Od dzieciństwa Alina kaszlała i miała płytki oddech – jakby ktoś ściskał gorsetem klatkę piersiową. Każdy następny lekarz potwierdzał wczesną diagnozę – astma. Tak było w przychodniach i w klinice. Lekarstwa pomagały na jakiś czas, potem objawy wracały. Skończyła studia, została nauczycielką, wyszła za mąż, urodziła synka. Wtedy choroba zaczęła się na dobre. I dopiero profesor alergolog spojrzał na jej palce i powiedział: to chyba mukowiscydoza.
Palce chorych są okrągłe, pałeczkowate, a klatka piersiowa – beczkowata.
Alina ma lżejszą postać choroby i to pewnie zmyliło lekarzy. Objawy w astmie są do mukopodobne. Większość chorych dotyka jednak postać cięższa. Ale żadnej wyleczyć nie można. Jeszcze do niedawna nikt nie dożywał dorosłości, uważano więc, że to choroba dziecięca. Przełom nastąpił w latach 80. Intensywna antybiotykoterapia wydłużyła życie chorych na mukowiscydozę. Zlokalizowano wówczas gen CFTR. Wytwarza on białko o tej samej nazwie, regulujące przepływ jonów chloru i sodu przez błonę komórkową. W mukowiscydozie gen działa wadliwie, białko także. W rezultacie gospodarka jonowa całego organizmu ulega zakłóceniu.
Uszkodzone białko przyczynia się do powstawania lepkiej wydzieliny, która uniemożliwia oczyszczanie dróg oddechowych. Źle oczyszczone oskrzela są doskonałym miejscem dla rozwoju zakażenia. Jest tam ciepło, ciemno i wilgotno – idealne miejsce dla rozwoju bakterii. Najczęściej najpierw pojawia się gronkowiec złocisty. Z czasem dochodzi do zakażenia pałeczką ropy błękitnej – bakterią powszechnie występującą w otoczeniu, ale nieszkodliwą dla osób zdrowych. Ale najgorsze są bakterie oporne na antybiotyki.