Od dziesięciu lat wielka rzesza naukowców niemal z całego świata, a zwłaszcza ze Stanów Zjednoczonych, Japonii, Kanady i kilku innych krajów zachodnich, starała się poznać kolejność, w jakiej ułożone są „cegiełki” – nukleotydy tworzące ludzki DNA. W istocie nie znamy jeszcze pełnej sekwencji, są w niej ciągle błędy i luki. Ogłoszony w ubiegły poniedziałek wynik to dopiero pierwsza przymiarka do opisania kolejności ponad 3 mld nukleotydów zawartych w ludzkim DNA.
DNA kryje w sobie informację o wszystkich białkach występujących w organizmie. Nie tylko zresztą o ich budowie, ale również o tym, kiedy mają powstawać, pod wpływem jakich bodźców, na którym etapie rozwoju organizmu. Można powiedzieć, że DNA jest planem powstawania organizmu, a szczegóły tego planu ukryte są w genach.
DNA człowieka ułożone jest w 22 parach chromosomów (tzw. autosomach). Ponadto u kobiet występuje para chromosomów XX, a u mężczyzn XY. Wydawać by się więc mogło, że sekwencję ludzkiego genomu najprościej ustalić rozpoczynając pracę od pierwszej zasady pierwszego chromosomu i tak się po kolei przesuwać aż do ostatniej zasady ostatniego chromosomu. Niestety, nie jest to możliwe.
Siedem ze wspomnianych dziesięciu lat trwania projektu poznania ludzkiego genomu pochłonęło stworzenie map pokazujących położenie znanych genów oraz łatwo rozpoznawalnych sekwencji DNA o nieznanej jeszcze funkcji. Dopiero tak wyposażeni naukowcy mogli rozpocząć dokładne badanie poszczególnych chromosomów. W tym celu nić DNA należy podzielić na mniejsze nadające się do obróbki laboratoryjnej fragmenty. By uzyskać dokładną sekwencję, proces dzielenia DNA na fragmenty i ich analizę należy powtarzać wielokrotnie.