Wróżby z genów. Warto się testować? Tej puszki Pandory lepiej nie otwierać bez przygotowania

Rozwijająca się diagnostyka genetyczna rodzi coraz więcej dramatycznych pytań. Przede wszystkim: czy w ogóle robić testy genetyczne? No bo jak żyć ze świadomością, że za 20 lat może powalić nas nieuleczalna choroba?

Studio Polityka Czy prawo do wiedzy o własnej przyszłości jest ważniejsze niż prawo do nieświadomości, która pozwala cieszyć się teraźniejszością?

W życiu Emilii, neurolożki z wieloletnim stażem, nieustannie przenikają się dwie perspektywy – lekarki i córki. Jej dotknięci alzheimerem rodzice stali się dla niej nie tylko pacjentami, ale też żywym świadectwem, jak ich choroba powoli kradnie tożsamość, wspomnienia i godność. To również jej codzienność odmierzana nie rytmem dyżurów, lecz postępującym zanikiem świata jej najbliższych. Jako lekarka patrzy na nowoczesną diagnostykę z nadzieją na nowe terapie, ale jako córka – z głębokim lękiem. Nie chce wiedzieć, co ma zapisane w genach ani co podpowiadają biomarkery, które można już oznaczyć w prostym badaniu z osocza krwi, by wykryć ślady choroby Alzheimera nawet 20 lat przed pierwszymi objawami.

To, co dla niej jest źródłem lęku, dla współczesnej medycyny stanowi przełom na miarę odkrycia antybiotyków. Prof. Tomasz Gabryelewicz, prezes Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego, przypomina, że jeszcze pod koniec XX w. chorobę tę można było ze stuprocentową pewnością rozpoznać dopiero po śmierci pacjenta, badając jego mózg pod mikroskopem. Dziś stoimy u progu diagnostycznej rewolucji. – Jako lekarz dostrzegam w niej nadzieję na nowe terapie, na zapobieganie temu, co nieuniknione – mówi Emilia. Ale gdy pytam o jej własny stosunek do biomarkerów, jej głos cichnie: – Nie zrobiłabym tego badania z lęku przed sobą i w trosce o dzieci, które stałyby się kolejnym pokoleniem w grupie ryzyka.

Opowiada, jak opiekuje się rodzicami, którzy wymagają całodobowego nadzoru i pomocy w codziennych czynnościach: – Tylko ja wiem, co przeżywam jako córka. Nie chciałabym, żeby ktokolwiek z mojej rodziny to powtarzał. Gdybym dowiedziała się, że mam te biomarkery, mogłabym wpaść w depresję, nawet pomyśleć o samobójstwie.