Choroby genetyczne prowadzą do wczesnej śmierci lub pełnego cierpień życia z ciężkimi upośledzeniami w kalectwie. Do momentu wprowadzenia testów genetycznych jedynym, dosyć wątpliwym sposobem zapobiegania chorobom dziedzicznym, było zniechęcanie osób z rodzin nimi dotkniętych do posiadania potomstwa. Serce nie sługa, a historia chorób genetycznych w rodzinie z pewnością nie należy do tematów poruszanych na randkach. Fakt, że wujek lub dziadek był dotknięty chorobą wcale nie oznacza, że wszyscy w rodzinie są jej nosicielami. Nawet gdy oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej, to prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą ma się jak 1 do 3.
Dzięki testom genetycznym można badać rodziny, w których wystąpił przypadek choroby genetycznej i z niemal stuprocentową pewnością orzekać, kto jest nosicielem, a kto nie. Dzięki diagnostyce prenatalnej już w pierwszych miesiącach ciąży można określić, czy dziecko poczęte przez rodziców-nosicieli będzie zdrowe, czy nie. Diagnostyka prenatalna jest też w stanie wykryć wady, które nie są pochodzenia dziedzicznego, takie jak zespół Downa.
Zamiast nieuchronnego wyroku mamy więc szanse wyboru. Z badań wynika, że gdy testy wskazują na ciężką, nieuleczalną chorobę, od 73 proc. do 100 proc. kobiet decyduje się na aborcję. Jest to bardzo trudna decyzja, także dla lekarzy.
Stosowana w krajach zachodnich nowa technika diagnostyki preimplantacyjnej pozwala uniknąć trudnej decyzji o aborcji. Czym różni się diagnostyka preimplantacyjna od klasycznej diagnostyki prenatalnej? Aby przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną, należy najpierw pobrać od matki kilka komórek jajowych i zapłodnić w probówce. Na uzyskanych w ten sposób zarodkach (które na tym etapie składają się z kilkunastu komórek) przeprowadza się test genetyczny.