Więcej nadziei dla chorych z mukowiscydozą

Płytki oddech
Trudno jest przewidzieć, jak długo mogą żyć chorzy na mukowiscydozę, skoro każdy choruje trochę inaczej. I może liczyć, choć już nie każdy, na przeszczep wydłużający życie.
Anna Żak planuje ślub, ale nie chce mieć dzieci, bo wie, że mogłaby nie zdążyć ich wychować.
Leszek Zych/Polityka

Anna Żak planuje ślub, ale nie chce mieć dzieci, bo wie, że mogłaby nie zdążyć ich wychować.

Zdaniem Dr. Wojciecha Skorupy żmudne procedury administracyjne zmniejszają szanse na udany przeszczep płuc.
Leszek Zych/Polityka

Zdaniem Dr. Wojciecha Skorupy żmudne procedury administracyjne zmniejszają szanse na udany przeszczep płuc.

Od dzieciństwa Alina kaszlała i miała płytki oddech – jakby ktoś ściskał gorsetem klatkę piersiową. Każdy następny lekarz potwierdzał wczesną diagnozę – astma. Tak było w przychodniach i w klinice. Lekarstwa pomagały na jakiś czas, potem objawy wracały. Skończyła studia, została nauczycielką, wyszła za mąż, urodziła synka. Wtedy choroba zaczęła się na dobre. I dopiero profesor alergolog spojrzał na jej palce i powiedział: to chyba mukowiscydoza.

Palce chorych są okrągłe, pałeczkowate, a klatka piersiowa – beczkowata.

Alina ma lżejszą postać choroby i to pewnie zmyliło lekarzy. Objawy w astmie są do mukopodobne. Większość chorych dotyka jednak postać cięższa. Ale żadnej wyleczyć nie można. Jeszcze do niedawna nikt nie dożywał dorosłości, uważano więc, że to choroba dziecięca. Przełom nastąpił w latach 80. Intensywna antybiotykoterapia wydłużyła życie chorych na mukowiscydozę. Zlokalizowano wówczas gen CFTR. Wytwarza on białko o tej samej nazwie, regulujące przepływ jonów chloru i sodu przez błonę komórkową. W mukowiscydozie gen działa wadliwie, białko także. W rezultacie gospodarka jonowa całego organizmu ulega zakłóceniu.

Uszkodzone białko przyczynia się do powstawania lepkiej wydzieliny, która uniemożliwia oczyszczanie dróg oddechowych. Źle oczyszczone oskrzela są doskonałym miejscem dla rozwoju zakażenia. Jest tam ciepło, ciemno i wilgotno – idealne miejsce dla rozwoju bakterii. Najczęściej najpierw pojawia się gronkowiec złocisty. Z czasem dochodzi do zakażenia pałeczką ropy błękitnej – bakterią powszechnie występującą w otoczeniu, ale nieszkodliwą dla osób zdrowych. Ale najgorsze są bakterie oporne na antybiotyki. U zdrowego człowieka zakażenie bakteryjne można całkowicie wyleczyć antybiotykiem. U chorych na mukowiscydozę rozwija się przewlekły stan zapalny, co powoduje postępujące uszkodzenie płuc, a leczenie antybiotykiem daje tylko przejściową poprawę. Do czasu kolejnego zaostrzenia.

Gdyby tego było mało: gęsty śluz zalega także w przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Trzustka ulega uszkodzeniu. Pojawia się biegunka albo zaparcia. Może dojść do przewlekłego zapalenia trzustki. Rozwija się cukrzyca. Uszkodzone mogą być wątroba i nerki. Organizm jest niedożywiony, bo źle przyswaja tłuszcze. Wszyscy jesteśmy szczupli – mówi Anna, też z muko – i nigdy nie utyjemy.

Trzeba wciąż walczyć ze śluzem – wykonywać inhalacje i oklepywać klatkę piersiową, żeby można było wykrztusić zalegającą wydzielinę oskrzelową.

CFTR z błędem

Kiedy profesor powiedział Alinie, że ma mukowiscydozę, doznała wstrząsu. Muko jest chorobą śmiertelną. Średni wiek zgonu w Polsce (obliczony dla 2008 r.) to 21 lat, w Irlandii – 23–24 lata, w USA – 26 lat. Ale na średnią składa się także wiek dzieci umierających w dzieciństwie. W Polsce żyje około 1500 chorych na mukowiscydozę, co trzeci jest osobą dorosłą.

