Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

Trzy białe, jedna czarna
O tym, jak diagnozuje się chorobę genetyczną i mówi o tym pacjentowi
Prof. Jacek Zaremba
Tadeusz Późniak/Polityka

Prof. Jacek Zaremba

Barbara Pietkiewicz: – Kiedy poprosiłam w pańskim zakładzie o badania, czy zachoruję na Alzheimera, a w mojej rodzinie to częsta choroba, starał się pan mnie odwieść od tego zamiaru.

Jacek Zaremba: – Ktoś, komu robiliśmy takie badania i wynik był niepomyślny, popadł w ciężką depresję, z innym było jeszcze gorzej. Wiele osób woli nie wiedzieć, czy czeka je choroba degeneracyjna, nieuleczalna.

Odmawia więc pan proszącym o badania?

Radzę, żeby się przez miesiąc zastanowili, czy naprawdę chcą wiedzieć.

A jeśli się upierają?

Pobieramy krew do analizy na DNA. Wyniki wręczamy zainteresowanej osobie do rąk. Nie może przyjść sama, lecz w towarzystwie kogoś innego, boimy się, że na przykład na ulicy zemdleje; mieliśmy takie zdarzenia.

Dowiadując się, że zachorują, pewnie płaczą?

Częściej płaczą, gdy informujemy, że nie zachorują.

Pewnie z ulgi.

Tych, którym musimy przekazać złą wiadomość, przekonujemy, że laboratoria na świecie szukają lekarstwa na ich chorobę, że terapia genowa będzie mogła zneutralizować mutację genetyczną. Że mogą zachorować dopiero w bardzo późnym wieku. Podnosimy na duchu, jak umiemy.

Odmawia pan komuś kategorycznie?

Rodzicom chorym na jeszcze nieuleczalne choroby, którzy proszą o zbadanie ich już urodzonych dzieci w obawie, że one je odziedziczą. Nie widać na razie objawów, ale rodzice boją się, że mogą się one pojawić później. Nie chcemy dzieci stygmatyzować. Jeśli dowiadują się, że odziedziczyły one ich chorobę, stają się nadopiekuńczy, zdarza się, że na przykład nie puszczają ich na studia. Życie rodziny staje się zaburzone. Po ukończeniu 18 lat dzieci same mogą podjąć decyzję: chcą wiedzieć, czy wolą nie.

Choroba czeka do pełnoletności?

W chorobie Huntingtona, w której z powodu obumierania neuronów w niektórych częściach mózgu chorzy tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń i podejmowania decyzji, dziecko może zachorować wcześniej niż rodzice. Zachodzi mutacja dynamiczna, gen pochodzi wówczas od ojca, chorował pewnie także dziadek. Choroba nasila się z pokolenia na pokolenie i występuje coraz wcześniej.

Nigdy nie odstąpił pan od tej zasady?

Raz zrobiłem wyjątek. Pewna lekarka bardzo nas prosiła o zbadanie dziewczynki z domu dziecka, którą chciała przysposobić. Rodzice dziecka chorowali na Huntingtona. Pomyślałem, że jeśli odmówimy, dziewczynka straci pewnie szansę na adopcję. Okazało się, że nie odziedziczyła wadliwego genu. Została adoptowana.

Częściej przekazuje pan wiadomość dobrą czy złą?

Pół na pół. Przed kilkoma dniami musiałem powiedzieć matce, która zgłosiła się na badanie prenatalne, że dziecko odziedziczyło Huntingtona i zachoruje wcześnie, przed ukończeniem 18 lat.

Nie chcą pobić lekarza, który to komunikuje?

W Grecji zabijano posłańców, którzy przynosili złe wieści. Rodzice patrzą na nas z żalem i wyrzutem, jakby to była nasza wina.

A jeśli wiadomość jest dobra, pewnie dziękują jak szaleni?

Nie dziękują. Matka zwykle mówi: czułam, że tak będzie.

Ile chorób dziedzicznych można wykryć w badaniach prenatalnych?

Kilkaset typów chorób. W Polsce – 60. Ten stan rzeczy się poprawia, ale czasem musimy zlecić niektóre badania za granicę. Kiedy nie byliśmy w Unii, robiono je nam za darmo. Teraz jednak musimy płacić. Trzeba przy tym wypełnić stosy papierów i czekać na decyzję ministerstwa. Musieliśmy pomóc pewnemu małżeństwu. Ich pierwsze dziecko urodziło się z chorobą Krabbego. Do śmierci leżało prawie bez przerwy w szpitalu, bo w domu nie można było opanować wstrząsających nim drgawek. Jego matka zgłosiła się, będąc w drugiej ciąży – czy dziecko jest tak samo obciążone. Czas naglił. Nie czekaliśmy na decyzję z ministerstwa. Zawsze potem żyjemy w niepewności: a co będzie, jeśli nie zapłacą za badania?

Bywa, że jedno jest chore, a matka – nie badając się – rodzi następne chore?

Nieczęsto, ale się zdarza. Ostatnio miałem taki przypadek, że jedno było umierające, a drugie nie mogło żyć dłużej niż dwa lata. To są okropne historie.

Decydują się na urodzenie ze względów religijnych?

Światopoglądowych, powiedzmy. Czasem przychodzi na świat dziecko, które szybko umrze, na przykład z rdzeniowym zanikiem mięśni. Z ostrą postacią tej choroby nie zaczyna nawet siadać.

Cierpi, nim umrze?

Dusi się w pewnej fazie choroby. Przy tym nie występuje w niej upośledzenie umysłowe. Dziecko, choć małe, jest wszystkiego świadome.

Ofiara złożona Bogu z własnego dziecka to okrutne.

Ale dzięki badaniom możliwe jest też urodzenie się dzieci, które nigdy nie przyszłyby na świat. Rodzice chorego dziecka często w ogóle rezygnują z dalszego potomstwa. A istnieje 70 proc. szans, że drugie dziecko będzie zdrowe. Czasem mówimy matce: ma pani w kieszeni płaszcza cztery kulki, trzy białe i jedną czarną. Jeśli wyciągnie je pani na ślepo, jest większa szansa, że to będzie kulka biała. Ale możliwe też, że nawet kilka razy z rzędu trafi pani na czarną kulkę.

Pisałam kiedyś o matce trojga dzieci z dystrofią Duchenne’a. Chłopcy, dożywając 18–19 lat, kolejno umierali na jej oczach. Zachodząc w ciążę za każdym razem wierzyła, że tym razem się uda. Trudno, mówiła, choć bezwładni, na wózku i z perspektywą krótkiego życia, lecz przez kilkanaście lat mogę się nimi cieszyć.

Znałem pięciu braci z tą dystrofią. Wszyscy żyli w domu opieki społecznej. Byli upośledzeni w stopniu lekkim. Ta choroba może się również wiązać z upośledzeniem.

 

Czytaj także

Ważne tematy społeczne

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną