Piotrowi usunięto tarczycę rok temu, gdy miał 15 lat. Mama Piotra, pani Anna, na podobną operację zdecydowała się już cztery lata wcześniej. W grudniu 2001 r. ze swoją tarczycą pożegnała się z kolei jej matka, czyli babcia Marianna. Także kuzyni Piotrka, 16-letni Tomek i 7-letni Adam od roku żyją bez tego gruczołu, odpowiedzialnego za wydzielanie ważnych dla życia hormonów (dlatego wszyscy muszą teraz codziennie łykać lek, który zrekompensuje im brak naturalnych substancji). Ich mamę, siostrę Anny, wkrótce czeka identyczny zabieg. – Na razie nie mogę się zdecydować – szczerze wyznaje. – Ale cieszę się, że moi synowie mają to już za sobą i jestem wdzięczna Ani, że dzięki niej cała nasza rodzina będzie po tych operacjach żyła bez widma nowotworu. Gdyby nie badania genetyczne, którym się poddała jako pierwsza, nigdy byśmy nie wiedzieli, że w naszej rodzinie jest gen mogący wywołać raka.
Podliczmy: u babci Marianny, trzech córek oraz aż u sześciorga spośród jedenastu wnucząt wykryto zmieniony gen RET predystynujący do powstania raka rdzeniastego tarczycy. Jest to – obok piersi, macicy, jajnika i jelita grubego – jeden z tych narządów, gdzie złośliwą chorobę nowotworową wywołuje mutacja jednego konkretnego genu, który lekarze potrafią dokładnie wskazać. Mutacja to zmiana struktury genu prowadząca do różnych zaburzeń. – Nie umiemy jej jeszcze korygować, ale wykrycie w rodzinach dziedzicznych predyspozycji do raka umożliwia profilaktykę i w efekcie zapobiega rozwojowi choroby – uważa prof. Jan Lubiński, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, który będzie gościem naszej Kawiarni Naukowej (patrz plakat s.78).
Gdyby pani Anna nie zaczęła szukać odpowiedzi na pytanie, dlaczego coraz trudniej jej oddychać i skąd pojawił się ucisk w gardle, o swojej chorobie nie dowiedziałaby się prędko.