny, w obrębie których może występować kilkaset patologicznych mutacji. Poważną trudność w rodzinach obciążonych zwiększoną zachorowalnością na określone nowotwory stanowi odróżnienie mutacji prowadzących faktycznie do rozwoju nowotworów od nieszkodliwych wariantów populacyjnych danego genu”. Jeśli zatem w 10 proc. przypadków wyniki testów genetycznych mogą być fałszywe, to czy można na tej niepewnej podstawie wyciągać wnioski co do rokowania?