Do niedawna znano 800 mutacji genu CFTR – mówi dr Wojciech Skorupa, który leczy dorosłych chorych w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. Teraz rozpoznaje się ich już dwukrotnie więcej.

Alina otrząsnęła się z pierwszego szoku. Rozpoznany wróg staje się mniej groźny. Łagodniejsza mutacja, którą odziedziczyła po obojgu rodzicach – nosicielach choroby (chore dziecko rodzi się raz na 2500–4000 przychodzących na świat), sprawiła, że jej trzustki nie zatykał lepki śluz, a wątroba i nerki pracowały prawidłowo.

Ale płuca odmawiały już posłuszeństwa. Oddychanie staje się w tym stadium potwornym wysiłkiem. Trzeba walczyć o każde, bodaj płytkie, nabranie powietrza. Umycie zębów jest czynnością ponad siły. Traci się czucie w ciele. Słabnie z dnia na dzień. Konieczny jest tlen. Bez niego grozi uduszenie.

W chwilach zaostrzeń ląduje się w szpitalu. Więcej się kaszle, trudniej jest wykrztuszać zagęszczoną plwocinę, gasną siły. Lekarze stosują wtedy bardzo wysokie dawki dożylnych antybiotyków, aby opanować zakażenie.

Lecz czasem nic już nie pomaga w wyjściu z zaostrzenia. Ani leki, ani tlen. Alinie powiedziano: przeszczep płuc lub śmierć. Mówi się prawdę. Kilka osób nie zgodziło się na przeszczep. Kiedy zmienili zdanie, było już za późno.

Siódma

Alina miała siódmy z rzędu przeszczep. Pierwszy miała Iga. W Polsce wtedy jeszcze ich nie robiono (pierwsze próby były nieudane). Żeby ratować Igę, w regionie, gdzie mieszkała, zaczęto zbierać pieniądze. Koszt zabiegu w Wiedniu (blisko setka operacji rocznie, w tym jedna trzecia chorych na mukowiscydozę) waha się od 400 do 450 tys. zł.

Iga umierała, a całej sumy wciąż nie było. Wtedy do jej matki, prezeski towarzystwa niezmiernie pomocnego chorym, zadzwonił Przemysław Sztuczkowski spod Warszawy i powiedział, że wyłoży potrzebną sumę. Matka myślała, że ten pan robi sobie z niej żarty. Ale pieniądze na konto przyszły natychmiast. Nie miał chorych w rodzinie. Zobaczył w Internecie, że jest zbiórka, i po prostu dał pieniądze. I powiedział, że pokryje wszelkie koszty związane z przeszczepem. Czekanie na telefon z Wiednia jest straszne – opowiadała Paulina, w podobnej sytuacji. I ten strach, że może nie zadzwonią na czas. Albo że będzie drugi telefon, że jednak płuca nie są dobre i trzeba czekać na następne.

Alina i następni krócej umierali ze strachu. 11 przeszczepów sfinansowali w całości Anita i Przemysław Sztuczkowscy. Ale ich firmę dopadł kryzys i nie mogli już opłacać następnych zabiegów. Teraz płaci za nie państwo. – Procedury administracyjne są długie i żmudne. Część chorych umiera w oczekiwaniu na przeszczep – mówi dr Skorupa. Długi jest okres kwalifikacji, brakuje dawców albo przychodzi ciężkie zaostrzenie kończące życie chorego.

W tym roku wykonano pierwszy udany przeszczep w klinice w Zabrzu. Ma ich być więcej. Na razie przypadki szczególnie skomplikowane kieruje się wciąż do ośrodków za granicą, w tym do Wiednia.

Renata, matka dwójki dzieci, nie doczekała przeszczepu. Umierała w klinice trzy dni. To śmierć z uduszenia. Oni o tym wiedzą. Coraz nowsze skuteczniejsze leki, antybiotyki, przedłużają życie, ale nadchodzi moment, że lekarze są bezradni. Każda śmierć – mówi Wojciech Skorupa – głęboko mnie porusza. W ubiegłych latach śmierci było mało. W tym roku troje...

Czytaj także

Ważne tematy społeczne

W nowej POLITYCE

Zobacz pełny spis treści »

Poleć stronę

Zamknij
Facebook Twitter Google+ Wykop Poleć Skomentuj

Ta strona do poprawnego działania wymaga włączenia mechanizmu "ciasteczek" w przeglądarce.

Powrót na stronę główną