70 mln zł Narodowy Fundusz Zdrowia zapłacił w 2018 r. za badania prenatalne kobiet powyżej 35. roku życia oraz tych, które urodziły już dziecko z wadą. Tylko one, ze względu na przyjęte założenie o wyższym ryzyku chorej ciąży, włączone są do programu darmowych badań. Skorzystało z niego ponad 106 tys. kobiet, podaje NFZ, ale nie wiadomo, ile badań (jedno czy więcej) wykonano u każdej z nich. Najwyższa Izba Kontroli podaje z kolei, że do bezpłatnych badań prenatalnych ma dostęp co piąta kobieta w ciąży.
Katarzyna z Radziejowa miała szczęście. Skończyła 35 lat, więc kwalifikowała się do refundacji. Zrobiła pierwsze USG, które pozwala dojrzeć w aparacie wady anatomiczne, takie jak brak kończyn, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, a potem badania biochemiczne wykrywające choroby genetyczne, jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau – w sumie 95 proc. najczęściej występujących. Do programu opracowanego przez Fundację Medycyny Płodowej wpisuje się zebrane parametry, wiek kobiety, etap ciąży, a komputerowy kalkulator oddaje wynik.
– Tego dnia nie zapomnę do końca życia. Weszłam do gabinetu genetyka z uśmiechem, który szybko zmienił się w płacz – opowiada Katarzyna. W 14. tygodniu ciąży dowiedziała się o wstępnej diagnozie zespołu Downa. W szpitalu Biziela w Bydgoszczy sugerowano amniopunkcję, podczas której trzeba nakłuć pęcherz płodowy, by pobrać próbki do badań, ale cztery tygodnie czekania na wynik w takiej sprawie to było zbyt długo. Da się szybciej? Można wykonać badanie mikromacierzy. Kosztowna metoda pozwala nie tylko stresować się krócej, ale i ocenić niezliczoną liczbę wad genetycznych, które nie dotyczą całego chromosomu, a tylko jego części.